2 英文参考
Sturge-Weber syndrome曾用名脑面血管瘤病(encephalofacial angiomatosis)
7 疾病概述
斯特奇- 韦伯综合征又称为脑- 面血管瘤病(encephalofacialangiomatosis)，以一侧面部叁叉神经分布区不规则血管斑痣、对侧偏瘫、偏身萎缩、青光眼、癫痫发作和智能减退为特征。
8 疾病描述
斯特奇- 韦伯综合征又称为脑- 面血管瘤病(encephalofacialangiomatosis)，以一侧面部叁叉神经分布区不规则血管斑痣、对侧偏瘫、偏身萎缩、青光眼、癫痫发作和智能减退为特征。
斯特奇-韦伯综合征可归类于神经皮肤综合征，源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。
9 症状体征
1.皮肤改变 出生即可见红葡萄酒色扁平血管痣沿叁叉神经第Ⅰ支范围分布，也可波及第Ⅱ、Ⅲ支，严重者可蔓延至对侧面部、颈部和躯干，少数可见于口腔黏膜。血管痣边缘清楚，略高出皮肤，压之不褪色。血管痣累及前额、上睑时可伴青光眼和神经系统并发症，仅累及叁叉神经第Ⅱ或第Ⅲ支很少出现神经症状。
2.神经系统症状 常见癫痫发作，可伴Todd 麻痹，发生于1 岁左右，抗癫痫药难于控制，随年龄增大常有智能减退，脑面血管瘤对侧可出现偏瘫及偏身萎缩。
3.眼部症状 30%的患者伴发青光眼和突眼，突眼是产前眼压过高所致；枕叶受损可导致对侧同向性偏盲，还可见先天性异常如虹膜缺损和晶状体混浊等。
11 病理生理
皮肤血管瘤是沿叁叉神经一个分支以上分布的，其颅内脑膜有类似血管瘤损害，大脑皮质毛细血管可示管壁增厚、钙化，特别是大脑皮质的第二和第叁层。
主要病变为软脑膜血管瘤和毛细血管畸形，填充于蛛网膜下隙，静脉内皮细胞增生，脑膜增厚。常见于面部血管痣同侧的枕叶，也见于颞叶、顶叶或整个大脑半球。血管瘤下部脑皮质萎缩和钙化是该病的特征，可见局限性脑室扩大；镜下可见神经元丧失、胶质细胞增生和钙质沉着。皮肤组织可见毛细血管扩张，但非真正血管瘤。
12 诊断检查
诊断：根据面部典型红葡萄酒色扁平血管瘤，伴癫痫、青光眼、突眼、对侧偏瘫、偏身萎缩等其中之一种症状即可诊断。
头颅X 线平片与脑回一致的双轨状钙化，CT 和MRI 显示脑萎缩和脑膜血管瘤等均有助于诊断。
其他辅助检查：
1.头颅X 线平片 2 岁后可显示与脑回外形一致的特征性双轨状钙化。
4.DSA 检查 可发现毛细血管和静脉异常，受累半球表面毛细血管增生、静脉显着减少和上矢状窦发育不良等。
5.EEG 检查 显示受累半球波幅低，α波减少，与颅内钙化程度一致；可见痫性波。
17 流行病学
尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料，国内不断可见病例报告。