5 疾病分类
儿科
6 疾病概述
Alstrom 综合征即先天性黑矇， 又称遗传性先天性视网膜病、Alstroem-Olsen 综合征等。属常染色体隐性遗传性疾病。主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油叁酯血症等。肥胖一般始于婴幼儿期，躯干型，2～10 岁最显着。自幼烦渴、多饮、多尿、食欲亢进。
7 疾病描述
Alstrom 综合征即先天性黑矇， 又称遗传性先天性视网膜病、Alstroem-Olsen 综合征等。属常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油叁酯血症等。
8 症状体征
主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油叁酯血症等。肥胖一般始于婴幼儿期，躯干型，2～10 岁最显着。自幼烦渴、多饮、多尿、食欲亢进。
视力呈进行性减退是本病征恒定症状，常始于2 岁，两眼轻度内斜。眼底示双侧原发性视神经萎缩。听力轻度减退亦为本病征恒定表现，听力测定示为中度神经性耳聋。患儿智力正常。静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张。糖尿病也为常见的内分泌代谢紊乱。常有高尿酸血症及高叁酰甘油血症。本病征无多指畸形，或精神发育迟缓、智力低下等改变，是与其他病征不同之处。
10 病理生理
本病呈常染色体隐性遗传，氨基己糖苷酶A 基因座位位于15q23～q24。同胞再发风险率为1/4。近二叁十年来病因、生化研究、诊断方法等方面都更趋完善。本病因缺乏氨基己糖苷酶A，不能裂解神经节苷分子末端的N-乙酰半乳糖胺，导致神经节昔脂在脑组织中积蓄致病。故又名神经节苷脂累积病。
11 诊断检查
实验室检查：尿糖酮体阴性。空腹血糖5.8～8.6mmol/L，糖耐量显着降低。尿酸464.0μmol/L(7.8mg/dl)。血叁酰甘油1.70mmol/L(150mg/dl)，β-脂蛋白365mg/dl，胆固醇4.4mmol/L(170mg/dl)。检查血液中氨基己糖苷酶A 活性，可检查出患者和携带者。对培养的羊水细胞生化分析、可做出产前诊断。
12 鉴别诊断
以出生或出生后不久的进行性减退伴有眼球震颤等表现而区别于早发性视网膜色素变性。临床上须与Laurence-Moon-Biedl 综合征、Walfran 综合征、Refsum 综合征及家族性肾炎等疾病相鉴别。
15 预后及预防
预防：本病征为常染色体隐性遗传性疾病，病因未明。检查血液中氨基己糖苷酶A 活性，可检查出患者和携带者。对培养的羊水细胞生化分析、可做出产前诊断。预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20 周为宜)；②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；③超声波显像(妊娠4 个月左右即可应用)；④X 线检查(妊娠5 个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利；⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70 天时)，预测胎儿性别，以帮助对X 连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。