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阿姆斯特丹型侏儒
疾病病因本病征病因未明,可能与遗传有关。染色体、血、尿、脑脊液检查通常正常,氮平衡检查、基础代谢率检查通常也正常,相反有严重生长障碍。其他辅助检查:超声心动图、X线片检查可见手足发育畸形和先天性心脏病,脑电图检查可有痫样放电。所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~
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