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染色体异常
患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声,严重精神发育迟滞、眼间距过远、内眦赘皮折迭(epicanthalfolds)、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲、小颌、肌张力减退和斜视等。45%的患儿可出现癫痫发作。其他辅助检查:孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常,可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。
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染色体
染色体是由线性双链DNA分子同蛋白质形成的复合物,真核生物的核基因就分藏在每条染色体中,所以,染色体是基因的载体,也就是遗传信息的载体。X,Y性染色体;cen着丝粒;2、常染色体数目及形态异常:DOWwn综合征(先天愚型):典型的21三体综合征,有47个染色体,多1个21号染色体,为常染色体异常中最多见的一种核型。
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世界唐氏综合征日
每年的3月21人是世界唐氏综合征日。血清学筛查分为孕早期(孕9~:(一)有以下情形的高风险人群,应在孕前到医疗机构接受遗传咨询及生育指导:高龄妊娠、家族成员中有遗传病患者、染色体异常携带者、分娩过遗传病或出生缺陷儿、有反复流产或死胎等不良孕产史、接触致畸物质和有害环境等高危因素,等等。
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唐氏筛查
检查目的:唐氏患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。(二)孕妇在做好孕期保健的基础上,常规接受产前筛查及必要的产前诊断,对孕期发现的唐氏儿及时干预,是预防唐氏综合征的有效方法和重要策略。
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染色体异常伴发的精神障碍
atd角过大。(1)情感型:以不同程度的情绪改变为主,或兴奋高涨,或抑郁低落,类似躁狂抑郁症状群。Klinefelter综合征(先天性睾丸发育不全)伴发精神障碍由于本病患者的精神症状并无特异性,常以精神分裂症、情感性精神病面貌出现,且有些患者的躯体症状并不明显,加上医生缺乏这方面认识,误诊情况也常发生;
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产前诊断
由于各种染色体病和先天性代谢病的发生,一般都在受精卵卵裂初期便已决定,因此,在妊娠早期采取羊水或羊水中的脱落细胞进行直接分析,或将采得的细胞经过短期培养后,进行染色体分析和酶的生化分析,以判断胎儿的染色体或代谢是否异常。(2)脐带穿刺术产前诊断的应用:①染色体核型分析;
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绒毛活检
绒毛活检是一种产前检查,用来检测是否有如唐氏综合征那样的染色体异常疾病。做经宫颈绒毛活检的准妈妈认为,整个过程就像是做宫颈抹片一样,要么一点都不疼,要么可能会感觉有一些绞痛或像被捏了一下一样。因此,你一定要和产科医生商量一下你的选择,以了解进行此项检查的利弊。1%的风险只不过比羊水穿刺(0.25%~
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染色体病
染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病。表型特征有智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜、小耳、小颌、枕平、内眦敖皮、颈短及肌张力减低等,常伴有先天性心脏发育缺陷。图6Turner综合征的一种核型46,X,r(X)由于一条X染色体呈环形,末端片段有丢失,影响卵巢发育Klinefelter综合征又称先天性睾丸发育不全症。
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染色体畸变综合征
染色体病(chromosomaldisease)或染色体畸变综合征(chromosomeaberrationsyndrome)是一大类严重的遗传病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿,7.5%的胎儿,自发流产儿约1/2有染色体异常。
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血清免疫球蛋白D
其作用可能是参与启动B细胞产生抗体。4mg/dl)化验结果临床意义:(1)升高:①多发性高IgD血症:慢性感染性疾病(结核、麻风、骨髓炎、化脓性皮肤病)、Kwash-iorkor(夸希奥克病、恶性营养不良)、特异反应性疾病、部分原发性免疫缺陷症(高IgM血症、伴免疫球蛋白缺乏症、IgA单独缺乏症)、周期性发热(2-12年)等。
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先天性卵巢发育不全
疾病别名先天性性腺发育不全,性腺发育障碍症,卵巢性侏儒,性腺发育不全,生殖腺发育不全,生殖腺侏儒,45,X综合症,turner综合征,特纳综合征,Turnersyndrome,gonadaldysgenesis,XOsyndrome疾病代码ICD:Q96疾病分类妇产科疾病概述先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。性腺亦如此,但长臂起主要作用。
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先天性心血管病
后者常为自右至左分流型(左、右两侧血循环途径之间有异常的沟通,静脉血从右心腔的不同部位流入动脉血中,因而出现紫绀)。根据患者是否有发绀,可将本病粗分为无发绀和发绀两大类,通过血流力学检查,用病理解剖和病理生理相结合的方法,可将本病分为:①无分流;早产儿的动脉导管未闭亦可服药治疗。
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诊断性羊膜穿刺
手术名称:羊膜腔穿刺术别名:羊水穿刺;羊膜穿刺;羊水诊断;4.性连锁遗传病,主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别,决定去留。穿刺时尽量避开胎盘,在羊水量相对较多的暗区进行。2.出血与血肿有时穿破腹壁血管,造成腹壁血肿,但较少见。
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羊水诊断
手术名称:羊膜腔穿刺术别名:羊水穿刺;羊膜穿刺;羊水诊断;4.性连锁遗传病,主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别,决定去留。穿刺时尽量避开胎盘,在羊水量相对较多的暗区进行。2.出血与血肿有时穿破腹壁血管,造成腹壁血肿,但较少见。
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羊膜腔穿刺术
手术名称:羊膜腔穿刺术别名:羊水穿刺;羊膜穿刺;羊水诊断;4.性连锁遗传病,主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别,决定去留。穿刺时尽量避开胎盘,在羊水量相对较多的暗区进行。2.出血与血肿有时穿破腹壁血管,造成腹壁血肿,但较少见。
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羊膜穿刺
手术名称:羊膜腔穿刺术别名:羊水穿刺;羊膜穿刺;羊水诊断;4.性连锁遗传病,主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别,决定去留。穿刺时尽量避开胎盘,在羊水量相对较多的暗区进行。2.出血与血肿有时穿破腹壁血管,造成腹壁血肿,但较少见。
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羊膜穿剌术
手术名称:羊膜腔穿刺术别名:羊水穿刺;羊膜穿刺;羊水诊断;4.性连锁遗传病,主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别,决定去留。穿刺时尽量避开胎盘,在羊水量相对较多的暗区进行。2.出血与血肿有时穿破腹壁血管,造成腹壁血肿,但较少见。
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羊水穿刺
手术名称:羊膜腔穿刺术别名:羊水穿刺;羊膜穿刺;羊水诊断;4.性连锁遗传病,主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别,决定去留。穿刺时尽量避开胎盘,在羊水量相对较多的暗区进行。2.出血与血肿有时穿破腹壁血管,造成腹壁血肿,但较少见。
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遣传性疾病
由人体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变而引起的疾病,可从亲代传至后代,称为遗传性疾病,这类疾病通常可分为三大类,即染色体病(chromosomaldisease)、单基因遗传病(monogeneticorsingle-genedisease)和多基因遗传病(polygeneticormultigenedisorder),近年又有线粒体遗传病(mitochondrialdisease)。
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遣传病
由人体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变而引起的疾病,可从亲代传至后代,称为遗传性疾病,这类疾病通常可分为三大类,即染色体病(chromosomaldisease)、单基因遗传病(monogeneticorsingle-genedisease)和多基因遗传病(polygeneticormultigenedisorder),近年又有线粒体遗传病(mitochondrialdisease)。
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阴茎部尿道下裂临床路径(2016年版)
现将上述共1010个临床路径一并在中华医学会网站(网址http://www.cma.org.cn/kjps/jsgf/)发布,供卫生计生行政部门和医疗机构参考使用。:第一诊断为阴茎部尿道下裂(ICD-10:Q54.100)行阴茎伸直术和尿道成形术(ICD-9-CM-3:58.4501)(二)诊断依据。(2)泌尿系统超声;(七)预防性抗菌药物选择与使用时机。
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单体
在人类,(45,XO)属于性染色体单体,虽然能活,但表现出女性染色体异常疾病,即所谓特纳氏综合征(Turner′ssyndrome)(身材矮小,原发性闭经,性幼稚,蹼颈,后发际低,宽乳距,肘外翻等)。例如,具有隐性基因ey(无眼)的果蝇纯合体,与野生型正常眼的“单体IV果蝇”杂交,子一代正好是,野生型数:无眼型数=1∶1。
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遗传性疾病
遗传性疾病(hereditarydisease,inheriteddisease,geneticdisease)简称遗传病,是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病,通常具有垂直传递(verticaltransmission)的特征。③不是任何细胞的遗传物质改变都可以传给下代,所以必须强调生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变。
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染色体倒位
染色体倒位(inversion)是由于同一条染色体上发生了两次断裂,产生的断片颠倒1800后重新连接造成的。一个倒位杂合体如果着丝粒在倒位环的外面,则在减数分裂后期会出现“断片和桥”的现象,即一条染色单体的两端都有一个着丝粒,成为跨越两端的“桥”,同时伴随一个没有着丝粒的断片。
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孕妇外周血胎儿细胞富集
操作名称:孕妇外周血胎儿细胞富集适应证:孕妇外周血胎儿细胞富集适用于:1.胎儿性别诊断,适用于某些伴性遗传的遗传性疾病。近亲结婚者。4.诊断胎儿某些血液疾病如血红蛋白病等。准备:基础消毒盘、无菌注射器(根据药液量选用规格)、7~方法:采血方法同浅静脉穿刺。3.应在具备相应检测条件的综合性医院开展。
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胎盘穿刺
现代产前诊断技术除了羊水穿刺(Amniocentesis)、早期绒毛及中晚期胎盘穿刺(ChorionicvilliSamplingC.V.Sandplacentesis)、胎儿镜(Fetoscope)、脐血穿刺(Cordcentesis)及超声扫描(Ultrasonography),近几年开展的植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)也受到了广泛关注。
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矮小症
矮小症的定义:身高低于同年龄同性别人群平均值两个标准差以上称为矮小症。在青春期期间,由于早熟儿童生长高峰期早于平均年龄,其身高将达到更高百分位,而晚熟儿童则相反,当他们的同龄人开始生长高峰期时,晚熟儿童则持续以青春前期速度成长(体质性生长及青春期延迟[CDGP])。
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C5功能不全综合征
概述:C5功能不全综合征又称家族性C5功能缺陷,是Miller于1968年首先报道。实验室检查:血清总补体(CH50)及C5含量、泳动度及抗原均在正常范围,C5活力下降,患儿的血清不能像正常人一样有增强吞噬细胞对淀粉颗粒和葡萄球菌的吞噬作用。患儿的其他中性粒细胞功能正常,但部分病例可伴有T细胞功能异常和高球蛋白血症。
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C5功能不全综合症
概述:C5功能不全综合征又称家族性C5功能缺陷,是Miller于1968年首先报道。实验室检查:血清总补体(CH50)及C5含量、泳动度及抗原均在正常范围,C5活力下降,患儿的血清不能像正常人一样有增强吞噬细胞对淀粉颗粒和葡萄球菌的吞噬作用。患儿的其他中性粒细胞功能正常,但部分病例可伴有T细胞功能异常和高球蛋白血症。
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家族性C5功能缺陷
概述:C5功能不全综合征又称家族性C5功能缺陷,是Miller于1968年首先报道。实验室检查:血清总补体(CH50)及C5含量、泳动度及抗原均在正常范围,C5活力下降,患儿的血清不能像正常人一样有增强吞噬细胞对淀粉颗粒和葡萄球菌的吞噬作用。患儿的其他中性粒细胞功能正常,但部分病例可伴有T细胞功能异常和高球蛋白血症。
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脐膨出临床路径(2016年版)
:一期脐膨出修补术(七)预防性抗菌药物选择与使用时机。1.基本治疗方案:呼吸管理,补液、抗炎,保暖,肠功能恢复。3.术后可选择复查项目:腹部平片,胸片4.抗菌药物使用:按照《抗菌药物临床应用指导原则(2015年版)》(国卫办医发〔2015〕43号)执行,并根据患者的病情决定抗菌药物的选择与使用时间。
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隐匿性阴茎临床路径(2016年版)
基本信息:《隐匿性阴茎临床路径(2016年版)》由国家卫生计生委办公厅于2016年12月2日《国家卫生计生委办公厅关于实施有关病种临床路径的通知》(国卫办医函〔2016〕1315号)印发。现将上述共1010个临床路径一并在中华医学会网站(网址http://www.cma.org.cn/kjps/jsgf/)发布,供卫生计生行政部门和医疗机构参考使用。
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尿道下裂临床路径(2009年版)
基本信息:《尿道下裂临床路径(2009年版)》由卫生部于2009年9月29日《卫生部办公厅关于印发小儿外科4个病种临床路径的通知》(卫办医政发〔2009〕175号)印发。:第一诊断为尿道下裂(ICD-10:Q54)行阴茎伸直术和尿道成形术(ICD-9-CM-3:58.4501)(二)诊断依据。(七)预防性抗菌药物选择与使用时机。
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骨髓纤维化
概述:骨髓纤维化是一种克隆性干细胞病,属于原发性骨髓增殖性疾病。⑵临床症状:多见于中老年患者,起病缓慢。分类见幼粒、幼红细胞,嗜碱细胞增多,可见泪滴状红细胞、嗜多色红细胞。肝脾:有髓外造血灶。四、鉴别诊断应与慢性粒细胞白血病、急性白血病、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症等鉴别。
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尿道下裂临床路径(2019年版)
基本信息:《尿道下裂临床路径(2019年版)》由国家卫生健康委办公厅于2019年12月29日《国家卫生健康委办公厅关于印发有关病种临床路径(2019年版)的通知》(国卫办医函〔2019〕933号)印发,供各级卫生健康行政部门和各级各类医疗机构参考使用。2.手术方式:阴茎伸直术和尿道成形术。docx尿道下裂临床路径表单.
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阿姆斯特丹型侏儒
疾病病因本病征病因未明,可能与遗传有关。染色体、血、尿、脑脊液检查通常正常,氮平衡检查、基础代谢率检查通常也正常,相反有严重生长障碍。其他辅助检查:超声心动图、X线片检查可见手足发育畸形和先天性心脏病,脑电图检查可有痫样放电。所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~
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先天性耳聋
疾病分类:耳鼻喉科疾病概述:先天性耳聋可分为遗传性和非遗传性两大类。(6)婴儿患有化脓性脑膜炎;常见的耳毒性药物:目前已经发现对耳朵有毒性的药物百余种,最常见的耳毒性药物有庆大霉素、链霉素、卡那霉素、洁霉素、小诺霉素、红霉素等多种抗生素,还有水杨酸类制剂、速尿等强利尿剂、奎宁、氯喹等抗疟疾的药物。
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免疫球蛋白IgD
英文名:IgD别名:血清免疫球蛋白D,IgD正常值:ELISA法、RID法(放射免疫扩散法):新生儿:阴性成人:1~②单纯性高IgD血症:IgD骨髓瘤、良性单纯性免疫球蛋白血症很少、IgD型多发性骨髓瘤等。
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血白细胞总数
全骨髓中,红系及巨核细胞高度减少。在血象和骨髓象不足以证实急性白血病时,可应用淋巴结穿刺液涂片和特异性皮损印片检查找到相应的白血病细结合病理印片,有助于诊断。血液生化检查:①末端脱氧核苷转移酶(TDT):在ALL时活性增高,而在ANLL中无活性。②乳酸脱氢酶(LDH):ALL时明显增高。
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出生前诊断
出生前诊断是了解子宫内胎儿状态的方法。又可称为子宫内诊断。在妊娠的较早时期(妊娠10—20周),进行羊水穿刺,应用浮游在羊水中的胎儿的细胞,可以对胎儿的性别、染色体异常以及其他许多种先天性代谢异常作出诊断。在这个意义上亦可称之为羊水诊断。
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子宫内诊断
出生前诊断是了解子宫内胎儿状态的方法。又可称为子宫内诊断。在妊娠的较早时期(妊娠10—20周),进行羊水穿刺,应用浮游在羊水中的胎儿的细胞,可以对胎儿的性别、染色体异常以及其他许多种先天性代谢异常作出诊断。在这个意义上亦可称之为羊水诊断。
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AET
1955年美国的多尔蒂和伯内特(D.G.Doherty和W.T.Burnett)提出了它对大白鼠具有辐射防护作用的报告,从而成为出名的显效物质的例子。关于各种生物学指标,以所报告的DRF(剂量效应因子)值为例列示如下:大白鼠的脾脏、胸腺湿重减少——约2;鼠的个体存活率——1.55—2,骨髓细胞的染色体异常出现率——1.26—1.36。
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畸形
畸形是胚胎发育期间由于受内在或外部某些不利因素的影响,致使胎儿在形态结构和生理功能上呈现的异常。由受精卵经卵裂、囊胚至胚层分化期,致畸因子可导致胚胎受损甚至死亡,但不出现畸形;遗传因素是来自双亲染色体遗传物质的异常导致畸形的发生,包括染色体数目异常、染色体结构异常(染色体畸变)及基因突变。
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环境污染
概述:环境污染指自然环境中有害因素积聚超出了自净能力的范围,使环境质量恶化有害于生命和人类生存的现象。全世界每年排入大气中的二氧化碳达240亿吨,烟尘20亿吨,还有大量的废水、废渣、废热、放射性物质、生活垃圾、农药、化肥等进入环境中,所有这些都能使环境发生不利于人类健康的变化。
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经皮脐血管穿刺术
操作名称:经皮脐血管穿刺术适应证:经皮脐血管穿刺术适用于产前诊断(1)遗传性疾病的诊断:①曾分娩过染色体异常的婴儿如唐氏综合征(先天愚型)。(3)诊断胎儿宫内感染,如风疹病毒、巨细胞病毒、疱疹病毒及弓形虫等感染。4.为减少损伤,穿入腹壁,子宫前壁时进针应快而有力,针头接近脐带时应采用“冲击式”手法。
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胎盘穿刺术
操作名称:胎盘穿刺术适应证:胎盘穿刺术适用于:1.夫妇双方曾生育过染色体异常儿。4.性连锁遗传病,主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别,决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中酶活力或培养大量羊水细胞后测定酶活力,以诊断某些疾病。
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绒毛活检术
概述:绒毛活检是指在妊娠早期经阴道或妊娠中、晚期经腹部吸取绒毛进行染色体及DNA分析。操作名称:绒毛活检术适应证:绒毛活检术适用于:1.因各种原因需要了解胎儿染色体核型者(适应证同羊水穿刺)。2.为了诊断遗传代谢病,须直接从绒毛或经培养后测定酶活力。3.从绒毛中提取D禁忌证:1.有习惯性流产史者。