变异性卟啉症

皮肤性病科 疾病

心气虚,则脉细;肺气虚,则皮寒;肝气虚,则气少;肾气虚,则泄利前后;脾气虚,则饮食不入。
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1 拼音

biàn yì xìng bǔ lín zhèng

2 注解

3 疾病别名

南非遗传卟啉症 混合性卟啉症

5 疾病概述

变异性卟啉症又称南非遗传卟啉症、混合性卟啉症、混合性肝性卟啉症遗传性迟发性卟啉症等,它具迟发性皮肤卟啉症类似皮疹,兼有AIP的神经内脏症状。本病为常染色体显性遗传病。临床表现形式多种,家族成员中,既可有以皮损为主者,也可有神经内脏病变突出者,或两者兼有,亦可长期处潜伏状态者。2/3病例皮疹首发,单有皮损者超过33%,约15%始终无皮损。起病于10~30岁,光敏性皮疹类似迟发性皮肤卟啉症静脉放血可改善症状

6 疾病描述

变异性卟啉症又称南非遗传卟啉症、混合性卟啉症、混合性肝性卟啉症遗传性迟发性卟啉症等,它具迟发性皮肤卟啉症类似皮疹,兼有AIP的神经内脏症状

7 症状体征

临床表现形式多种,家族成员中,既可有以皮损为主者,也可有神经内脏病变突出者,或两者兼有,亦可长期处潜伏状态者。2/3病例皮疹首发,单有皮损者超过33%,约15%始终无皮损。起病于10~30岁,光敏性皮疹类似迟发性皮肤卟啉症。成年前并不常发病,夏季日晒当时或不久,面、颈和手背等露出部有烧灼感,继之有红斑、水肿水疱大疱糜烂溃疡和血痂等损害。皮肤脆性增加,面部紫红色和多毛,似库欣综合征面容。慢性病例显早老,肤色蜡状枯萎,前额皱纹增多,项背和前发缘多发性浅瘢,额颊部有硬皮病斑块粟丘疹

缓解期有手背和面部多毛,手背薄纸样瘢、前发际珍珠瘢痕色素沉着

急性发作期有神经内脏病变,也可由药物等诱发,类似AIP。

9 病理生理

本病为常染色体显性遗传病,系原卟啉原氧化酶缺陷,亦有提出因铁螯合酶活性缺陷,粪内原卟啉Ⅲ和粪卟啉Ⅲ增加,急性期尿PBG增多。

10 诊断检查

1、诊断

根据急性发作期症状和多变的皮损,加上实验室检查,可明确诊断。它与迟发性皮肤卟啉病的区别是后者无急性发作症状大便卟啉正常或稍增加,且以粪卟啉为主。

本病预后不定,如能避免急性发作,预后较好。

2、实验室检查

急性期尿卟啉前体测定同AIP。缓解期大便卟啉Ⅲ增加,将等量戊醇、冰醋酸乙醚混合液加于大便中,置紫外线灯下检查,有粉红色荧光肛门指检后的橡皮指套在紫外线灯下亦显荧光大便粪卟啉Ⅲ在急性期和缓解期均增加。

11 治疗方案

二巯基丙醇疗效不肯定。静脉放血可改善症状依地酸钙钠治疗亦有效。

12 预后及预防

忌用巴比妥类磺胺类、甲乙哌啶酮、氨苯砜、甲丙氨酯、灰黄霉素氨基比林雌激素麦角制剂、3-甲基苯乙妥因氯喹甲基多巴药物,戒酒,避免光晒及外伤,应用遮光剂。

编辑:banlang 审核:sun
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