4 症状和体征
男女同样受累，一般有全身骨质表现，颅骨增大，四肢长骨和锁骨弯曲变形，并由于骨部变化，而发生神经方面的症状。颅骨变厚而疏松，继发性的骨质增生，使颅骨上的孔洞变为狭窄。骨生性肉瘤有时可在眶部出现。这可能是一种由于内分泌失调而产生的全身新陈代谢反常表现，一方面是破骨细胞对正常骨组织的破坏，一方面又是成骨细胞形成新的变形骨质，同时还伴有血管系统的变形改变。
眼部的并发症包括由于骨质增生导致的眼眶眶腔变小，进入眶内的神经遭受压迫，以及伴随的动脉性病变，逐渐加剧的单侧或双侧突眼，以及伴随而来的睑不和结膜水肿和视神经部分萎缩现象。由于眼外肌（主要是外直肌）的麻痹，亦可发生复视，最后，视网膜出血，脉络膜变性，白内障等皆可陆续出现。