5 疾病概述
智能障碍(disturbance of intelligence)是一组临床综合征，可有记忆、认知(概括、计算、判断等)、语言、视空间功能和人格等至少3 项受损。常由神经系统疾病、精神疾病和躯体疾病引起。主要症状包括：①记忆障碍；②思维与判断力障碍；③性格改变；④情感障碍。
6 疾病描述
智能障碍(disturbance of intelligence)是一组临床综合征，可有记忆、认知(概括、计算、判断等)、语言、视空间功能和人格等至少3 项受损。常由神经系统疾病、精神疾病和躯体疾病引起。主要症状包括：①记忆障碍；②思维与判断力障碍；③性格改变；④情感障碍。
7 症状体征
1.智能发育不全(amentia) 或称精神发育迟滞。其特征是智力整体水平(如认知、语言、运动和社交能力等)低于正常，表现为学习和社会适应上的障碍。智能发育不全可单独发生，也可伴有其他精神或躯体疾病。
(1)轻度的智能低下：智商为50～69(成年人的智力年龄相当于9 岁到12 岁)。
(2)中度的智能低下：智商为35～49 (成年人的智力年龄相当于6 岁到9 岁)。
(3)重度的智能低下：智商为20～34(成年人的智力年龄相当于3 岁到6 岁)。
(4)极重度的智能低下：智商低于20(成年人的智力年龄小于3 岁)。
遗传性代谢缺陷导致的智能发育不全，如苯丙酮尿症(phenylketonuria)，是一种氨基酸代谢异常，属常染色体隐性遗传。临床表现为智能低下和癫痫发作，但肢体瘫痪和畸形则少见。
染色体异常引起的染色体疾病如先天早愚型，又称21-三体综合征、Down 综合征和伸舌痴愚。临床表现为智能低下和特殊的躯体特征(如特有的面容、通贯掌、粗大的裂纹舌)，肌张力低下，发育延迟以及先天性心脏和胃肠道缺陷。脆性X 综合征(fragile-X syndrome)属于人类X 染色体(Xq27-28)上可遗传的点缺陷，表现为在细胞分裂中期有一非染色缝隙，使染色体极易断裂。这种缺陷能导致中、重度智力低下，男性病人伴发的特征有大睾丸、大耳朵、特征性面容、抽搐和孤独症。细胞遗传学和细胞分子学方法有助于确诊男性病人和女性携带者。
2.遗忘症
(1)器质性遗忘的几种不同表现形式：
①顺行性遗忘(anterograde amnesia）：即回忆不起在疾病发生以后一段时间内所经历的事件。遗忘的时间和疾病同时开始，失去将短时记忆转为长时记忆的能力。顺行性遗忘常见于脑震荡和脑挫伤的患者，患者对受伤后的一段时间内所经历的事，如他如何受伤，抢救的经过及住院情况均不能回忆。
②逆行性遗忘(retrograde amnesia)：即回忆不起疾病发生之前某一阶段的事情。表现长时记忆障碍，患者回忆不起受伤前他在什么地方，正在做什么事。遗忘可能是完全的或部分性的，短则数秒，长达数年，大多只涉及较短的一段时间。逆行性遗忘多见于脑缺血发作以后，颅腔外伤伴有意识障碍，以及心跳骤停复苏意识障碍恢复后，也可见于老年性精神病、CO 中毒和严重的精神创伤后。丘脑是所有感觉进入大脑的中继站，也是记忆、思维神经轨迹上的一个重要枢纽，丘脑病变可出现逆行性遗忘。Korsakoff 精神病病变主要累及丘脑背内核和乳头体，常表现突出的记忆障碍。颅脑外伤时脑广泛病变出现的逆行性遗忘，其严重程度与病变累及的范围成正比。
③进行性遗忘(progressive amnesia)：随着脑部疾病的加重，记忆障碍也进行性加重。主要是长时记忆缺陷，再认和回忆受到严重影响。与严重的逐渐遗忘及往事回忆困难相比，患者对现实生活的适应尚好。主要见于老年性痴呆，除有遗忘外，同时伴有日益加重的痴呆和淡漠。
④后发性遗忘：指疾病发生后意识恢复当初(如脑外伤后、CO 中毒苏醒后)，记忆尚好，经过一段时间再出现明显的遗忘。
(2)遗忘症的临床类型：
①轴性遗忘症：系由于上行性网状系统受损引起的遗忘。调节警觉的上行性网状系统在记忆的机制中起着主要作用，不论是什么原因引起的昏迷，昏迷时上行性网状系统停止发挥作用，剥夺了全部记忆活动，患者不能保留对这一时期的任何回忆。这类记忆障碍包括：癫痫全身性发作时及发作后一段时间的遗忘症；电休克引起的遗忘症；麻醉的遗忘症。
由边缘系统病变引起的轴性遗忘：大脑病变以双侧性方式破坏位于大脑半球内侧面的大脑底部的某些结构，可导致这一很特别的综合征，特点为患者只有孤立的记忆障碍而其他高级功能及神经系统检查均正常。
A.临床表现：
a.很严重的逐渐遗忘，即顺行性遗忘，导致进行记忆的重大障碍。学习新资料几乎是完全无能为力的。
b.往事的回忆不良，即一定程度的逆行性遗忘。在轴性遗忘综合征中回忆常常发生严重障碍。
c.与严重的逐渐遗忘及往事回忆困难相比，患者对现实生活的适应良好。
a.营养不良性脑病：慢性酒精中毒是最常引起轴性遗忘症的疾病。慢性酒精中毒以间接方式导致B 族维生素缺乏，特别是B1 的缺乏而发病。此时记忆障碍伴有意识模糊，痉挛样肌张力增高，眼球运动麻痹及小脑综合征。
b.遗忘性脑炎：是指在一些脑炎过程中观察到普遍性遗忘综合征伴有严重而快速的逐渐遗忘及回忆困难。此时记忆障碍的特点是：在所有领域中都有严重的信息保存障碍；回忆的不可能；新事件时间上的严重障碍；倾向于使用刻板的语句，说理贫乏；虚构少见且内容贫乏。
c.大脑底部肿瘤：某些大脑底部肿瘤特别是三脑室及其附近的肿瘤记忆障碍常见并严重。
d.脑血管病变：海马的双侧性梗死：由后交通动脉、脉络膜动脉及大脑后动脉分支的终末小动脉闭塞所致，此时记忆障碍常常淹没在痴呆症状中，表现为完全不能获得新事物。双侧丘脑梗死：此时患者无生气，主动性活动减退，运动始动性降低以及注意的障碍，后者附带有精神感觉性障碍。
e.颅脑外伤：颅脑外伤都导致记忆障碍，系意识丧失所引起，遗忘综合征极为多种多样，其特征及类型取决于大脑病变的范围。虚构综合征是外伤后遗症中常见的症状，特别常见于涉及到意外发生时环境的想像性题材。
②皮质性遗忘症：这类遗忘症的特点为回忆、应用及学会某些形式的认知困难。可以归类为：
A.由优势半球额叶后病变引起的局灶性遗忘症：这类言语障碍是由于词语储存的破坏而构成的局灶性词语性遗忘症，主要特点为找词的困难，可归于失语性遗忘项目之下。在言语区病变引起的这类局灶性遗忘症中，即时记忆能力经常低于正常。
B.由非优势半球额叶后部病变引起的局灶性遗忘症：非优势半球病变不论是广泛性或是局限性，所引起的局灶性遗忘都表现为后天获得的运用认知障碍。
C.额叶性遗忘症：患者对处境的领会很差，以及联合策略的障碍导致认识及回忆功能不全或不适当。额叶病变患者的学习能力差而不规则。
③完全性遗忘症：大脑的弥散性病变以不同的程度导致智能的缺陷及记忆能力的丧失，以致患者认知能力的积蓄不仅停止增加，甚逐渐缩小及变坏。这类弥散性损害见于感染性、营养缺乏性及外伤性脑病的严重后遗症，也见于动脉硬化性、退行性、早老性及老年性痴呆。这类痴呆引起完全性遗忘；记忆障碍事实上涉及生活的各个时期并累及患者所有的后天获得的活动，包括言语、手势及全部智力方面的技巧。
④一过性器质性遗忘症：一过性遗忘症常见于代谢性脑病、急性中毒、大脑缺氧症。还见于以下两种情况：全身性癫痫发作时的遗忘及发作后的遗忘；一系列电休克后观察到的遗忘；一系列电休克后观察到的遗忘。
A.遗忘发作：遗忘发作或称短暂性完全性遗忘，突然发生在没有任何特殊既往病史的患者。在通常是持续几小时的急性发作过程中，患者出现的遗忘使周围的人感到吃惊。患者好像生活在一种不变的现实中，而很快地忘记了他刚刚做过的和说过的事。这种顺行性遗忘表现为患者常常以刻板的方式提出的问题。逆行性遗忘表现为患者忘了发作前几小时甚至几天当中发生过的事件。
大脑后动脉终末分布区的一过性血管闭塞、癫痫、偏头痛、低血糖等均可是遗忘发作的病因，不同的原因造成边缘系统，特别是海马结构的一过性损害，均可导致遗忘发作。
B.外伤性遗忘症：多数伴有昏迷的颅脑外伤都导致记忆障碍。记忆困难不仅涉及外伤后一段时期内经历的记忆困难(顺行性遗忘)，同样涉及对患者还完全正常的外伤前一段时期内经历的回忆困难(逆行性遗忘)，两者构成了全部外伤性遗忘的空白。
3.痴呆 痴呆的相关内容有单独的叙述，此处仅简述其分类。痴呆综合征的临床类型：
(1)皮质性痴呆：①阿尔茨海默病。②前额叶退行性病变(皮克病)。
(2)皮质下性痴呆：①锥体外系综合征(帕金森病、亨廷顿病等)。②脑积水(如正常颅内压性脑积水)。③抑郁症(假性痴呆)。④白质病变(多发性梗死、人类免疫缺陷病毒病)。⑤脑血管性痴呆(腔隙状态、多灶梗死型等)。
(3)皮质和皮质下混合性痴呆：①多灶梗死性痴呆。②感染性痴呆(病毒性痴呆等)。③中毒和代谢性脑病。
(4)其他痴呆综合征(脑外伤后和脑缺氧后等)：相当部分痴呆由于病因尚未完全明了而至今仍属难治性病例，如AD 性痴呆。目前世界各国学者都正在从分子病理学、分子遗传学和分子生物学等方面进行AD 的病因研究。分子病理学研究发现AD 病人的脑部可发现神经纤维缠结(NFT)、老年斑、脑萎缩和Meynert 基底核的胆碱能神经元的丧失等。
皮克病(Pick’s disease)的病因也不清楚，可能是一种多基因异常的显性遗传病。皮克病的病理与阿尔茨海默病完全不同，以局限性皮质萎缩为主，并可发现皮克细胞和皮克小体。本病始于中年的进行性痴呆，为早期缓慢出现的性格改变及社会性衰退，导致智力、记忆和语言功能的衰退，晚期可表现为淡漠、欣快，偶有锥体外系症状。
9 病理生理
1.智能发育不全(oligophrenia) 也称精神发育迟滞。这是精神发育受阻或不全的一种状态。多由遗传和环境因素所引起。环境因素有母亲妊娠时的感染、产伤及出生后的脑部缺氧、感染等。遗传因素有遗传性代谢缺陷、染色体异常和显性基因等。
2.记忆障碍 记忆是一个比较复杂的问题，因为记忆过程包括信息的接收、编码-贮存和解码-检索等诸方面。最可能参与记忆痕迹形成的结构是小脑、海马、杏仁体和大脑皮质。
(2)依据记忆的内容也可将其分为四类：
②逻辑记忆——关于事物的意义、性质、变化规律等内容，或以抽象概念和判断推理为内容的记忆。
④运动记忆——技巧和技能性的操作和运动或习惯性动作等方面的记忆。
(3)临床上记忆障碍的形式有多种：
①记忆功能的不同程度的变化：记忆亢进(hypermnesia) ； 记忆减退(hypomnesia)。
②记忆空白或遗忘(amnesia)：遗忘症状只是记忆功能障碍的一种形式，其具体表现又有多种类型：顺行性遗忘(antero-grade amnesia)；逆行性遗忘(retrograde amnesia)；进行性遗忘(progressive amnesia)；系统成分性遗忘(systematic elementary amnesia)；选择性遗忘(selective amnesia)；暂时性遗忘(temporary amnesia)；短暂性遗忘(transient amnesia)。
有的遗忘偏重于“获得”阶段发生障碍，有的遗忘主要是输入的信息不能正常贮存和巩固，也有的遗忘是学习记忆过程比较全面的障碍，但通常是回忆(再现)过程的障碍及全面受损。
①器质性遗忘症：系继发于大脑病变的记忆障碍，属于神经心理学的研究范围。
②情感性遗忘症：此时记忆的障碍依一个人生活经历中材料的性质及组织结构而定，大脑并无任何病变，属于心理病理学的研究范围。此处主要讨论各种器质性遗忘症。
3.痴呆 痴呆(dementia)为一种持续性的后天智力障碍综合征。必须具有言语、记忆力、视空间功能、情绪或人格和认知(抽象思维、计算、判断和执行能力等)精神领域方面的障碍。意识并不混浊。情绪控制能力、社交行为或动机的衰退常与认知障碍相伴随，偶尔也可早于认知障碍。
可引起痴呆的疾病见表2：
10 诊断检查
1.血常规、血生化、电解质 注意对原发病有诊断价值的特异性改变。
对确定痴呆伴有内分泌疾病和肝、肾功能衰竭而言，血液学检查是必不可少的。甲状腺功能减退是痴呆的一个可逆性原因。当测定血清维生素B12 水平时，可发现维生素B12 缺乏，但可以没有贫血。
神经梅毒极为少见，但它也是一个可逆性的病因。因此，血清学检查梅毒必须做强制性的。血中的药物浓度可检测有无中毒。
如果临床表现提示有脉管炎或关节炎的证据时，需要做红细胞沉降率和筛查结缔组织疾病(如抗核抗体和类风湿因子)。对任何患有痴呆的年轻人，应考虑做人类免疫缺陷病毒滴度的测定，如果有运动障碍的表现则应测定血浆铜蓝蛋白。
1.CT、MRI 检查。
11 鉴别诊断
对病人的智能状态作评价是神经系统检查的一项基本内容。它包括意识、神态、行为、情绪、思维的内容和连贯性、感觉以及智力的潜能等的评价。传统的智能状态检查包括：①一般信息：如“你在哪里出生?母亲叫什么名字?”②定向功能：如 “这是什么地方?今天是几号?现在几点钟了?”③专心度：采用顺序颠倒法，如从“12 月”开始，说出一年中的月份。④计算：如做一些简单的算术、换算、110 连续减7。⑤推理判断和记忆：如辨认3 样物体，然后要求病人复述它们的名字，或者让病人听一段故事，数分钟后要求病人试着复述。其中最重要的可能是对时间的定向、序列的颠倒和段落句子的回忆。
除此之外，在检查智能状态时，有必要作一些高级智力功能的检测，包括语言障碍性疾病(言语困难)；结构性失用；左右定向力障碍；不能完成复杂的指令等，尤其是被要求做中线交叉动作时发生困难，比如用右手指触摸左耳；没有想象力的思维活动(即意念性失用；如告诉病人“假如你有一盒火柴，怎样去划着它?”并请他用动作示范；一侧忽略；或者不能注意到双重刺激。这些异常通常伴有更局限性的脑病变，但也可能见于谵妄或痴呆的病人。
对痴呆的鉴别诊断需要准确的病史、神经系统检查和体格检查。在阿尔茨海默病，典型者的症状为隐袭起病，在其他方面健康者，病程缓慢进展，但疾病无情地发展。除了诸如强直、运动缓慢、姿态改变以及一些原始反射(如撅嘴反射)等锥体外系症状表现之外，阿尔茨海默病病人的体格检查一般为正常。相反，血管性痴呆综合征可以包括轻度偏瘫或其他局灶性神经系统的症状。
痴呆综合征的诊断必须采取3 个步骤：第1 步，首先在临床上确定病人是否有痴呆。可用Folstein 简短精神状态检查表(MMSE)或修订的长谷川智力量表来测定智力，进行筛选。第2 步，要确定痴呆的脑部病变。需进行一系列的检查，如脑电图、脑电地形图、单光子发射计算机断层成像(SPECT)、CT、磁共振和正电子发射断层成像(PET)等。第3 步是涉及痴呆的鉴别诊断。AD 必须与血管性痴呆进行鉴别。常用的是Hachinski 缺血性量表。
12 治疗方案
先天性智能障碍的治疗尚无有效药物，可试尝中药治疗与康复训练。脑外伤、代谢障碍、中毒疾病引起的暂时性智能障碍，主要是针对脑部原发病的治疗及康复治疗。
痴呆是最常见的获得性进行性认知功能障碍，阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease，AD)的治疗有了不少进展，尚无一种方法能从根本上阻止病理学上的退行性变，或恢复其智能，均为对症治疗。