红细胞生成性原卟啉症

1 拼音

hóng xì bāo shēng chéng xìng yuán bǔ lín zhèng

2 英文参考

erythrohepatic protoporphyria

erythropoietic protoporphyria

3 疾病分类

皮肤性病科

4 疾病概述

红细胞生成性原卟啉症为常染色体显性遗传,过量原卟啉产生光敏性皮肤损害。

5 疾病描述

1953年Kosenew等首先报道1例“不典型的夏令水疱症”，其红细胞和粪中原卟啉水平增高，1961年Magnus等确定它为独立的卟啉症，并命名为本病(简称EPP)。

6 症状体征

大多在3～5岁内起病，也有迟至青春期发病者，男多于女，其特征是光晒5～30分钟后，局部有强烈烧灼感、针刺感和痒感，数小时后皮肤出现红斑和高度水肿，严重者有丘疹、水疱、紫癜和血疱，类似种痘样水疱病，风团少见，继而形成糜烂、黑色厚痂或奇特的线状结痂。随光晒久暂，皮损可持续数天至几周。常累及鼻、唇红缘和耳翼等处。反复发作可呈湿疹样或苔藓样变，消退后留有虫蛀状浅萎缩瘢痕，瘢痕处色素沉着或减退。口周有放射状萎缩性纹理，称假性皲裂。反复光晒部位如手背、关节骨突处皮纹加深，呈蜡样增厚。可有白甲、甲剥离或脱落。

一般无全身症状，少数有畏寒、发热和恶心。当原卟啉形成过多，超越肝最大排泄阈时，沉积于肝脏，引起肝细胞损伤，表现肝大、黄疸、腹痛及门静脉高压、食管静脉破裂出血等症状。胆汁含大量原卟啉时，6％～12％伴发胆囊炎和胆石症。

7 疾病病因

本病属常染色体显性遗传，遗传基因有易变的外显率，这与抑制基因和环境因素等有关。

8 病理生理

本病属常染色体显性遗传，遗传基因有易变的外显率，这与抑制基因和环境因素等有关。Bloomer在病人及家族纤维母细胞培养中发现血红素合成酶活性降低，过量原卟啉由骨髓产生，最近证实肝脏亦是其形成部位。Scholnick等建议将本病命名为“红细胞肝性原卟啉症”。原卟啉最大吸收光谱是400～410 nm，但波长500～600nm光亦有轻度光敏作用，故透过玻璃的光线亦能引起皮疹，原卟啉由肝排入胆汁和粪便，尿中阴性。

取皮损和暴露部位皮肤活检，真皮乳头层血管壁及周围有大量无定形物质透明蛋白沉积，耐淀粉酶PAS染色强阳性。有时整个乳头被透明蛋白占据，乳头增宽，皮突窄而长。血管管壁增厚，内皮细胞肿胀及增生，管腔闭塞。偶见整个真皮和汗腺周围有类似沉积。表皮大多正常，PAS阳性的表皮真皮基底膜带增厚，大疱位于表皮下。

电子显微镜下，血管基底膜增厚，无结构物质呈多层重叠状沉积，中等电子密度细原纤维充满血管壁和围绕于血管周围。

直接免疫荧光检查见IgG为主的免疫球蛋白在血管周围沉着，表皮真皮交界处见轻度沉积。

9 诊断检查

根据临床表现，红细胞、血浆和大便中原卟啉增加，确诊本病不难。如只测尿卟啉会被漏诊。与大疱性表皮松解症鉴别如前述。红细胞有短暂荧光可与肝性卟啉鉴别。其它应与多形性日光疹和日光性荨麻疹鉴别。实验室检查：血浆、红细胞、粪中原卟啉增加，少数患者伴粪卟啉增加，尿中卟啉正常。红细胞原卟啉值可比正常高数倍至数十倍(正常值<0.63 μmol／Ｌ)。骨髓正成红细胞及外周红细胞在碘钨石英灯下发射短暂(10～15秒)橘红色荧光。可有血清铁水平降低，铁结合力增加。血色素和红细胞容积降低，肝功能试验异常和有肝损伤的组织学改变。

10 治疗方案

用β－胡萝卜素治疗，血浆和红细胞内原卟啉虽无明显变化，但对日光耐受性增加，推测β－胡萝卜素有熄灭激发状态的氧和游离根作用，阻断光敏反应，或与卟啉有相同的最大吸收光谱，服药后β－胡萝卜素在角层内起屏蔽作用。一般口服75～200 mg／d，除皮肤黄染外，无其它副作用。

非吸收性阳离子络合剂(考来烯胺)加维生素E治疗，初步证明有效。

有肝损害、胆囊炎和胆石症者，应作相应内、外科处理。

外涂3％二羟基丙酮和1.3％散沫花素霜，以减少紫外线的透过性。