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代谢病
代谢病(metabolicdisease)又称新陈代谢病,是指由于能量、碳水化合物、脂肪、蛋白质及电解质代谢紊乱所引起的一类疾病。包括水、钠钾、钙磷、镁代谢紊乱、酸碱平衡紊乱、乳酸性酸中毒、糖尿病、肥胖症、高脂蛋白血症、痛风及高尿酸血症等。
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苯丙酮酸尿
疾病别名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯丙氨酸羟化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代码ICD:E70.0疾病分类儿科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。约1/4病儿有癫痫发作。内含子长度为1~
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多中心性网状组织细胞增生症
概述:多中心性网状组织细胞增生症(multicentricreticulo-histiocytosis)也称网状组织细胞肉芽肿、网状组织细胞增生症、巨细胞性组织细胞瘤、类脂性皮肤关节炎、皮肤和滑膜多中心性网状组织细胞增生症等。本病无特效治疗。相关药品:胶原、环磷酰胺、苯丁酸氮芥、氮芥、甲氨蝶呤、泼尼松相关检查:血清白蛋白
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巨细胞性组织细胞瘤
概述:多中心性网状组织细胞增生症(multicentricreticulo-histiocytosis)也称网状组织细胞肉芽肿、网状组织细胞增生症、巨细胞性组织细胞瘤、类脂性皮肤关节炎、皮肤和滑膜多中心性网状组织细胞增生症等。本病无特效治疗。相关药品:胶原、环磷酰胺、苯丁酸氮芥、氮芥、甲氨蝶呤、泼尼松相关检查:血清白蛋白
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皮肤和滑膜网状组织细胞肉芽肿
概述:多中心性网状组织细胞增生症(multicentricreticulo-histiocytosis)也称网状组织细胞肉芽肿、网状组织细胞增生症、巨细胞性组织细胞瘤、类脂性皮肤关节炎、皮肤和滑膜多中心性网状组织细胞增生症等。本病无特效治疗。相关药品:胶原、环磷酰胺、苯丁酸氮芥、氮芥、甲氨蝶呤、泼尼松相关检查:血清白蛋白
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类脂性皮肤关节炎
概述:多中心性网状组织细胞增生症(multicentricreticulo-histiocytosis)也称网状组织细胞肉芽肿、网状组织细胞增生症、巨细胞性组织细胞瘤、类脂性皮肤关节炎、皮肤和滑膜多中心性网状组织细胞增生症等。本病无特效治疗。相关药品:胶原、环磷酰胺、苯丁酸氮芥、氮芥、甲氨蝶呤、泼尼松相关检查:血清白蛋白
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产前诊断
由于各种染色体病和先天性代谢病的发生,一般都在受精卵卵裂初期便已决定,因此,在妊娠早期采取羊水或羊水中的脱落细胞进行直接分析,或将采得的细胞经过短期培养后,进行染色体分析和酶的生化分析,以判断胎儿的染色体或代谢是否异常。(2)脐带穿刺术产前诊断的应用:①染色体核型分析;
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多中心性网状内皮系统组织细胞瘤病
概述:多中心性网状组织细胞增生症(multicentricreticulo-histiocytosis)也称网状组织细胞肉芽肿、网状组织细胞增生症、巨细胞性组织细胞瘤、类脂性皮肤关节炎、皮肤和滑膜多中心性网状组织细胞增生症等。本病无特效治疗。相关药品:胶原、环磷酰胺、苯丁酸氮芥、氮芥、甲氨蝶呤、泼尼松相关检查:血清白蛋白
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多中心性网状组织细胞瘤病
概述:多中心性网状组织细胞增生症(multicentricreticulo-histiocytosis)也称网状组织细胞肉芽肿、网状组织细胞增生症、巨细胞性组织细胞瘤、类脂性皮肤关节炎、皮肤和滑膜多中心性网状组织细胞增生症等。本病无特效治疗。相关药品:胶原、环磷酰胺、苯丁酸氮芥、氮芥、甲氨蝶呤、泼尼松相关检查:血清白蛋白
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新生儿疾病筛查管理办法
第二条本办法所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查,提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。第三条本办法规定的全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。新生儿听力筛查程序包括初筛、复筛、阳性病例确诊和治疗。
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胎盘穿刺
现代产前诊断技术除了羊水穿刺(Amniocentesis)、早期绒毛及中晚期胎盘穿刺(ChorionicvilliSamplingC.V.Sandplacentesis)、胎儿镜(Fetoscope)、脐血穿刺(Cordcentesis)及超声扫描(Ultrasonography),近几年开展的植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)也受到了广泛关注。
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全国新生儿疾病筛查工作规划
新生儿遗传代谢病筛查实验室和听力障碍筛查及诊断机构质量控制率达到100%。(三)加强专业人才队伍建设按照《新生儿疾病筛查技术规范》要求,对从事新生儿疾病筛查工作的医疗卫生人员进行培训,其中从事新生儿疾病筛查血片采集人员、听力筛查人员须经过新生儿疾病筛查中心组织的岗位专项技术培训并考核合格;
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黑尿病
黑尿病是人类的一种常染色体隐性遗传代谢缺陷病。他用孟德尔式的隐性遗传规律来说明这种遗传现象。现在知道,正常人的血清中含有一种酶,能将酪氨酸分解代谢过程中的尿黑酸变成乙酰乙酸,后者再分解为CO2和H2O。黑尿病患者控制这种酶合成的基因Al突变成al,在纯型合子(al/al)时就表现出病症:
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高脂血症及高脂蛋白血症
高脂血症及高脂蛋白血症当血浆脂质浓度超过正常高限时称高脂血症。高脂血症常反映于高脂蛋白血症。临床上常见于未控制的糖尿病、粘液性水肿或甲状腺机能减退症、动脉粥样硬化、肾病综合征、胆汁性肝硬化、胰腺炎。(3)本型多见于成人、肥胖、高尿酸血症及糖尿病患者,饮酒,服用外源性雌激素及肾功能不全可加重本病。
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联合国糖尿病日
糖尿病常见并发症包括卒中、心肌梗死、视网膜病变、糖尿病肾病、糖尿病足等。5、通过饮食控制和运动,使超重肥胖者体重指数达到或接近24,或体重至少下降7%,可使糖尿病前期人群发生糖尿病的风险下降35-58%。五、糖尿病患者的综合治疗:1、营养治疗、运动治疗、药物治疗、健康教育和血糖监测是糖尿病的五项综合治疗措施;
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胎盘穿刺术
操作名称:胎盘穿刺术适应证:胎盘穿刺术适用于:1.夫妇双方曾生育过染色体异常儿。4.性连锁遗传病,主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别,决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中酶活力或培养大量羊水细胞后测定酶活力,以诊断某些疾病。
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绒毛活检术
概述:绒毛活检是指在妊娠早期经阴道或妊娠中、晚期经腹部吸取绒毛进行染色体及DNA分析。操作名称:绒毛活检术适应证:绒毛活检术适用于:1.因各种原因需要了解胎儿染色体核型者(适应证同羊水穿刺)。2.为了诊断遗传代谢病,须直接从绒毛或经培养后测定酶活力。3.从绒毛中提取D禁忌证:1.有习惯性流产史者。
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血浆异亮氨酸
临床上测定血浆异亮氨异亮氨酸,要避免食物消化吸收后的影响,应在清晨空腹采血。血浆异亮氨酸的医学检查:检查名称:血浆异亮氨酸分类:血液生化检查氨基酸、氮化物、有机酸测定取材:血液血浆异亮氨酸的测定原理:同荧光测定法。10时为高峰,午夜为低谷。相关疾病:痛风、糖尿病、腹泻、类癌综合征、慢性肾功能衰竭
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血浆缬氨酸
血浆缬氨酸的医学检查:检查名称:血浆缬氨酸分类:血液生化检查氨基酸、氮化物、有机酸测定取材:血液血浆缬氨酸的测定原理:同荧光测定法。高缬氨酸血症是由于患者缺乏缬氨酸转氨酶,缬氨酸在体内转化发生障碍,使血液和尿液的缬氨酸浓度特异的增高,本病为常染色体隐性遗传。10时为高峰,午夜为低谷。相关疾病:昏迷
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糖原累积病
概述:糖原代谢病是酶缺陷所致先天性糖代谢紊乱性疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异。辅助检查:实验室检查除空腹血糖值低下外,胰高血糖试验和肾上腺素试验有助于诊断,后者系皮下注射1/1000肾上腺素,按0.01mg/kg计算,正常人注射后1h血糖浓度升高1.67~
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肝活命
药品说明书:成分:蛋白质,多种支链氨基酸,维生素,微量元素。适应症:用于治疗慢性肝炎、肝硬变、肝性脑病、肝癌、肝肾综合征、各种低蛋白血症、糖尿病以及各种肿瘤施行化疗、放疗时的营养补充。注意事项:先天性氨基酸代谢障碍和非支链氨基酸代谢病患者忌用。规格:散剂:每包26.7g(相当于13.3g蛋白质)
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α1-抗胰蛋白酶缺乏症
③基因重组。Pizz表型的新生儿,如由于α1-AT缺乏而伴有胆汁郁积性黄疸,肝脏有如下三种病理表现:一、肝细胞损伤特点是肝细胞肿大,相对炎性细胞浸润轻,且多为单核细胞浸润,可伴或不伴有肝纤维化,可有淤胆,但门脉区无胆栓形成。临床表现:在出生后第一周可有胆汁淤积性黄疸、大便不着色、尿色深。体检可发现肝肿大。
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C-肽
C-肽的医学检查:检查名称:C-肽分类:激素类测定胰腺内分泌功能检查C-肽的测定原理:放射免疫分析法(竞争法):放射性标记物125I-C-P和血样品(或标准品)中的C肽与有限的C肽抗体竞争反应。1型糖尿病空腹和餐后各时相C肽水平均较低,提示1型糖尿病患者胰岛β细胞分泌功能有严重缺陷。
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尿蛋氨酸(Met)
别名:Met正常值:新生儿5.4~13.4μmol/d儿童20~化验结果意义:增高:胱氨酸尿症,同型胱氨酸尿症,酪氨酸代谢病等。化验取材:尿液化验方法:尿液其他检测化验类别一:尿液检查化验类别二:尿液其他检测参考资料:《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》
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尿亮氨酸
概述:组成人体蛋白质氨基酸有21种,尿亮氨酸及其产物测定对先天性和后天性代谢病的诊断有重要意义。试剂:同荧光测定法。操作方法:使用荧光操作法。6mg/g·Cr)化验结果临床意义:(1)升高:Hartunp病、糖尿病、妊娠3个月。附注:应注意避免食物消化后的影响。相关疾病:糖尿病、痛风
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尿胱氨酸
概述:胱氨酸尿症为先天性代谢病,肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸重吸收障碍,尿中可见上述氨基酸,尿沉渣镜检可见胱氨酸生成的六角形结晶,化学定性常用亚硝基铁氰化钠试验。操作方法:取尿液5ml,加入氰化钠溶液2ml,充分混和,静置10min后,再用滴管加入亚硝基铁氰化钠溶液约10~胱氨酸尿症患者可排出600~
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中华人民共和国母婴保健法实施办法
第一章总则第一条根据《中华人民共和国母婴保健法》(以下简称母婴保健法),制定本办法。第三十二条当事人对婚前医学检查、遗传病诊断、产前诊断结果有异议,需要进一步确诊的,可以自接到检查或者诊断结果之日起15日内向所在地县级或者设区的市级母婴保健医学技术鉴定委员会提出书面鉴定申请。
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世界糖尿病日
糖尿病常见并发症包括卒中、心肌梗死、视网膜病变、糖尿病肾病、糖尿病足等。5、通过饮食控制和运动,使超重肥胖者体重指数达到或接近24,或体重至少下降7%,可使糖尿病前期人群发生糖尿病的风险下降35-58%。五、糖尿病患者的综合治疗:1、营养治疗、运动治疗、药物治疗、健康教育和血糖监测是糖尿病的五项综合治疗措施;
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癫痫临床路径(2019年版)
基本信息:《癫痫临床路径(2019年版)》由国家卫生健康委办公厅于2019年12月29日《国家卫生健康委办公厅关于印发有关病种临床路径(2019年版)的通知》(国卫办医函〔2019〕933号)印发,供各级卫生健康行政部门和各级各类医疗机构参考使用。2.有手术指征者转入神经外科接受手术治疗。
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先天性心脏血管病
一、胎儿周围环境因素妊娠早期子宫内病毒感染,以风疹病毒感染后多见,常引起动脉导管未闭及肺动脉口狭窄,其次为柯萨奇病毒感染(Coxsakie)可引起心内膜弹力纤维增生症,此外羊膜病变,胎儿周围机械压迫,母体营养障碍,维生素缺乏及代谢病,母体用细胞毒类药物或较长时间放射线照射,均可能与本病发生有关。
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血浆亮氨酸
临床上测定血清或血浆的亮氨酸,要避免食物消化吸收后的影响,应在清晨空腹采血。血浆亮氨酸的医学检查:检查名称:血浆亮氨酸分类:血液生化检查氨基酸、氮化物、有机酸测定取材:血液血浆亮氨酸的测定原理:同荧光测定法。(2)若标本溶血不宜采用,否则可导致测定结果假性升高。相关疾病:痛风、糖尿病、腹泻
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血清酪氨酸
血清酪氨酸医学检查:分类:血液生化检查氨基酸、氮化物、有机酸测定取材:血液原理:同氨基酸自动分析测定。新生儿一过性高酪氨酸血症,尿液排出对-羟苯丙酮酸、对-羟苯乳酸和对-羟苯乙酸,这是由于对-羟苯丙酮酸氧化酶尚不能完全适应酪氨酸氧化过程的需要所致。
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常染色体隐性遗传病
常染色体隐性遗传病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。按照“一个基因、一个酶”(onegeneoneenzyme)或“一个顺反子、一个多肽”(onecistrononepolypeptide)的概念,这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。
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伊米苷酶
伊米苷酶的药理作用:伊米苷酶是基因重组技术生产的葡萄糖脑苷酯酶的类似物,为具有497个氨基酸的糖蛋白,含有4个N-环连接的糖基化位点。伊米苷酶通过催化葡萄糖脑苷酯水解使其降解成葡萄糖和神经酰胺,改善贫血和血小板减少症状,使肝脏和脾体积减小。注意事项:1.在IgG抗体形成的监测周期期间慎用。
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伊米格西酶
伊米苷酶的药理作用:伊米苷酶是基因重组技术生产的葡萄糖脑苷酯酶的类似物,为具有497个氨基酸的糖蛋白,含有4个N-环连接的糖基化位点。伊米苷酶通过催化葡萄糖脑苷酯水解使其降解成葡萄糖和神经酰胺,改善贫血和血小板减少症状,使肝脏和脾体积减小。注意事项:1.在IgG抗体形成的监测周期期间慎用。
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单基因遗传病
目前已知的单基因遗传病有3000余种。常染色体显性遗传病常见者有Marfan综合征、Ehlers-Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;
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新陈代谢病
代谢病(metabolicdisease)又称新陈代谢病,是指由于能量、碳水化合物、脂肪、蛋白质及电解质代谢紊乱所引起的一类疾病。包括水、钠钾、钙磷、镁代谢紊乱、酸碱平衡紊乱、乳酸性酸中毒、糖尿病、肥胖症、高脂蛋白血症、痛风及高尿酸血症等。