地方性呆小病

1 拼音

dì fāng xìng dāi xiǎo bìng

2 英文参考

endemic cretinism

3 疾病分类

内分泌科

4 疾病概述

地方性呆小病发生于地方性甲状腺肿流行地区。主要病因是母亲孕期饮食中缺碘，或因当地水和食物中含钙或氟过高，或饮水受细菌污染以致影响母体碘的吸收和利用。胎儿期第四个月后，其甲状腺虽已能合成甲状腺激素，但因供应胎儿的碘不足，致甲状腺素合成不足，严重地影响胎儿中枢神经系统发育，尤其是大脑的发育。

5 疾病描述

地方性呆小病发生于地方性甲状腺肿流行地区。主要病因是母亲孕期饮食中缺碘，或因当地水和食物中含钙或氟过高，或饮水受细菌污染以致影响母体碘的吸收和利用。胎儿期第四个月后，其甲状腺虽已能合成甲状腺激素，但因供应胎儿的碘不足，致甲状腺素合成不足，严重地影响胎儿中枢神经系统发育，尤其是大脑的发育。地方性呆小病可有两种不同的临床表现：一种是以神经系统-症状为主，患儿于生后不久即表现智能显著低下，听力障碍，肢体强直，运动障碍，而甲状腺功能低下的其它表现可较轻或不明显；另一种是以粘液性水肿为主，体格发育及智力发育落后，四肢短粗，特殊外貌，膝外翻、扁平足，骨龄低，性成熟延迟，而神经系统检查正常。不同流行地区两种类型的比例可不相同。本病与散发性呆小病不同，甲状腺发育正常，有些甚至代偿性肿大，甲状腺本身功能可正常或稍偏低。

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6 症状体征

注意除散发性呆小病的表现外，尚需注意有无智力低下，听力和语言障碍，皮肤干燥灰黄，粘液性水肿，肌肉松弛，运动不灵活，甚或肌肉呈现痉挛性强直，腱反射亢进。有无甲状腺弥漫性肿大。

7 疾病病因

注意患者曾否居住山区，当地有无地方性甲状腺肿流行，儿母甲状腺肿情况。

8 病理生理

甲状腺生长发育不全或缺如，也可因孕妇患自身免疫性疾病或服用过量抗甲状腺药物引起，甲状腺激素合成过程中酶系时常，可引起摄碘功能障碍、酪氨酸碘化和碘化氨酸偶联缺陷或甲状腺球蛋白合成和分解以异常等一种或多种改变。

9 诊断检查

诊断

1、病史  注意患者曾否居住山区，当地有无地方性甲状腺肿流行，儿母甲状腺肿情况。

2、体检  注意除散发性呆小病的表现外，尚需注意有无智力低下，听力和语言障碍，皮肤干燥灰黄，粘液性水肿，肌肉松弛，运动不灵活，甚或肌肉呈现痉挛性强直，腱反射亢进。有无甲状腺弥漫性肿大。

3、检验  同散发性呆小病。131I吸收率可增高。

4、X线检查  尚应注意颅骨脑回压迹、蝶鞍等有无异常。

10 治疗方案

应注意婴儿期的早期诊断，如发现甲状腺功能不足，应及早给予甲状腺制剂。治法同散发性呆小病。聋哑儿宜加强训练和新针治疗。1.甲状腺制剂  宜早期治疗，用足剂量，长期坚持。首选L-甲状腺素，足量为2.8～4.4μg／(kg?d)，开始时宜自1／3量起，每2～3周增加一次剂量，一般6～9周加至足量，并随年龄增加至可耐受的最大量，以促进全身及脑发育，终生应用。用药过程中，应警惕过量现象如呕吐、腹泻、腹痛、睡眠不安、心动过速、多汗等。2.补充足够营养  如补充复合维生素B、维生素C、钙剂、鱼肝油、铁剂。饮食中意增加蛋白质、脂肪和适量碳水化合物。

11 预后及预防

流行区普遍推行碘化食盐(1∶10000或1∶20000)，妊娠末3～4个月内服碘化钾20～30mg／d，并多食含碘食物(海带、紫菜等)。

12 特别提示

12.1 治疗注意

1、治疗应早期治疗，用足剂量，长期坚持应用。用药过程中，应注意过量现象，如呕吐、腹泻、腹痛、心动过速、多汗、睡眠差等症状。

2、补充足够营养：补充复合维生素 B、C、钙剂、鱼肝油、铁剂等。注意增加蛋白质、脂肪和适量碳水化合物。

12.2 预防常识

1、在怀孕期间要进行预防。

2、地方性甲状腺肿流行地区应用碘化食盐；

3、孕妇应多食含碘食物，如海带、紫菜等。

4、有甲状腺肿的育龄妇女应积极进行治疗；

5、甲状腺肿流行地区孕妇所生婴儿应密切观察，进行必要的治疗。