6 疾病分类
儿科
7 疾病描述
阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征,又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange 综合征、Cornelia de LangeⅠ综合征等,为先天性异常性疾病,主要发育障碍,多发性畸形,脑发育异常、胃肠道异常等。
8 症状体征
1.皮肤 面部及前额皮肤多毛,背部呈大理石色,口周苍白、发绀。
2.头部 呈短头或小短头,眉毛细长浓密,常在中线相连,眼常有双内斜视,耳低位,鼻小上翘,齿隙宽,上唇小,中线喙状,下唇有相应切迹,角度向下。
3.四肢 手臂肘部伸展受限制,手有猿纹线,拇指近似插入状短小或缺如,手指短小、内弯,有些呈发育不全或缺失,双手不相对称。足部分或全部并趾,肢短,侏儒。
4.其他 出生时体重低,精神发育迟滞,语汇有限或无语言。需扶行或能独行。发育和体重明显受影响。20%可有癫痫发作,17%有先天性心脏缺陷。
10 病理生理
曾有报告某些病例有染色体异常,G 带某一染色体主要部分明显的移位至染色体A3 及其他组染色体交迭。可除外妊娠期间环境损害因素。病理学检查有脑发育异常、小头及脑回变形、胃肠道异常、偶有心脏畸形。
11 诊断检查
诊断:可根据特殊面容、皮肤纹理变化,及其他临床表现诊断。染色体、血、尿、脑脊液检查通常正常,氮平衡检查、基础代谢率检查通常也正常,相反有严重生长障碍。内分泌检查对可能存在的某种缺陷和鉴别诊断或有助。
15 预后及预防
预后:本病征病情呈进行性发展,肠梗阻、感染、合并症常为致死原因。
预防:病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20 周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4 个月左右即可应用);④X 线检查(妊娠5 个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70 天时),预测胎儿性别,以帮助对X 连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。