词条 罕见病 修订历史

关于罕见病

在中国，罕见病是指患病率小于50万分之一，或新生儿发病率小于万分之一的疾病。美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人的疾病。罕见病具有患病率低、种类多、难诊难治等特点，公众对罕见病缺乏认知，相关医药研发落后，主要依靠进口药，药价昂贵。罕见病的种类非常繁多，目前世界上已经确认了超过7000种，80%为遗传疾病。全球目前预计有3亿名罕见病患者，其中我国大约有2000万患者在跟罕见病作斗争。2019年2月12日，国家卫生健康委发布国卫办医函〔2019〕157号通知，建立“全国罕见病诊疗协作网”，在全国范围内遴选了324家医院，建立畅通完善的协作机制，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，以充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高我国罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。2019年2月27日，国家卫生健康委印发罕见病诊疗指南（2019年版）（国卫办医函〔2019 ...