遗传或家族型克-雅病

疾病感染内科朊毒体感染神经内科朊毒体病

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心气虚，则脉细；肺气虚，则皮寒；肝气虚，则气少；肾气虚，则泄利前后；脾气虚，则饮食不入。

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1 拼音

yí chuán huò jiā zú xíng kè -yǎ bìng

2 英文参考

genetic or familialCreutzfeldt-Jakob disease[WS/T 562—2017 克-雅病诊断]

3 定义

遗传或家族型克-雅病（genetic or familialCreutzfeldt-Jakob disease）是一类遗传或家族型人类朊病毒病，为显性特征遗传性疾病 ^[1]。当人类朊蛋白基因出现特定位点的点突变，以及出现特定的八肽重复插入或缺失时，引起此类疾病^[1]。此类患者的临床表现与散发型克一雅病相似，但依据突变位点和类型的不同，其发病年龄、临床病程、临床辅助检查、实验室检测和病理变化有所差异^[1]。

4 遗传或家族型克-雅病的诊断

遗传或家族型克-雅病的诊断标准参见WS/T 562—2017 克-雅病诊断

5 参考资料

^ [1] 中国人民共和国国家卫生和计划生育委员会．WS/T 562—2017 克-雅病诊断[Z]．2017-7-24．

编辑：banlang 审核：sun

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