4 疾病概述
Gerstmann-Straussler-Scheinker(GSS)综合征 多见于30~60岁,为常染色体显性遗传病。临床以小脑症状为主,也可见锥体系和锥体外系体征。晚期痴呆。病程平均为5年。脑病理淀粉样斑块比海绵样变性严重。病因是朊蛋白基因突变。
5 疾病描述
Gerstmann-Straussler-Scheinker(GSS)综合征是朊蛋白引起的家族性神经变性疾病,为常染色体显性遗传。病变为小脑、大脑和基底节海绵状变性,显著的淀粉样斑块沉积,合并脊髓小脑束和皮质脊髓束变性。发病年龄19-66岁,平均40岁,发病及进展缓慢。