罕见病

序号

中文名称

英文名称

1

21-羟化酶缺乏症

21-Hydroxylase Deficiency

2

白化病

Albinism

3

Alport 综合征

Alport Syndrome

4

肌萎缩侧索硬化

Amyotrophic Lateral Sclerosis

5

Angelman 氏症候群（天使综合征）

Angelman Syndrome

6

精氨酸酶缺乏症

Arginase Deficiency

7

热纳综合征（窒息性胸腔失养症）

Asphyxiating Thoracic Dystrophy

(Jeune Syndrome)

8

非典型溶血性尿毒症

Atypical Hemolytic Uremic Syndrome

9

自身免疫性脑炎

Autoimmune Encephalitis

10

自身免疫性垂体炎

Autoimmune Hypophysitis

11

自身免疫性胰岛素受体病

Autoimmune Insulin Receptopathy

(Type B insulin resistance)

12

β-酮硫解酶缺乏症

Beta-ketothiolase Deficiency

13

生物素酶缺乏症

Biotinidase Deficiency

14

心脏离子通道病

Cardic Ion Channelopathies

15

原发性肉碱缺乏症

Carnitine Deficiency

16

Castleman病

Castleman Disease

17

腓骨肌萎缩症

Charcot-Marie-Tooth Disease

18

瓜氨酸血症

Citrullinemia

19

先天性肾上腺发育不良

Congenital Adrenal Hypoplasia

20

先天性高胰岛素性低血糖血症

Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia

21

先天性肌无力综合征

Congenital Myasthenic Syndrome

22

先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征）

Congenital Myotonia Syndrome (Non-Dystrophic Myotonia, NDM)

23

先天性脊柱侧弯

Congenital Scoliosis

24

冠状动脉扩张病

Coronary Artery Ectasia

25

先天性纯红细胞再生障碍性贫血

Diamond-Blackfan Anemia

26

Erdheim-Chester病

Erdheim-Chester Disease

27

法布雷病

Fabry Disease

28

家族性地中海热

Familial Mediterranean Fever

29

范可尼贫血

Fanconi Anemia

30

半乳糖血症

Galactosemia

31

戈谢病

Gaucher’s Disease

32

全身型重症肌无力

Generalized Myasthenia Gravis

33

Gitelman 综合征

Gitelman Syndrome

34

戊二酸血症I型

Glutaric Acidemia Type I

35

糖原累积病（I型、Ⅱ型）

Glycogen Storage Disease (Type I、II）

36

血友病

Hemophilia

37

肝豆状核变性

Hepatolenticular Degeneration(Wilson Disease)

38

遗传性血管性水肿

Hereditary Angioedema (HAE)

39

遗传性大疱性表皮松解症

Hereditary Epidermolysis Bullosa

40

遗传性果糖不耐受症

Hereditary Fructose Intolerance

41

遗传性低镁血症

Hereditary Hypomagnesemia

42

遗传性多发脑梗死性痴呆

Hereditary Multi-infarct Dementia (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, CADASIL)

43

遗传性痉挛性截瘫

Hereditary Spastic Paraplegia

44

全羧化酶合成酶缺乏症

Holocarboxylase Synthetase Deficiency

45

同型半胱氨酸血症

Homocysteinemia

46

纯合子家族性高胆固醇血症

Homozygous Hypercholesterolemia

47

亨廷顿舞蹈病

Huntington Disease

48

HHH综合征

Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Homocitrullinuria Syndrome

49

高苯丙氨酸血症

Hyperphenylalaninemia

50

低碱性磷酸酶血症

Hypophosphatasia

51

低磷性佝偻病

Hypophosphatemic Rickets

52

特发性心肌病

Idiopathic Cardiomyopathy

53

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症

Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism

54

特发性肺动脉高压

Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension

55

特发性肺纤维化

Idiopathic Pulmonary Fibrosis

56

IgG4相关性疾病

IgG4 related Disease

57

先天性胆汁酸合成障碍

Inborn Errors of Bile Acid Synthesis

58

异戊酸血症

Isovaleric Acidemia

59

卡尔曼综合征

Kallmann Syndrome

60

朗格汉斯组织细胞增生症

Langerhans Cell Histiocytosis

61

莱伦氏综合征

Laron Syndrome

62

Leber遗传性视神经病变

Leber Hereditary Optic Neuropathy

63

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

Long Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

64

淋巴管肌瘤病

Lymphangioleiomyomatosis (LAM)

65

赖氨酸尿蛋白不耐受症

Lysinuric Protein Intolerance

66

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症

Lysosomal Acid Lipase Deficiency

67

枫糖尿症

Maple Syrup Urine Disease

68

马凡综合征

Marfan Syndrome

69

McCune-Albrigh综合征

McCune-Albright Syndrome

70

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

71

甲基丙二酸血症

Methylmalonic Academia

72

线粒体脑肌病

Mitochodrial Encephalomyopathy

73

黏多糖贮积症

Mucopolysaccharidosis

74

多灶性运动神经病

Multifocal Motor Neuropathy

75

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

76

多发性硬化

Multiple Sclerosis

77

多系统萎缩

Multiple System Atrophy

78

肌强直性营养不良

Myotonic Dystrophy

79

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症

N-acetylglutamate Synthase Deficiency

80

新生儿糖尿病

Neonatal Diabetes Mellitus

81

视神经脊髓炎

Neuromyelitis Optica

82

尼曼匹克病

Niemann-Pick Disease

83

非综合征性耳聋

Non-Syndromic Deafness

84

Noonan综合征

Noonan Syndrome

85

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

Ornithine Transcarbamylase Deficiency

86

成骨不全症（脆骨病）

Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease)

87

帕金森病（青年型、早发型）

Parkinson Disease (Young-onset , Early-onset)

88

阵发性睡眠性血红蛋白尿

Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

89

黑斑息肉综合征

Peutz-Jeghers Syndrome

90

苯丙酮尿症

Phenylketonuria

91

POEMS综合征

POEMS Syndrome

92

卟啉病

Porphyria

93

Prader-Willi综合征

Prader-Willi Syndrome

94

原发性联合免疫缺陷

Primary Combined Immune Deficiency

95

原发性遗传性肌张力不全

Primary Hereditary Dystonia

96

原发性轻链型淀粉样变

Primary Light Chain Amyloidosis

97

进行性家族性肝内胆汁淤积症

Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis

98

进行性肌营养不良

Progressive Muscular Dystrophy

99

丙酸血症

Propionic Acidemia

100

肺泡蛋白沉积症

Pulmonary Alveolar Proteinosis

101

肺囊性纤维化

Pulmonary Cystic Fibrosis

102

视网膜色素变性

Retinitis Pigmentosa

103

视网膜母细胞瘤

Retinoblastoma

104

重症先天性粒细胞缺乏症

Severe Congenital Neutropenia

105

婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)

Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy (Dravet Syndrome)

106

镰刀型细胞贫血病

Sickle Cell Disease

107

Silver-Russell综合征

Silver-Russell Syndrome

108

谷固醇血症

Sitosterolemia

109

脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）

Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy Disease)

110

脊髓性肌萎缩症

Spinal Muscular Atrophy

111

脊髓小脑性共济失调

Spinocerebellar Ataxia

112

系统性硬化症

Systemic Sclerosis

113

四氢生物蝶呤缺乏症

Tetrahydrobiopterin Deficiency

114

结节性硬化症

Tuberous Sclerosis Complex

115

原发性酪氨酸血症

Tyrosinemia

116

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

117

威廉姆斯综合征

Williams Syndrome

118

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征

Wiskott-Aldrich Syndrome

119

X-连锁无丙种球蛋白血症

X-linked Agammaglobulinemia

120

X-连锁肾上腺脑白质营养不良

X-linked Adrenoleukodystrophy

121

X-连锁淋巴增生症

X-linked Lymphoproliferative Disease

序号

疾病名称（中文）

疾病名称（英文）

1

软骨发育不全

Achondroplasia

2

获得性血友病

Acquired hemophilia

3

肢端肥大症

Acromegaly

4

成人斯蒂尔病

Adult-onset Still disease

5

Alagille综合征

Alagille syndrome

6

α-１-抗胰蛋白酶缺乏症

Alpha-1-antitrypsin deficiency

7

ANCA相关性血管炎

ANCA-associated vasculitis

8

Bardet-Biedl 综合征

Bardet-Biedl syndrome

9

白塞病/贝赫切特综合征

Behçet's disease

10

蓝色橡皮疱样痣

Blue rubber bleb nevus

11

CDKL5缺乏症

CDKL5-deficiency disorder

12

无脉络膜症

Choroideremia

13

慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病

Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy

14

肾透明细胞肉瘤

Clear cell sarcoma of kidney

15

冷凝集素病

Cold agglutinin disease

16

先天性胆道闭锁

Congenital biliary atresia

17

先天性凝血因子VII缺乏症

Congenital factor VII deficiency

18

冷吡啉（冷炎素）相关周期性综合征/

NLRP3相关自身炎症性疾病

Cryopyrin associated periodic syndrome/ NLRP3-associated systemic   autoinflammatory disease

19

皮肤神经内分泌癌（梅克尔细胞癌）

Cutaneous neuroendocrine carcinoma(Merkel cell carcinoma)

20

皮肤T细胞淋巴瘤

Cutaneous T-cell lymphomas

21

胱氨酸贮积症

Cystinosis

22

隆突性皮肤纤维肉瘤

Dermatofibrosarcoma protuberans

23

嗜酸性粒细胞性胃肠炎

Eosinophilic gastroenteritis

24

上皮样肉瘤

Epithelioid sarcoma

25

面肩肱型肌营养不良症

Facioscapulohumeral muscular dystrophy

26

家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症

Familial hemophagocytic   lymphohistiocytosis

27

家族性腺瘤性息肉病

Familial adenomatous polyposis

28

进行性骨化性纤维发育不良

Fibrodysplasia ossificans progressiva

29

脆性X综合征

Fragile X syndrome

30

神经节苷脂贮积症

Gangliosidosis

31

胃肠胰神经内分泌肿瘤

Gastroenteropancreatic neuroendocrine neoplasm

32

胃肠间质瘤

Gastrointestinal stromal tumor

33

泛发性脓疱型银屑病

Generalized pustular psoriasis

34

遗传性甲状旁腺功能减退症

Genetic hypoparathyroidism

35

巨细胞动脉炎

Giant cell arteritis

36

骨巨细胞瘤

Giant cell tumor of bone

37

血小板无力症

Glanzmann thrombasthenia

38

胶质母细胞瘤

Glioblastoma

39

高林综合征

Gorlin syndrome

40

化脓性汗腺炎

Hidradenitis suppurativa

41

早老症

Hutchinson-Gilford progeria syndrome

42

炎性肌纤维母细胞瘤

Inflammatory myofibroblastic tumor

43

Leber先天性黑矇

Leber congenital amaurosis

44

Lennox-Gastaut 综合征

Lennox-Gastaut syndrome

45

角膜缘干细胞缺乏症

Limbal stem cell deficiency

46

恶性高热

Malignant hyperthermia

47

恶性胸膜间皮瘤

Malignant pleural mesothelioma

48

黑色素瘤

Melanoma

49

异染性脑白质营养不良

Metachromatic leukodystrophy

50

单基因非综合征性肥胖

Monogenic non-syndromic obesity

51

多发性内分泌腺瘤病

Multiple endocrine neoplasia

52

发作性睡病

Narcolepsy

53

神经母细胞瘤

Neuroblastoma

54

神经纤维瘤病

Neurofibromatosis

55

神经元蜡样脂褐质沉积症

Neuronal ceroid lipofuscinosis

56

神经营养性角膜炎

Neurotrophic keratitis

57

骨肉瘤

Osteosarcoma

58

天疱疮

Pemphigus

59

新生儿持续肺动脉高压

Persistent pulmonary hypertension of the newborn

60

嗜铬细胞瘤

Pheochromocytoma

61

PIK3CA相关过度生长综合征

PIK3CA related overgrowth syndrome

62

真性红细胞增多症

Polycythaemia vera

63

原发性胆汁性胆管炎

Primary biliary cholangitis

64

原发性生长激素缺乏症

Primary growth hormone deficiency

65

原发性胰岛素样生长因子-1缺乏症

Primary IGF1 deficiency

66

原发性免疫缺陷

Primary immunodeficiency

67

原发性骨髓纤维化

Primary myelofibrosis

68

原发性硬化性胆管炎

Primary sclerosing cholangitis

69

进行性纤维化性间质性肺疾病

Progressive fibrosing interstitial lung disease

70

复发性心包炎

Recurrent pericarditis

71

早产儿视网膜病

Retinopathy of prematurity

72

Rett综合征

Rett syndrome

73

短肠综合征

Short bowel syndrome

74

全身型幼年特发性关节炎

Systemic juvenile idiopathic arthritis

75

系统性肥大细胞增多症

Systemic mastocytosis

76

大动脉炎/多发性大动脉炎

Takayasu arteritis

77

腱鞘巨细胞瘤/色素沉着绒毛结节性滑膜炎

Tenosynovial giant cell tumor/Pigmented   villonodular synovitis

78

地中海贫血（重型）

Thalassemia major

79

血栓性血小板减少性紫癜

Thrombotic thrombocytopenic purpura

80

转甲状腺素蛋白淀粉样变性

Transthyretin amyloidosis

81

肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征

Tumor necrosis factor receptor associated periodic   syndrome

82

肿瘤相关骨软化症

Tumor-induced osteomalacia

83

Von Hippel-Lindau综合征

Von Hippel-Lindau syndrome

84

血管性血友病Ⅲ型

Von Willebrand disease type3

85

华氏巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤

Waldenström macroglobulinemia/ Lymphoplasmacytic lymphoma

86

West综合征/婴儿痉挛综合征

West syndrome/Infantile spasms syndrome

编号

省份

类型

协作网医院

1

北京市

国家级牵头医院

中国医学科学院北京协和医院

2

北京市

省级牵头医院

北京大学第一医院

3

成员医院

北京医院

4

中日友好医院

5

中国医学科学院阜外医院

6

北京大学人民医院

7

北京大学第三医院

8

中国人民解放军总医院

9

首都医科大学宣武医院

10

首都医科大学附属北京友谊医院

11

首都医科大学附属北京朝阳医院

12

首都医科大学附属北京天坛医院

13

首都医科大学附属北京儿童医院

14

首都儿科研究所附属儿童医院

15

北京积水潭医院

16

天津市

省级牵头医院

天津医科大学总医院

17

成员医院

中国医学科学院血液病医院

18

天津市第一中心医院

19

天津市第三中心医院

20

天津市第五中心医院

21

天津市儿童医院

22

天津市肿瘤医院

23

天津医科大学第二医院

24

天津中医药大学第一附属医院

25

天津市中西医结合医院（南开医院）

26

河北省

省级牵头医院

河北医科大学第二医院

27

成员医院

河北医科大学第三医院

28

河北省人民医院

29

河北省儿童医院

30

保定市第一中心医院

31

河北大学附属医院

32

沧州市中心医院

33

衡水市人民医院（哈励逊国际和平医院）

34

邯郸市中心医院

35

河北北方学院附属第一医院

36

唐山市工人医院

37

邢台市人民医院

38

山西省

省级牵头医院

山西医科大学第一医院

39

成员医院

山西省人民医院

40

山西医科大学第二医院

41

山西大医院

42

山西省儿童医院

43

山西省心血管病医院

44

山西省眼科医院

45

太原市第三人民医院

46

临汾市人民医院

47

长治医学院附属和平医院

48

内蒙古自治区

省级牵头医院

内蒙古医科大学附属医院

49

成员医院

内蒙古自治区人民医院

50

内蒙古自治区妇幼保健院

51

巴彦淖尔市医院

52

包头市中心医院

53

包头医学院第一附属医院

54

赤峰市医院

55

赤峰学院附属医院

56

通辽市医院

57

兴安盟人民医院

58

辽宁省

省级牵头医院

中国医科大学附属第一医院

59

成员医院

中国医科大学附属盛京医院

60

中国医科大学附属第四医院

61

辽宁省人民医院

62

辽宁中医药大学附属医院

63

北部战区总医院

64

大连医科大学附属第一医院

65

大连医科大学附属第二医院

66

大连市中心医院

67

鞍山市中心医院

68

锦州医科大学附属第一医院

69

吉林省

省级牵头医院

吉林大学第一医院

70

成员医院

吉林大学第二医院

71

长春市中心医院

72

长春市儿童医院

73

吉林市人民医院

74

吉林市中心医院

75

白城中心医院

76

白山市中心医院

77

辽源市中心医院

78

四平市中心医院

79

松原市中心医院

80

通化市中心医院

81

延边大学附属医院

82

黑龙江省

省级牵头医院

哈尔滨医科大学附属第一医院

83

成员医院

哈尔滨医科大学附属第二医院

84

黑龙江省医院

85

哈尔滨市儿童医院

86

大庆油田总医院

87

大兴安岭地区人民医院

88

鹤岗市人民医院

89

鸡西鸡矿医院

90

佳木斯市中心医院

91

牡丹江市第一人民医院

92

齐齐哈尔市第一医院

93

绥化市第一医院

94

伊春市中心医院

95

上海市

省级牵头医院

上海交通大学医学院附属新华医院

96

成员医院

复旦大学附属中山医院

97

复旦大学附属华山医院

98

复旦大学附属妇产科医院

99

复旦大学附属儿科医院

100

上海交通大学医学院附属瑞金医院

101

上海交通大学医学院附属仁济医院

102

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

103

上海市儿童医院

104

上海长海医院

105

上海长征医院

106

江苏省

省级牵头医院

东部战区总医院

107

成员医院

东南大学附属中大医院

108

江苏省人民医院

109

南京鼓楼医院

110

南京脑科医院

111

南京市儿童医院

112

苏州大学附属第一医院

113

苏州大学附属儿童医院

114

扬州大学附属医院

115

无锡市人民医院

116

徐州医科大学附属医院

117

徐州市中心医院

118

淮安市第一人民医院

119

浙江省

省级牵头医院

浙江大学医学院附属第二医院

120

成员医院

浙江大学医学院附属第一医院

121

浙江大学医学院附属儿童医院

122

浙江大学医学院附属邵逸夫医院

123

浙江省人民医院

124

浙江省中医院

125

浙江省肿瘤医院

126

宁波市第一医院

127

温州医科大学附属第一医院

128

温州医科大学附属第二医院

129

温州医科大学附属眼视光医院

130

浙江省台州医院

131

安徽省

省级牵头医院

安徽医科大学第一附属医院

132

成员医院

中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立医院）

133

安徽医科大学第二附属医院

134

安徽中医学院第一附属医院（安徽省中医院）

135

安徽省第二人民医院

136

安徽省儿童医院

137

安徽省胸科医院

138

蚌埠医学院第一附属医院

139

淮北市人民医院

140

六安市人民医院

141

皖南医学院第一附属医院（弋矶山医院）

142

福建省

省级牵头医院

福建医科大学附属第一医院

143

成员医院

福建医科大学附属协和医院

144

福建省立医院

145

福建医科大学附属福州市第一医院

146

厦门大学附属第一医院

147

厦门大学附属中山医院

148

厦门市儿童医院

149

福建省南平市第一医院

150

龙岩市第一医院

151

宁德市医院

152

莆田学院附属医院

153

泉州市第一医院

154

三明市第一医院

155

漳州市医院

156

江西省

省级牵头医院

南昌大学第一附属医院

157

成员医院

南昌大学第二附属医院

158

江西省儿童医院

159

抚州市第一人民医院

160

赣南医学院第一附属医院

161

吉安市中心人民医院

162

九江市第一人民医院

163

萍乡市人民医院

164

上饶市人民医院

165

新余市人民医院

166

宜春市人民医院

167

鹰潭市人民医院

168

山东省

省级牵头医院

山东省立医院

169

成员医院

山东大学齐鲁医院

170

山东大学齐鲁儿童医院(济南市儿童医院)

171

济南市妇幼保健院

172

济南市中心医院

173

山东省千佛山医院

174

青岛大学附属医院

175

青岛市人民医院

176

济宁市第一人民医院

177

聊城市人民医院

178

临沂市人民医院

179

泰山医学院附属医院

180

烟台毓璜顶医院

181

山东省医学科学院附属医院

182

河南省

省级牵头医院

郑州大学第一附属医院

183

成员医院

郑州大学第二附属医院

184

郑州大学第三附属医院

185

郑州大学第五附属医院

186

河南省儿童医院

187

河南省人民医院

188

河南省胸科医院

189

河南大学淮河医院

190

河南科技大学第一附属医院

191

新乡医学院第一附属医院

192

新乡医学院第三附属医院

193

湖北省

省级牵头医院

华中科技大学同济医学院附属同济医院

194

成员医院

华中科技大学同济医学院附属协和医院

195

武汉大学人民医院

196

武汉大学中南医院

197

武汉市中心医院

198

武汉市第一医院

199

武汉儿童医院

200

荆州市中心医院

201

十堰市太和医院

202

襄阳市中心医院

203

宜昌市中心人民医院

204

湖南省

省级牵头医院

中南大学湘雅医院

205

成员医院

中南大学湘雅二医院

206

中南大学湘雅三医院

207

湖南省人民医院

208

湖南省儿童医院

209

湖南省妇幼保健院

210

长沙市中心医院

211

怀化市第一人民医院

212

岳阳市一人民医院

213

株洲市中心医院

214

广东省

省级牵头医院

广州市妇女儿童医疗中心

215

成员医院

中山大学附属第一医院

216

中山大学附属第三医院

217

中山大学中山眼科中心

218

中山大学孙逸仙纪念医院

219

广东省人民医院

220

中国人民解放军南部战区总医院

221

广州医科大学附属第一医院

222

广州医科大学附属第三医院

223

南方医科大学南方医院

224

南方医科大学珠江医院

225

深圳市儿童医院

226

深圳市妇幼保健院

227

汕头大学医学院第一附属医院

228

广西壮族自治区

省级牵头医院

广西医科大学第一附属医院

229

成员医院

广西壮族自治区人民医院

230

广西壮族自治区妇幼保健院

231

广西中医药大学附属瑞康医院

232

桂林医学院附属医院

233

柳州市工人医院

234

钦州市第一人民医院

235

梧州市工人医院

236

右江民族医学院附属医院

237

玉林市第一人民医院

238

海南省

省级牵头医院

海南省人民医院

239

成员医院

海南医学院第一附属医院

240

海南医学院第二附属医院

241

海南省妇幼保健院

242

海口市人民医院

243

儋州市人民医院

244

琼海市人民医院

245

重庆市

省级牵头医院

重庆医科大学附属第一医院

246

成员医院

重庆医科大学附属第二医院

247

重庆医科大学附属儿童医院

248

重庆市人民医院

249

陆军军医大学第一附属医院（西南医院）

250

陆军军医大学第二附属医院（新桥医院）

251

陆军军医大学第三附属医院（大坪医院）

252

重庆三峡中心医院

253

重庆市涪陵中心医院

254

重庆市黔江中心医院

255

重庆市中医院

256

四川省

省级牵头医院

四川大学华西医院

257

成员医院

四川大学华西第二医院

258

四川省人民医院

259

成都市第三人民医院

260

德阳市人民医院

261

攀枝花市中心医院

262

遂宁市中心医院

263

西南医科大学附属医院

264

宜宾市第一人民医院

265

自贡市第一人民医院

266

贵州省

省级牵头医院

贵州医科大学附属医院

267

成员医院

贵州省人民医院

268

贵阳市第二人民医院

269

贵航贵阳医院

270

毕节市第一人民医院

271

黔西南州人民医院

272

铜仁市人民医院

273

遵义医学院附属医院

274

云南省

省级牵头医院

昆明医科大学第一附属医院

275

成员医院

昆明医科大学第二附属医院

276

云南省肿瘤医院

277

云南省第一人民医院

278

云南省第二人民医院

279

云南省阜外心血管病医院

280

昆明市第一人民医院

281

昆明市儿童医院

282

曲靖市第一人民医院

283

玉溪市人民医院

284

西藏自治区

省级牵头医院

西藏自治区人民医院

285

成员医院

西藏自治区第二人民医院

286

那曲地区人民医院

287

陕西省

省级牵头医院

西安交通大学第一附属医院

288

成员医院

西安交通大学第二附属医院

289

陕西省人民医院

290

空军军医大学第一附属医院（西京医院）

291

空军军医大学第二附属医院（唐都医院）

292

西安市儿童医院

293

西北妇女儿童医院

294

甘肃省

省级牵头医院

甘肃省人民医院

295

成员医院

兰州大学第一医院

296

兰州大学第二医院

297

青海省

省级牵头医院

青海省人民医院

298

成员医院

青海大学附属医院

299

青海省妇女儿童医院

300

青海省心脑血管病专科医院

301

青海红十字医院

302

宁夏回族自治区

省级牵头医院

宁夏医科大学总医院

303

成员医院

宁夏回族自治区人民医院

304

宁夏回族自治区第五人民医院

305

银川市第一人民医院

306

吴忠市人民医院

307

石嘴山市第一人民医院

308

石嘴山市第二人民医院

309

固原市人民医院

310

中卫市人民医院

311

新疆维吾尔自治区

省级牵头医院

新疆维吾尔自治区人民医院

312

成员医院

新疆医科大学第一附属医院

313

阿克苏地区第一人民医院

314

昌吉回族自治州人民医院

315

喀什地区第一人民医院

316

伊犁州友谊医院

317

新疆生产建设兵团

省级牵头医院

石河子大学医学院第一附属医院

318

成员医院

新疆生产建设兵团医院

319

新疆生产建设兵团第一师医院

320

新疆生产建设兵团第一师阿拉尔医院

321

新疆生产建设兵团第四师医院

322

新疆生产建设兵团第七师医院

323

石河子市人民医院

324

第十师北屯市北屯医院

委员会职务

姓名

工作单位及职务

专业领域

顾     问

钟南山

中国工程院院士

广州呼吸疾病研究所名誉所长

罕见病诊疗

曾溢滔

中国工程院院士

上海市儿童医院上海医学遗传研究所原所长

罕见病诊疗

杨宝峰

中国工程院医药卫生学部主任

药学和药品

供应保障

主任委员

张    学

中国医学科学院基础医学研究所

医学遗传学系主任

罕见病筛查

副主任委员

丁    洁

北京大学第一医院副院长

罕见病诊疗

阚全程

郑州大学第一附属医院院长

药学和药品

供应保障

委     员

王  琳

九三学社北京市委员会常务副主任委员

罕见病诊疗

王晓玲

首都医科大学附属北京儿童医院药学部主任

药学和药品

供应保障

任    静

国家卫生计生委卫生发展研究中心

新型农村合作医疗研究中心副研究员

医疗保险

刘  丽

广州市妇女儿童医疗中心儿内科副主任

兼遗传与内分泌科主任

罕见病诊疗

朱    坤

中国医学科学院医院信息研究所

基层卫生与妇幼研究室副主任

医疗保险

李定国

上海交通大学医学院附属新华医院内科原主任

罕见病诊疗

委员会职务

姓名

工作单位及职务

专业领域

委     员

钟    武

军事医学科学院毒物药物研究所副所长

药学和药品

供应保障

张    波

中国医学科学院北京协和医院药剂科副主任

药学和药品

供应保障

赵冠宏

首都医科大学附属北京友谊医院

医疗保险办公室主任

医疗保险

张毓辉

国家卫生计生委卫生发展研究中心

卫生费用核算与政策研究室主任

卫生经济

赵    琨

国家卫生计生委卫生发展研究中心

卫生技术评估研究室主任

卫生经济

顾学范

上海交通大学医学院附属新华医院

新生儿筛查中心主任兼遗传和内分泌专科主任

罕见病筛查

崔丽英

中国医学科学院北京协和医院神经科主任

罕见病诊疗

程苏华

北京大学第一医院医疗保险办公室主任

医疗保险

韩金祥

山东省医学科学院党委书记

罕见病诊疗

委员会职务

姓名

工作单位

专业领域

顾   问

钟南山

中国工程院院士

广州呼吸疾病研究所

诊断治疗

赵玉沛

中国科学院院士

中国医学科学院北京协和医院

诊断治疗

杨胜利

中国工程院院士

中国科学院上海生命科学研究院

药品保障

张  学

中国工程院院士

哈尔滨医科大学

医学遗传

乔  杰

中国工程院院士

北京大学第三医院

诊断治疗

李定国

上海市罕见病基金会

诊断治疗

丁  洁

北京大学第一医院

诊断治疗

主任委员

张抒扬

中国医学科学院北京协和医院

诊断治疗

副主任委员

李林康

中国医院协会

卫生政策

赵  琨

国家卫生健康委卫生发展研究中心

卫生经济

孙思予

中国医科大学附属盛京医院

诊断治疗

委   员

崔丽英

中国医学科学院北京协和医院

诊断治疗

刘  薇

天津市儿童医院

诊断治疗

倪  鑫

首都医科大学附属北京儿童医院

诊断治疗

沈  琳

北京大学肿瘤医院

诊断治疗

商慧芳

四川大学华西医院

诊断治疗

刘  丽

广州市妇女儿童医疗中心

诊断治疗

韩金祥

山东省医学科学院

诊断治疗

施秉银

西安交通大学第一附属医院

诊断治疗

杨仁池

中国医学科学院血研所血液病医院

诊断治疗

陈丽萌

中国医学科学院北京协和医院

诊断治疗

赵晓东

重庆医科大学附属儿童医院

诊断治疗

周文浩

复旦大学附属儿科医院

诊断治疗

顾学范

上海交通大学医学院附属新华医院

诊断治疗

张  波

中国医学科学院北京协和医院

药品保障

钟  武

军事医学研究院毒物药物研究所

药品保障

史录文

北京大学药学院

药品保障

杨志敏

国家药监局药品审评中心

药品保障

李顺平

山东大学公共卫生学院

药物经济

朱  坤

中国财政科学研究院

社会保障

谢俊明

浙江省医学会罕见病分会

卫生政策

张毓辉

国家卫生健康委卫生发展研究中心

卫生经济

刘雅萍

中国医学科学院基础医学研究所

医学遗传

赵明杰

大连医科大学医学与哲学杂志社

医学伦理

赵冠宏

首都医科大学附属北京友谊医院

医疗保障

刘军帅

北京罕见病诊疗与保障学会

医疗保障

毛  瑛

西安交通大学公共政策与管理学院

医疗保障

郭武栋

首都医科大学国家医疗保障研究院

医疗保障

冯占春

华中科技大学同济医学院

医疗保障

王  震

中国社会科学院经济研究所

医疗保障