3 疾病概述
神经纤维瘤病：是一种先天性常染色体显性遗传病。累及皮肤、神经系统及其他器官，表现皮肤色素沉着，颅神经、脊神经、周围皮神经及交感神经等的神经鞘膜多发性肿瘤，且常有中枢神经系统，骨骼或其他发育异常。
临床表现：1．皮肤色素沉着：呈浅棕色斑点，称牛奶咖啡色斑，见于躯干暴露部位，大小形状不一。2．骨骼异常：由肿瘤引起。颅内肿瘤多为双侧听神经瘤，亦可为视神经视交叉瘤。颅内肿瘤可引起头痛，智力减退，听力或视力减退等。周围神经瘤的部位，可有疼痛或感觉异常。3．骨骼异常：表现脊椎侧凸、后凸或前凸，颅骨缺损，头颅不对称等。4．眼部表现 神经纤维瘤在眼部的表现多样，除晶体及玻璃体外，可发生在眼球及其附属的任何部位。据统计，按其发生的多少依次为：眼睑、视神经、眼眶、视网膜、葡萄膜、角膜、睑结膜和球结膜。发生在眼睑者，表现为眼睑肿胀、肥厚、下垂；病变在视神经者，表现视力进行性减退和突眼；发生在视网膜者，眼底可见多个灰白色肿块；密度骨乳头的肿瘤则呈灰色桑葚状肿块，突入玻璃体内。
4 症状体征
额叶、枕叶和颞叶的肿瘤、脑垂体瘤及小脑肿瘤等可有两大类眼科表现：
②视野改变：与肿瘤定位有关。额叶肿瘤表现为向心性生缩小，伴患侧视神经萎缩、对侧视盘水肿，称Foster－Kennedy综合征。颞叶肿瘤表现为同侧偏盲或上象限盲。枕叶肿瘤表现为对侧同向偏盲，常有黄斑回避。
5 疾病病因
多种原因导致。
6 诊断检查
根据临床即可诊断。