3 概述
基因诊断亦称DNA探针诊断，是通过探测某些特异基因来诊断疾病的方法。基因是生物体遗传的基本单位，存在于细胞的染色体上，DNA是其物质基础。生物体的不同性状是由其不同的基因决定的。基因诊断是根据．DNA分子杂交的原理，探测基因的存在、类型和基因的缺陷，从而达到诊断疾病的目的。其要解决的问题是测出外源基因（微生物．病毒和寄生原虫等侵入机体后将其基因带入）的类型和探测内源基因（各种遗传性疾病的基因）的异常。基因诊断需要一个高度纯化的、特异的基因探针，这个探针实际上是一段与已知基因有关的核酸序列 （DNA或RNA）。基因诊断常用的方法有斑点杂交法、Southern 印迹法、人工合成探针的直接探测法等。1975年成功地对地中海贫血基因的探测，可以认为是基因诊断的开始。
4 基因诊断的方法
传统诊断方法是通过表现型来推测基因型，而基因诊断是从基因着手来推断表现型，即绕过基因产物，通过直接探查基因进行诊断，不受细胞类型和发病年龄的限制，可用于一切遗传病的诊断。其主要方法有：
①斑点杂交法：将待测DNA加热使双链成为单链，然后点加在硝酸纤维素滤膜上，再加入标记探针作杂交试验以判断受检基因的有无和数量。此法可用于探测外源基因（肠道病毒、腺病毒、乙型肝炎病毒、爱滋病等有关病毒的DNA）和恶性疟原虫、锥虫的DNA。
②DNA杂交吸印法：将待测DNA以特定的限制性核酸内切酶消化后形成许多长度不等的片段，经电泳分离加热后吸印到硝酸纤维素滤膜上，再与标记探针杂交，以判断基因的改变状况。人工合成寡核苷酸探针可直接进行探测。
5 基因诊断的应用
癌细胞的病变过程，主要是由于基因调节控制失灵，通过基因诊断，将发生紊乱的基因加以修复，有希望根治癌症。半乳糖血症是一种先天性糖代谢缺陷症，通过基因诊断，发现病人缺少一个合成半乳糖转移酶的基因。若把半乳糖转移酶的基因转入缺乏这种基因的人体中，治疗这种先天性疾病将成为可能。基因诊断已用于镰刀状红细胞贫血症和地中海贫血症的诊断；对肠道病毒、疱疹病毒、腺病毒、肝炎病毒等引起的疾病，基因诊断技术已用于临床实践。
目前基因诊断主要用于诊断以下疾病：
（1）遗传病（内源基因），如血红蛋白病、苯丙酮尿症、先天性α1抗胰蛋白酶缺乏症、血友病等。
（2）外源性疾病，如由大肠杆菌热敏内毒素、肠道病毒、轮状病毒、腺病毒、乙型肝炎病毒、疟原虫等引起的疾病和黑热病、艾滋病等。