医学百科

你知道吗？

• 如何预防和及早发现、治疗地中海贫血？

  地中海贫血预防采取三级预防策略。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生；二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生；三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。一级预防即婚前孕前预防：新婚夫妇或

• 哪些地中海贫血孕妇需要做产前诊断？产前诊断怎么做？

  夫妇双方确定为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），妻子怀孕以后，所孕育的胎儿中有1/4几率是正常胎儿，1/2几率是同父母一样的轻型地贫、1/4几率是中间型或重型地贫。地贫防控的原则是阻止重型地贫儿的出生，所以如果夫妇双方是同类型轻型地贫或有重型地贫儿生育史，在怀孕后应按照专科医生的建议尽早接受产前诊

• 夫妇双方都是同类型地中海贫血基因携带者，可以生育健康宝宝吗？该怎么做？

  地中海贫血主要分成α地中海贫血和β地中海贫血两类，夫妇地贫患病或携带基因状况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响。地贫难治可防，其防控原则是阻止重型地贫儿的出生。如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会孕育中重型地贫儿。如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因（静止型α地贫除外），则有一定几率孕育中重

• 为什么夫妇一方筛查结果正常，另一方还要进行地中海贫血筛查？夫妇双方地贫筛查结果均正常，有可能孕育中重型地中海贫血儿吗？

  通常所使用的血液学筛查方法不能检测出全部类型的地中海贫血基因携带者。若夫妇一方是静止型α地贫，另一方是轻型α地贫，则有一定几率孕育一个中间型地贫儿。但是，静止型α地贫通常不能被常规地贫筛查方法发现，容易被误认为正常而漏诊。因此，若夫妇一方筛查结果正常，另一方仍然有必要进行地贫筛查。若夫妇双方都是静止

• 没有任何症状，还需要接受地中海贫血筛查吗？

  地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。因此，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

• 如何进行地中海贫血筛查？筛查结果正常可以完全排除地中海贫血吗？

  多数地中海贫血基因携带者没有临床症状，仅表现出一些异常改变的血液学表型（如血常规的MCV和MCH等）。通过血常规检查和血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查方法可以发现这些异常的血液学指标，进而发现地贫可疑患者或基因携带者。若地贫筛查结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测，以确诊是否为地贫以及地

• 地中海贫血可以治愈吗？

  目前地中海贫血尚无药物和成熟的基因治疗方法，地中海贫血基因携带者无需特殊治疗，中重型地中海贫血患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。脾切除术只是治疗地中海贫血的姑息手段，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地中海贫血的方法，人类白细胞抗原（HLA）全相合的地贫移植成功率高。近年来地贫移植技术较成熟的医疗

• 地中海贫血会传染吗？会遗传吗？

  地中海贫血是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。假如父母染色体上携带这种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地中海贫血。

• 地中海贫血症状有哪些？影响日常生活与工作吗？

  静止型或轻型地中海贫血没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。此类型地贫通常易被忽略，若未经检查，该类人群并不知道自己是地贫基因携带者。中间型地中海贫血临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁

• 什么是地中海贫血基因携带者？什么是地中海贫血患者？

  地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称之为地中海贫血基因携带者，主要包括静止型α地中海贫血、轻型α地中海贫血和轻型β地中海贫血，通常在地中海贫血筛查或家系调查时才被发现，全世界约有3.5亿地中海贫血基因携带者。携带有缺陷的地中海贫血基因并表现中重度贫血

• 地中海贫血与一般贫血有什么区别

  贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会对人体造成影响，但严重贫血会使人体组织得不到足够的氧供而致病。贫血有很多种类，最常见的有营养性缺铁性贫血和地中海贫血。营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素，可能是从食物中摄取不足，也可能因失血导致铁丢失过多，使用铁剂或常吃含铁量较

• 只有南方人才会有地中海贫血吗

  地中海贫血是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国长江以南的广大区域地贫高发，其中尤以广西、广东和海南三省（区）为甚，其他还有云南、贵州、福建、江西、湖南、四川、重庆、香港、台湾等省（区、市）。我国北方则主要见于古“丝绸之路”的陕西、甘肃、新疆一些地区

• 什么是地中海贫血

  地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫

• 乳母可以吃药吗

  乳母用药原则：当母亲生病时，不要自己随便用药，应向医生咨询，说明正处于哺乳期，并在医生指导下用药；应在哺乳刚结束时用药，尽可能与下次哺乳的时间间隔4小时以上；大多数药物只能少量进入母乳，只有少数药物会影响到宝宝。但是，当乳母必须用药却又缺乏安全保证时，最好暂停母乳喂养；如果母亲患急性或严重疾病需大量

• 乳母的饮食需要注意什么

  有的食物能够减少乳汁分泌，还有的食物对宝宝的肠胃有刺激。因此，乳母在饮食时该注意以下几个方面：少吃薄荷等凉性食物和含大黄的泻下类中成药；少吃咸肉、火腿、咸菜等过咸或腌制加工过的食物；少吃麻辣、冰冷等类刺激性大的食物；少喝浓茶、咖啡、可乐等含收敛物质或使人神经兴奋物质的饮料；麦芽有回乳作用，少吃麦乳精