6 概述
胎盘穿刺用于产前诊断。 遗传性疾病已经成为威胁人类健康的主要疾病之一,目前尚无有效的治疗方法。利用产前诊断技术预防遗传病患儿的出生,是减少遗传病的主要途径。现代产前诊断技术除了羊水穿刺(Amniocentesis)、早期绒毛及中晚期胎盘穿刺(Chorionic villi Sampling C.V.S and placentesis)、胎儿镜(Fetoscope)、脐血穿刺(Cordcentesis)及超声扫描(Ultrasonography),近几年开展的植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)也受到了广泛关注。
胎盘穿刺是最近几年发展起来新的产前诊断方法。1986年Halzgreve和Alvarez先后报道了在孕中、晚期经腹胎盘穿刺获取绒毛的快速产前诊断方法之后,相继已有许多学者通过此法吸取绒毛进行染色体及DNA分析,是孕中、晚期进行产前诊断时可供选择的方法之一(图11.4.3-1,11.4.3-2)。
7 适应症
胎盘穿刺适用于:
1.夫妇双方曾生育过染色体异常儿。
2.夫妇双方中有一方家族中曾出生过染色体异常儿。
3.孕妇年龄≥35岁、男方年龄≥45岁的孕妇。
4.性连锁遗传病,主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别,决定去留。
5.遗传性代谢病 直接测定羊水中酶活力或培养大量羊水细胞后测定酶活力,以诊断某些疾病。
6.开放性神经管畸形 我国是该病高发区之一,凡曾生育过此种缺陷儿的产妇,其胎儿患此病的概率为5%;生育过两胎缺陷儿的产妇,其胎儿此病再现率增为13%;三胎者增为21%。对这些孕妇测定羊水中AFP含量,结合B型超声扫描,检出率几乎可达100%。