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WS/T 419—2013 参考物质中酶活性浓度的赋值
ICS11.020C50中华人民共和国卫生行业标准WS/T419—2013《参考物质中酶活性浓度的赋值》(Thevaluesofenzymaticactivityconcentrationsassignedforthereferencematerials)由中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会于2013年07月16日发布,自2013年12月01日起实施。ε值也是正态分布,其均值为零,方差为σ2。
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酶活性
酶活力(enzymeactivity)也称为酶活性,是指酶催化一定化学反应的能力。酶促反应速度可用单位时间内、单位体积中底物的减少量或产物的增加量来表示。在一般的酶促反应体系中,底物往往是过量的,测定初速度时,底物减少量占总量的极少部分,不易准确检测,而产物则是从无到有,只要测定方法灵敏,就可准确测定。
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半乳糖血症
半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶(galactose-1-phosphateuridyltransferase,G-l-PUT)作用大致如下:除了半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏外,半乳糖激酶和二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶缺乏,亦可引起半乳糖血症。杂合子携带者的酶活性则为正常人的50%。近年来通过对酶缺陷特征的研究,发现了本病的各种变异型。通常在限制乳类3~
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半乳糖血
半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶(galactose-1-phosphateuridyltransferase,G-l-PUT)作用大致如下:除了半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏外,半乳糖激酶和二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶缺乏,亦可引起半乳糖血症。杂合子携带者的酶活性则为正常人的50%。近年来通过对酶缺陷特征的研究,发现了本病的各种变异型。通常在限制乳类3~
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Fabry-Anderson病
眼部病变:眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,细胞内空泡形成,空泡通常小而均一,故细胞呈蜂窝状,胞浆几乎消失而不宜辨认,壁层上皮细胞受累相对少见,内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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Sweeley-Klionsky综合征
眼部病变:眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,细胞内空泡形成,空泡通常小而均一,故细胞呈蜂窝状,胞浆几乎消失而不宜辨认,壁层上皮细胞受累相对少见,内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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法布里病
眼部病变:眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,细胞内空泡形成,空泡通常小而均一,故细胞呈蜂窝状,胞浆几乎消失而不宜辨认,壁层上皮细胞受累相对少见,内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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斯-克二氏综合征
眼部病变:眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,细胞内空泡形成,空泡通常小而均一,故细胞呈蜂窝状,胞浆几乎消失而不宜辨认,壁层上皮细胞受累相对少见,内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症
眼部病变:眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,细胞内空泡形成,空泡通常小而均一,故细胞呈蜂窝状,胞浆几乎消失而不宜辨认,壁层上皮细胞受累相对少见,内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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弗布利综合征
眼部病变:眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,细胞内空泡形成,空泡通常小而均一,故细胞呈蜂窝状,胞浆几乎消失而不宜辨认,壁层上皮细胞受累相对少见,内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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弗布利氏综合征
眼部病变:眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,细胞内空泡形成,空泡通常小而均一,故细胞呈蜂窝状,胞浆几乎消失而不宜辨认,壁层上皮细胞受累相对少见,内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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出血性小结节病
眼部病变:眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,细胞内空泡形成,空泡通常小而均一,故细胞呈蜂窝状,胞浆几乎消失而不宜辨认,壁层上皮细胞受累相对少见,内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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法布里氏病
眼部病变:眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,细胞内空泡形成,空泡通常小而均一,故细胞呈蜂窝状,胞浆几乎消失而不宜辨认,壁层上皮细胞受累相对少见,内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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遗传性营养不良类脂沉积症
眼部病变:眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,细胞内空泡形成,空泡通常小而均一,故细胞呈蜂窝状,胞浆几乎消失而不宜辨认,壁层上皮细胞受累相对少见,内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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安德森-弥漫性体血管角质瘤
眼部病变:眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,细胞内空泡形成,空泡通常小而均一,故细胞呈蜂窝状,胞浆几乎消失而不宜辨认,壁层上皮细胞受累相对少见,内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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α-半乳糖苷酶A缺乏病
眼部病变:眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,细胞内空泡形成,空泡通常小而均一,故细胞呈蜂窝状,胞浆几乎消失而不宜辨认,壁层上皮细胞受累相对少见,内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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弥漫性血管角质瘤
眼部病变:眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,细胞内空泡形成,空泡通常小而均一,故细胞呈蜂窝状,胞浆几乎消失而不宜辨认,壁层上皮细胞受累相对少见,内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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磷脂沉着综合征
眼部病变:眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,细胞内空泡形成,空泡通常小而均一,故细胞呈蜂窝状,胞浆几乎消失而不宜辨认,壁层上皮细胞受累相对少见,内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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血管角质瘤综合征
眼部病变:眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,细胞内空泡形成,空泡通常小而均一,故细胞呈蜂窝状,胞浆几乎消失而不宜辨认,壁层上皮细胞受累相对少见,内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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Anderson-Fabry综合征
眼部病变:眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,细胞内空泡形成,空泡通常小而均一,故细胞呈蜂窝状,胞浆几乎消失而不宜辨认,壁层上皮细胞受累相对少见,内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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黏脂贮积症Ⅰ型
疾病别名粘脂糖症Ⅰ型,粘多糖症Ⅰ型,脂质黏多糖病Ⅰ型疾病代码ICD:E75.5疾病分类风湿免疫科疾病概述黏脂贮积症者常染色体隐性遗传,临床上都有黏多糖贮积症Ⅰ型的不典型特殊表现,但尿中黏多糖排出正常。病理:周围淋巴细胞和骨髓细胞有细胞质颗粒和粗大空泡,空泡内充有沉积物质。
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迟发性皮肤卟啉病
为常染色体显性遗传。本病尿卟啉原脱羧酶缺陷仅限于肝脏,红细胞内酶正常。1g/d,投药几天后肝中大量卟啉可从尿中排出,其原理为尿卟啉和氯奎形成水溶性复合物,便于排出。相关药品:磺溴酞钠、胶原、干扰素、巴比妥相关检查:尿卟啉、雌激素、粪卟啉、尿胆原、血清铁、淀粉酶、红细胞生成素、血红蛋白、干扰素
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土耳其卟啉病
为常染色体显性遗传。本病尿卟啉原脱羧酶缺陷仅限于肝脏,红细胞内酶正常。1g/d,投药几天后肝中大量卟啉可从尿中排出,其原理为尿卟啉和氯奎形成水溶性复合物,便于排出。相关药品:磺溴酞钠、胶原、干扰素、巴比妥相关检查:尿卟啉、雌激素、粪卟啉、尿胆原、血清铁、淀粉酶、红细胞生成素、血红蛋白、干扰素
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症状性卟啉病
为常染色体显性遗传。本病尿卟啉原脱羧酶缺陷仅限于肝脏,红细胞内酶正常。1g/d,投药几天后肝中大量卟啉可从尿中排出,其原理为尿卟啉和氯奎形成水溶性复合物,便于排出。相关药品:磺溴酞钠、胶原、干扰素、巴比妥相关检查:尿卟啉、雌激素、粪卟啉、尿胆原、血清铁、淀粉酶、红细胞生成素、血红蛋白、干扰素
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橄榄体脑桥小脑萎缩
多数研究表明,橄榄体脑桥小脑萎缩患者脑组织中GDH、苹果酸脱氢酶活性正常,但发现周围血白细胞、淋巴细胞及血小板中GDH等多种酶活性降低。
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橄榄-脑桥-小脑萎缩
多数研究表明,橄榄体脑桥小脑萎缩患者脑组织中GDH、苹果酸脱氢酶活性正常,但发现周围血白细胞、淋巴细胞及血小板中GDH等多种酶活性降低。
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WS/T 647—2019 溶葡萄球菌酶和溶菌酶消毒剂卫生要求
附录A(规范性附录)溶葡萄球菌酶酶活性测定:A.1原理:以偶联活性艳蓝染料KNR的金黄色葡萄球菌细胞壁肽聚糖(KNR-PG)为色源底物,根据酶作用过程中定量地释放带有KNR染料基团的小分子可溶性片段产物,在除去未反应的不溶性底物后,对上清液进行比色测定溶葡萄球菌酶酶活性。C.2.9菌体于90℃水浴10min,灭活胰蛋白酶。
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血清乳酸脱氢酶
概述:乳酸脱氢酶(LDH或LD)是糖无氧酵解及糖异生的重要酶系之一,可催化丙酮酸与L-乳酸之间的还原与氧化反应,也可催化相关的α-酮酸。(2)连续监测法:①55mmol/L乳酸锂Tris缓冲液:称取乳酸锂5.28g,Tris6.68g,溶于800ml蒸馏水中,在37℃水浴箱中用1mol/LHCl调pH至8.9(约需46ml),加水至1000ml,冰箱保存。
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丙酸血症
疾病别名酮型高甘氨酸血症,丙酸血疾病代码ICD:E88.8疾病分类儿科疾病概述丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,为常染色体隐性遗传。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG异常和骨质疏松症为特征。
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补体
在补体激活的经典途径中,要有抗原抗体复合物存在,以及补体系统的11种蛋白质参加。此酶活性可被C1INH灭活。C3a留在液相中,具有过敏毒素活性,可被羟肽酶B灭活。CR2的免疫功能尚未阐明清楚,但实验表明,当加入CR2配体时可使B细胞活化。感染局部发生炎症时,补体裂解产物可使毛细血管通透性增强,吸引白细胞到炎症局部。
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葡萄糖—6—磷酸脱氢氢酶缺陷症
疾病分类:血液科疾病概述:红细胞内磷酸戊糖旁腺的遗传性缺陷可导致酶的缺陷,其中最多见和临床上最重要的是葡糖糖—6—酶磷酸(简称G6PD)缺陷。二、氰化物-抗坏血酸盐实验血红蛋白与抗坏血酸盐接触时能产生过氧化氢,后者将G6PD缺陷的血红蛋白氧化成高铁血红蛋白,生产棕色。本实验操作方便,采血少,特异性也高。
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肌肉组织活检
概述:肌肉活检是诊断肌肉及周围神经疾病的重要手段之一,通过光学显微镜和组织化学染色技术,可正确诊断许多疑难肌病,随着肌肉活检技术广泛应用于临床,还陆续发现一些新的病种。ATP酶与肌球蛋白分子结合并受钙离子所调节。如碱性环境中抑制Ⅰ肌纤维ATP酶活性,因此经碱性孵育液孵育,Ⅱ型纤维着色深,Ⅰ型纤维无色。
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高雪病
概述:高雪氏病(Gaucher′sdisease)又称葡糖脑苷脂沉积病(glucocerbrosidelipidcsis)是因β-葡萄糖脑苷脂酶(β-glucocerehrosidase)减少或缺乏,使葡萄糖脑苷脂(glucocerbroside)不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇,因而葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统各器官中大量沉积、引起组织细胞大量增殖。
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类固醇5α-还原酶2 缺乏综合症
疾病代码:ICD:E34.8疾病分类:内分泌科疾病概述:雄激素在靶细胞作用过程的任何一个步骤发生异常都可引起雄激素的作用不能完全表达和男性假两性畸形。如患者外生殖器两性畸形、小阴jing、会阴阴囊型尿道下裂、睾丸位于腹股沟管或阴chun阴囊褶内、染色体核型46,XY,高度怀疑本病时,可通过HCG试验明确诊断。
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血清丙氨酸氨基转移同工酶
概述:丙氨酸氨基转移酶(Alanineaminotransferase,ALT),又称谷丙转氨酶(GPT),主要存在于各种组织细胞中,以肝细胞中含量最多。在波长340nm,比色杯光径1.0cm,延滞期30s,连续监测吸光度下降速率约60s。不同类型急性病毒性肝炎的血清ALT演变规律不一。部分乙型肝炎患者发病后血清ALT缓慢上升,缓慢下降,降至100~
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血清丙氨酸氨基转移酶同工酶
概述:丙氨酸氨基转移酶(Alanineaminotransferase,ALT),又称谷丙转氨酶(GPT),主要存在于各种组织细胞中,以肝细胞中含量最多。在波长340nm,比色杯光径1.0cm,延滞期30s,连续监测吸光度下降速率约60s。不同类型急性病毒性肝炎的血清ALT演变规律不一。部分乙型肝炎患者发病后血清ALT缓慢上升,缓慢下降,降至100~
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玉液汤
概述:玉液汤同名方剂约有六首,其中《衷中参西》上册记载者为常用方,其组成为生山药30g、生黄芪15g、知母18g、生鸡内金(捣细)6g、葛根5g、五味子9g、天花粉9g。葛根及其所含葛根素有明显诱生TNF作用,葛根提取物、葛根总皂苷、葛根多糖、葛根素、大豆苷元对P388白血病细胞的3H-TdR掺入均有抑制作用;
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血清碱性磷酸酶
一般认为,肝细胞性黄疸患者ALP持续低水平升高,若胆红素逐渐升高,而ALP降低,提示肝细胞严重受损。附注:(1)比色法:①基质液中不应含游离酚,如空白管显红色,则说明磷酸苯二钠已分解,应重新配制。②铁氰化钾应避光保存,显蓝色则失效。4天,酶活性增高3%~相关疾病:黄疸、胆石症、肝硬化、原发性肝癌、转移性肝癌
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血清酸性磷酸酶同工酶
概述:酸性磷酸酶(ACP)有20种同工酶,临床测定的同工酶大致为两大类,一为前列腺酸性磷酸酶(PAP),是体内活性最高的一种酸性磷酸酶同工酶,另一类为非前列腺酸性磷酸酶。试剂:同电泳法测定。溶血标本酶活力下降,凡可络合酶的抗凝剂均可抑制酶活性。缓冲液种类不同,其参考区间差别较大。相关疾病:溶血性贫血、黄疸
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血清碱性磷酸酶同工酶
概述:碱性磷酸酶用聚丙烯酰胺电泳法可分为六型,即ALP1、ALP2、ALP3、ALP4、ALP5、ALP6。血清碱性磷酸酶同工酶医学检查:分类:血液生化检查酶类测定取材:血液原理:同琼脂电泳法测定。(2)连续监测法:①应空腹采血。溶血标本酶活力下降,凡可络合酶的抗凝剂均可抑制酶活性。缓冲液种类不同,其参考区间差别较大。
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糖原贮积病
疾病病因糖原贮积病为常染色体隐性遗传,磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。(4)肝穿刺活检:是本病确诊依据。(4)早期妊娠时羊水细胞中可见糖原颗粒。(2)胰高糖素试验:清晨空腹肌内注射0.5mg后,患者血糖不升或上升很少;(3)肝活检糖原含量高,磷酸化酶活性低。8.磷酸酶b激酶缺乏诊断依据①症状和体征:如肝大等。
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甘露糖苷贮积症
在库普弗细胞、肝窦上皮细胞、脾淋巴细胞、淋巴结、周围血细胞、黏膜下结缔组织细胞和骨髓中,均可见有包涵体。反馈抑制作用是许多代谢调节中的重要形式,针对因某种酶缺陷引起的底物或其前体堆积,可以通过其他旁路代谢的反馈抑制作用来提高酶活性,减少堆积的底物,反馈抑制已作为治疗急性卟啉症的一种方法。
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21-羟化酶缺乏症
经典型患者可发生肾上腺危象,导致生命危险;其编码的蛋白为21羟化酶(P450c21)。按基因型-临床表型的关系、醛固酮和皮质醇缺乏的程度、高雄激素的严重程度,21-OHD分为两大类型:①经典型21-OHD,按醛固酮缺乏程度又分为失盐型(saltwasting,SW,约占75%)和单纯男性化型(simplevirilizing,SV,约占25%);
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黏脂贮积症Ⅳ型
症状体征在出生后6~诊断检查诊断:根据临床特征,角膜活检示有特殊包涵体,培养的成纤维细胞内充有脂质包涵体,以及电子显微镜检查所见和组织化学染色结果,即可诊断黏脂贮积症Ⅳ型。电子显微镜检查可见有电子半透明空泡,有些空泡含有较致密的无定形物质,有些空泡是由膜性成层结构组成。膜融合法:以脂质体包裹法较好。
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Gunther病
概述:红细胞生成性卟啉病又称为红细胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又称Gunther病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂,至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷,其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见,占突变总病例的26%。
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先天性光敏感性卟啉病
概述:红细胞生成性卟啉病又称为红细胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又称Gunther病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂,至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷,其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见,占突变总病例的26%。
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先天性遗传性红细胞生成性卟啉症
概述:红细胞生成性卟啉病又称为红细胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又称Gunther病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂,至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷,其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见,占突变总病例的26%。
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红细胞生成卟啉
概述:红细胞生成性卟啉病又称为红细胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又称Gunther病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂,至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷,其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见,占突变总病例的26%。
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红细胞生成性尿卟啉病
概述:红细胞生成性卟啉病又称为红细胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又称Gunther病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂,至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷,其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见,占突变总病例的26%。
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黏脂贮积症Ⅲ型
疾病别名黏脂糖症Ⅲ型,黏多糖症Ⅲ型,假性Hurler综合征,假性Hurler多发性营养不良疾病代码ICD:E75.5疾病分类风湿免疫科疾病概述黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。周围淋巴细胞也可有多数大空泡。并发症本病可并发爪状手畸形,手、髋、肘和肩关节功能障碍,心脏瓣膜病变。