4 疾病概述
卟啉症是卟啉代谢异常的疾病,多数属遗传疾病。发作时大量排出尿卟啉Ⅲ的类型是显性遗传,可侵犯中枢神经。排出卟啉Ⅰ的类型是隐性遗传,卟啉沉积在组织中,皮肤对光过敏。在正常人中Ⅰ类卟啉物质只有微量存在,这是由于突变个体获得了合成Ⅰ类卟啉物质的能力,是有害突变的例子。在铅或丙酮缩二乙砜(索佛那)中毒和患阿狄森氏病(慢性肾上腺皮质功能减退症)时也会出现这种症状。
8 病理生理
卟啉和卟啉前体是血色素生物合成的中间产物,血色素由血红素与球蛋白结合而成。在复杂的血色素合成途径中,不同酶缺陷,各种先天性或获得性因素的干扰,不同的中间产物生成过多,临床可出现各型卟啉病。