先天性肺动静脉瘘

1 拼音

xiān tiān xìng fèi dòng jìng mài lòu

2 英文参考

congenital pulmonary arteriovenous fistula

3 注解

4 疾病别名

先天性肺动- 静脉瘘,动静脉瘘,动静脉瘤,动静脉血管瘤,Rendu-Osler-Weber 病,arteriovenous aneurysm

5 疾病代码

ICD:Q33.8

6 疾病分类

呼吸内科

7 疾病概述

先天性肺动-静脉瘘(congenital pulmonary arterio-venous fistula，PAVF)亦称动静脉瘤(arteriovenous aneurysm)，为较常见先天性发育畸形，胚胎期肺循环动静脉间毛细血管吻合支扩大，形成肺动静脉间异常交通。主要症状表现为不同程度的咯血，气促，心悸和胸痛。体检可见杵状指(趾)和发绀，病变部位相邻胸壁可闻及血管性杂音，可伴有肺外表现如鼻出血、呕血和皮肤黏膜毛细血管扩张。

8 疾病描述

先天性肺动-静脉瘘(congenital pulmonary arterio-venous fistula，PAVF)亦称动静脉瘤(arteriovenous aneurysm)，为较常见先天性发育畸形，胚胎期肺循环动静脉间毛细血管吻合支扩大，形成肺动静脉间异常交通。约1/3患者呈肺内多发病灶，属显性遗传。病员及其家族常伴有遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorragic telangiectasia)，如皮肤、黏膜等部位，同时可累及胃肠道，又称Rendu-Osler-Weber 病。亦见单发性非家族性病者。

9 症状体征

约10%患者在婴幼儿期出现症状，而大多数均在成年以后出现症状，亦可无任何症状表现，通过常规胸部X 线检查而发现。症状取决于病变程度和范围。畸形病变往往随年龄增长而加剧，最终出现临床症状。主要症状表现为不同程度的咯血，气促，心悸和胸痛。体检可见杵状指(趾)和发绀，病变部位相邻胸壁可闻及血管性杂音，可伴有肺外表现如鼻出血、呕血和皮肤黏膜毛细血管扩张。

10 疾病病因

较常见先天性发育畸形，胚胎期肺循环动静脉间毛细血管吻合支扩大，形成肺动静脉间异常交通。约1/3 患者呈肺内多发病灶，属显性遗传。

11 病理生理

先天性肺动静脉瘘呈多发性(66%)或单发性(34%)，多位于两肺下叶内侧或肺外周胸膜下。肉眼观察呈球形，暗红色，直径1mm 至数厘米，但微小病变则仅能通过肺活检经镜检证实。镜检表现为薄壁血管腔，异常扩张呈囊状，管壁组织退行性变。扩张的传入动脉与传出静脉相连接。

12 诊断检查

诊断：根据其低氧血症、肺部血管杂音及典型的胸部X 线检查结果可以做出初步诊断。

实验室检查：

1.血常规检查 慢性缺氧病例红细胞增多。

2.动脉血气分析 严重病例表现低氧血症，动脉血氧分压(PaO₂)和动脉血氧饱和度(SaO₂)降低，但动脉血二氧化碳分压(PaCO₂)不增高。吸氧难以纠正低氧血症。

其他辅助检查：

1.胸部X 线片可见肺内单个或多个钱币样结节病灶，直径1cm 至数厘米不等，密度增高而均匀，边界锐利，多位于中下肺野内侧带。亦可见引流血管阴影自肺门向该结节状阴影延伸，并相连。胸部体层片能更清晰显示。

2.胸部X 线透视借valsalva 法和Mueller 法检查，深吸气时肿块阴影扩大，深呼气时缩小。同时可见同侧肺门血管影搏动增加。

3.胸部计算机断层(CT)扫描和磁共振成像(MRI)可检出胸部平片未能发现的病灶，并能进一步鉴别病灶性质。

4.血管造影检查可帮助确诊和明确范围，对拟行手术治疗者尤为必要。

5.心导管检查 可能有心搏出量增加，但肺动脉压正常。

6.心电图检查 多在正常范围。

7.超声心动图(echocardiography) 可能发现心外右-左分流。

13 鉴别诊断

可与肺内结核，良、恶性肿瘤，肺实质出血，肺梗死，单胞浆菌病或球孢子菌病区别。

14 治疗方案

手术切除治疗可纠正肺内分流，改善血液供应，并可防止出现栓塞等并发症，预后较好。但术后短期可能因更多血液通过原来灌注不足的肺组织而出现肺水肿，应密切观察。部分病例可能再次发生动静脉瘘而须重复手术，需注意防护。对伴出血性毛细血管扩张症者，手术宜慎重。目前更多建议采用栓塞治疗，经导管置入聚乙烯或硅胶小球或不锈钢弹簧，以阻塞瘘管，减少血流分流，安全而有效。尤其适用于不宜或不拟作手术切除治疗者。偶见血胸或偏瘫等并发症。

15 并发症

并发血气胸者表现为胸痛、气促和休克。并发中枢神经系统病变者表现为暂时性脑缺血和脑血栓形成，抽搐甚至偏瘫及脑脓肿。

16 预后及预防

预后：此病约50%在婴幼儿期死亡。

预防：目前尚无资料。

17 流行病学

目前尚无资料。