2 疾病分类
儿科
3 疾病概述
中医：痫病是因先天遗传，或大惊卒恐，情志失调、饮食不节，以及继发于脑部疾患、高热、中毒、头颅损伤等，使风痰、瘀血等蒙蔽清窍，扰乱神明。以突然昏仆，口吐涎味，肢体抽搐，移时自醒，反复发作为典型表现的脑神疾病。
4 疾病描述
癫痫是指统一患者在无发热或其他诱因情况下，长期反复地出现至少辆次或辆次以上癫性发作者，某些癫痫患者，无论其病因是否相同，因具有一组相同症状与特征，在临床上特称癫痫综合征。
癫痫是儿科临床常见神经系统疾患，据国内多次大样本调查，我国癫痫的年发病率约为35/10万人口，累计患病率约束3.5‰—4.8‰。然而，其中60％的患者是在小儿时期已经发病，长期、频繁或严重的痫性发作会导致进一步脑损伤，甚至出现持久性神经精神障碍。不过在近代医学管理下，只要做到早期诊断与合理治疗，已能使80％以上的癫痫患儿发作得到满意控制，因为，做好小儿时期的癫痫防治工作具有十分重要意义。
5 症状体征
（一）局灶性（部分性、局限性）发作
1、单纯局灶性发作 发作中无意识丧失、也无发作后不适现象。持续时间平均10—20秒。其中以局部一灶性运动性发作最常见，表现为面、颈、或四肢某部分的强直或阵挛性抽动，特点易见头、眼持续性同向偏斜的旋转性发作年长儿可能会诉说发作初期有头痛、胸部不适等先兆。有的患儿于局限性运动发作后出现抽搐后肢体短暂麻痹，持续数分钟至于属于小时候消失，称为Todd麻痹。
局灶性感觉发作（躯体或特殊感觉异常）、植物神经发作和局灶性精神症状发作在小儿时期少见，部分与其年有无法表达有关。
2、复杂局灶性发作
见于颞叶和部分额叶癫痫发作，可从单纯局灶性发作发展而来，或一开始即有意识部分丧失伴精神行为异常。50％—75％的儿科病例为意识混浊情况下自动症，如吞咽、咀嚼、解衣扣、摸索行为或自言自语等。少数患者表现为发作性视物过过大或过小，听觉异常、冲动行为等。
3、局灶性发作演变为全部性发作 由单纯局灶性或复杂局灶或复杂局灶性发作扩大为全部性发作。
（二）全部性发作
1、强直—阵挛发作
又称大发作。是临床最常见的发作类型。包括原发性，以及从局部一灶性扩展而来的继发性全部性强直—痉挛发作。发作主要分为两期：一开始为全身骨骼肌伸肌或屈肌强直性收缩伴意识丧失、呼吸暂停与紫绀即强直。紧接着全身反复、短促的猛烈屈曲性抽动，即阵挛期。常有头痛、嗜睡、疲乏等发作后现象。发作中EEG呈全脑棘或棘慢复合波发放。继发性者从局灶放电扩散到全脑，部分年长儿能会议发作前先有眼前闪光、胸中一股气向上冲等先兆，直接提示继发性癫痫的可能性。
2、失神发作
发作时突然停止正在进行的活动，意识丧失但不摔倒，手中物品不落地，两眼凝视前方，持久数秒钟后意识恢复。对刚才的发作不能会议，过度换气往往往可以诱发其发作，EEG有典型的全脑同步3Hz棘慢复合波。
3、非典型失神发作
与典型失神发作表现类似，但开始及恢复速度均较典型失神发作慢，EEG为1.5—2.5Hz的全脑慢—棘慢复合波，多见于伴游有广泛性脑损害的患儿。
4、肌阵挛发作
为突发的全身或部分骨骼肌触电样短暂，＜0.35秒收缩，常表现为突然点头、前倾或后仰，而两臂快速抬起。重者致跌倒，轻者感到患儿“抖”了一下，发作中通常伴全脑棘—慢或多棘慢波爆发，大多见于有广泛性脑损伤的患儿。
5、阵挛性发作
6、强直性发作
突发的全身肌肉强直收缩伴意识丧失，使患儿固定于某种姿势，但持续时间较肌阵挛长，约5—60秒，常见到角弓反张、伸颈、头仰起、头躯体旋转或强制性张嘴、睁眼等姿势。通常有跌倒和发作后症状，发作间期EEG背景活动异常，伴多灶性棘—慢或多棘慢波爆发。
7、失张力发作
全身或躯体某部分的肌肉张力突然短暂性丧失伴意识障碍。前者致患儿突然跌倒，头着地甚至头部碰伤，部分性失张力发作者表现为点头样或肢体突然下垂动作。EEG间节律性或不规则、多灶性棘慢复合波。
8、痉挛
这种发作最常见于婴儿痉挛，表现为同时出现点头、伸臂（或屈肘）、弯腰、踢腿（或屈腿）或过伸样等动作，其肌肉收缩的整个过程大约1—3秒，肌收缩速度比肌阵挛发作慢，持续时间较长，但比强直性发作短。
小儿时期常见的几种癫痫和癫痫综合征： 大多数癫痫患儿均以前述某种发作类型为其主要临床表现。全身性发作，以原发或继发性强直—阵挛发作、或阵挛性发作最常见，局灶性发作中以局灶性运动和复杂局灶性发作居多，后者又称颞叶癫痫。
部分患儿因具有一组相同发作症状与体征，同属于某种特殊癫痫综合征，在治疗和预后的估计上有其特殊性，为此，国际抗癫痫联盟于1989年进一步提出了癫痫和癫痫综合征的分类，具体内容可参阅神经科专业书籍。以下介绍儿科常见的几种癫痫综合征：
（一）中央颞区棘波的儿童良性癫痫史，多数认为属染色体显性乙醇，但外显率低且有年龄依赖性。通常2—14岁间发病，9—10为高峰，男略多于女，3/4的发作在入睡醒前。发作大多起始于口面部、呈现一局灶性发作，如唾液增多、喉头发生、不能主动发生或言语、以及棉布抽搐等，但很快继发全身性强直—阵挛发作伴意识丧失，此时才被家人发现，因此，经常被描述为全身性抽搐。
体检无异常。发作间期EEG背景正常，在中央区和颞中区可见棘、尖波或棘—慢复合波。一侧、两侧或交替出现，30％的患儿仅在睡眠记录中出现异常。本病预后良好，药物易于控制，生长发育不受影响，大多在15—19岁前停止发作，但不到2％的病例可能继续癫痫发作。
大多于3—13岁间发病，6—7岁为高峰，近2/3为女孩，有明显遗传倾向。表现为频繁的失常身发作，日数次甚上百次。每次发作数秒钟，不超过30秒，因而不跌倒，也无明显体位改变。患儿得发作中情况不能回忆、无头痛、嗜睡等发作后症状，体格检查无异常。EEG为特征性全部性3Hz棘—慢复合波爆发，过度换气常可诱发特征EEG无爆发图形和临床发作，药物易于控制，预后大多良好。
（三）婴儿痉挛（又称West综合征）
本病以1岁前婴儿期起病（生后4—8月为高峰）频繁的痉挛发作、特异性高幅失律EEG图形、以及病后精神运动发育倒退为其基本临床特征。痉挛发作主要表现为屈曲性、伸展性和混合性三种形式，但以混合性和屈曲性居多，典型屈曲性痉挛发作时，婴儿呈弹头哈腰屈（或伸）腿状，伸展性发作时婴儿呈角弓反张样，痉挛多成串地发作，每串连续数次或数十次，动作急速，可伴有婴儿哭叫。常于思睡加重。高幅失律EEG图形对本病诊断有价值，在不同步不对称，并有爆发抑制家体倾向的高波幅慢波背景活动中，混有不规则的、多灶性棘、尖与棘慢波爆发。睡眠记录更易获得典型高幅失律图形。
其病因复杂，大致可分为隐原性和无症状性两大类。后者是支发病前已有宫内、围产期或生后脑损伤证据。如精神运动发育迟缓，异常神经系统体征或头颅影像学改变等，治疗效果差，80％以上存在遗留智力低下危险。约20％的婴儿痉挛病例属隐原性，病前无脑损伤证据可寻，若早期治疗，40％患儿童可望基本正常的智能和运动发育。
（四）Lennox—Gastaut综合症（简称LGS）
本综合征以儿童期（1—8岁）起病，频繁而多样的发作形式、慢—棘慢，＜3Hz复合波EEG，以及智力运动发育倒退为基本特征。25％以上有婴儿痉挛病史，患儿每天同时有多种形式发作，其中以强直性最多见，次为肌阵挛或失张力发作，还可有还强直—阵挛、不典型失神等。非快速眼动（NREM）睡眠期较清醒时有更频繁发作，多数患儿的智力和运动发育倒退。EEG显示在异常慢波背景活动上重叠1.5—2.5Hz慢—棘复合波，治疗困难，1/3以上患儿对多种抗癫痫药物无效，是儿童期一种主要难治性癫痫。
近年，国际多数学者建议不再把热性惊厥（FS）诊断为癫痫，但认定存在一种早期与一般FS有类似临床表现的儿童期常见癫痫综合征GEFS＋，然而，与一般FS不同，GEFS＋患儿于6岁后继续有频繁的、伴发热或无热的痫性发作，总发作次数超过一般FS，甚至可达数十次（2-100多次）。
GEFS＋常有癫痫或SF家族史，一个家族中可有多种发作形式，多数仅表现为一般FS，但部分于6岁后继续频繁的FS）强直—阵挛性发作）发作，称为FS＋。较少见的发作类型包括FS＋伴失神发作、FS＋伴肌阵挛发作和FS＋伴失张力发作等。最近有报告FS＋伴肌阵挛站立不能性癫痫（MAE）和FS＋伴婴儿严重肌阵挛癫痫（SMEI）者，除后两者外，GEFS＋一般呈良性经过，智力运动发育正常，大多在25岁前与儿童后期停止发作。
GEFS＋的发生受遗传因素影响，一般人根据加系分析认为属长染色体显性乙醇，由于不完全外现显率，导致了临床各种表型。但有学者主张为复杂性多基因遗传，以此解释GEFS＋的表型异质地形成，近年初步锁定本病的两个基因座分别在19q和2q上，预测近期还会有其他新的基因位点被发现。
6 疾病病因
（1）特发性癫痫：又称原发性癫痫，是指由遗传因素决定的长期反复癫痫发作，不存在症状性癫痫可能性者。
（2）症状性癫痫：又称继发性癫痫，痫性发作与脑内器质性病变密切关联。
（3）隐原性癫痫：虽未能证实有肯定的脑内病变，但很可能为症状性者。
随着脑的影像学和功能影像学技术发展，近年对癫痫的病因有了重新认识，与遗传因素相关者约占癫痫总病例数的20％ —30％，故多数患儿为症状性或隐原性癫痫，其癫痫发作与脑内存在的或可能存在的结构异常有关。
（一） 脑内结构异常
先天或后天性脑损伤可产生异常放电的致癫灶，或降低了痫性发作阈值，过去主要依赖连锁分析和先天性代谢病引起的脑发育障碍、脑变性或脱髓鞘性疾病、宫内感染、肿瘤以及颅内感染，产伤或脑外伤后遗症等。
（二） 遗传因素
包括单基因遗传、多基因乙醇、染色体异常伴癫痫发作、线粒体脑病等，过去主要依赖连锁分析和家族史来认定其遗传学病因，近年依靠分子生物学技术，至少有十种特点性癫痫或癫痫综合征的致病基因得到克隆确定，其中大多数为单基因遗传，系病理基因致神经细胞膜的离子通道功能异常，降低了痫性发作阈值而患病。
（三） 诱发因素
许多特内、外因素可促发癫痫的临床发作，如遗传性癫痫常好发于某一特定年龄阶段，有的癫痫则主要发生在睡眠或初醒时，女性患儿青春期来临时节易有癫痫发作的加重等，此外，饥饿、疲劳、睡眠不足、过度换气、预防接种等均可能成为某些癫痫的诱发因素。
7 诊断检查
确立癫痫诊断，应力求弄清以下三个问题：①其发作究竟是痫并需作，还是非癫痫性，②若系痫性发作，进一步弄清是什么发作类型，抑或属于某一特殊的癫痫综合征，③尽可能明显或推测癫痫发作的病因，一般按以下步骤搜集诊断依据：
（一）相关病史
（1）发作史：癫痫患儿可无明显异常体征，详细而准确的发作史对诊断特别重要。癫痫发作应具有发作性和重复性这一基本特征。问清从先兆、发作起始到发作全过程，有无意识障碍，是局限性或是全面性发作，发作次数及持续时间、有无任何诱因，以及与睡眠关系等。
（2）提示与脑损伤相关的个人与过去史，如围产期异常，运动及智力发育落后，颅脑疾病与外伤史等。
（二）体格检查
尤其与脑部疾患相关的阳性体征，如头围、智力低下、瘫痪、锥体束征或各种神经皮肤综合征等。
脑电图是诊断癫痫最重要的实验室检查，不仅对癫痫的确认，而且对临床发作分型和转归分析均有重要价值，脑电图中出现棘波、尖波、棘—慢复合波等痫样发放波者，有利癫痫的诊断。
多数痫性波的发放是间歇性的，描记时间越长，异常图形发现率越高。若仅作常规清醒描记，阳性率不到40％，加上睡眠等各种诱发试验可增至70％，故一次常规脑电图报告正常不能排除癫痫病的诊断，必要时可进一步作动态脑电图（AEEG）或录像脑电图（VEEG）连续作24小时或更长时成记录，可使阳性率提高至80％—85％。或在长时记录中出现“临床发作”，不仅能获得发作期痫性发放图形，还可弄清癫痫波发放的皮层起源区，区分原发与继续EEG伴随，癫痫发作的可能性就很小了。
8 治疗方案
早期合理的治疗，能使90％以上患儿的癫痫发作得到完全或大部控制。多数患儿可望癫痫不再复发。家长、学校及社会应树立信心，批驳“癫痫是不治之症”这一错误观念。在帮助患儿接受正规治疗同时，为其安排规律的生活学习作息并注意其安全。
（一）药物治疗 合理使用抗癫痫药物是当前治疗癫痫的主要手段。
1、抗癫痫药物使用原则 遵从以下原则是实现合理用药的基础。
（1）早期治疗：反复的癫痫发作将导致新的脑损伤、早期规则治疗者成功率高。但对首次发作轻微，且无其他脑损伤伴随表现者，也可待第二次发作后再用药。
（2）根据发作类型选药：常用药物中，丙戊酸与氯硝基安定是对大多数发作类型均有效的广谱抗癫痫药，而抗癫痫新药中主要是妥泰（托吡酯）和拉莫三嗪有较广抗癫痫谱。
（3）单药或联合用药的选择：近3/4的病例仅用一种抗癫痫药药物即能控制其发作，但经2—3种药物合理治疗无效、尤其多种发作类型患儿，应考虑2—3种作用机理互补的药物联合治疗。
（4）用药剂量个体化：从小剂量开始依据疗效、患者依从性和药物血浓度逐渐增加并调整剂量，达最大疗效或最大血浓度时为止。一般经5个半衰期服药时间该药的稳态血液度。
（5）长期规则服药以保证稳定血药浓度：一般应在服药后完全不发作2-4年，又经3—6月逐渐减量过程才能停药，不同发作类型的疗程也不同，失神发作在停止发作2年、复杂性局灶性发作、LGS等则要停止发作后4年考虑停药，婴幼儿期发病、不规则服药、EEG持续异常，以及同时合并大脑功能障碍者，停药后复发率高，青春期来临易致癫痫复发加重，故要避免在这个年龄期减量与停药。
（6）定期复查：密切观察疗效与药物不良反应，除争取持续无临床发作外，至少每年应复查一次常规EEG检查。针对所用药物主要副作用，定期侧血常规、血小板计数或肝肾功能，在用药初期，联合用药、病情反复或更换新药时，均应监测药物血浓度。
（二）手术治疗
约有20％—25％的患儿童对于各种抗癫痫药物治疗无效而被称为难治性癫痫，对其中有明显局灶癫痫发作起源的难治性癫痫，可考虑手术治疗。近年对儿童难治性癫痫的手术治疗有增多趋势，其中2/3因颞叶病灶致癫痫难治而行病灶切除，术后约52％发作完全停止。36％有不同程度改善，其他手术方式包括非颞叶皮层区病灶切除术，病变半球切除术，以及不切除癫痫灶的替代手术（如胼胝体切断术，软脑膜下皮层横切术）。
（1）确认手术中要切除的癫痫放电灶，主要借助EEG、AEEG、VEEG、影像学和功能影像学（PET、SPET等）检查技术。
（2）确认即将进行的手术能够回避对皮层重要功能区的损伤，以保证术后语言、肢体运动等重要功能的完好。
手术禁忌证包括：伴有进行性大脑疾病、严重精神智能障碍，IQ＜70，或活动性精神病，或术语后面会导致更严重脑功能障碍的难治性癫痫患者。