口形红细胞增多症

血液科 红细胞异常性溶血性贫血 红细胞疾病

心气虚,则脉细;肺气虚,则皮寒;肝气虚,则气少;肾气虚,则泄利前后;脾气虚,则饮食不入。
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1 拼音

kǒu xíng hóng xì bāo zēng duō zhèng

2 英文参考

stomatocytosis

3 概述

口形红细胞增多症(stomatocytosis,ST)是一种形态异常的红细胞增多,在干血片中,红细胞中心苍白区呈狭窄的裂缝,裂缝的中央较两端更为狭窄,缝的边缘清楚,类似微张的鱼口;在湿血片中,红细胞双凹面消失而呈单面凹,形似碗状。正常人外周血中也可见到少量口形细胞,一般为3%~5%,若超过5%则可认为异常。异常口形红细胞增多可为原发性也可为继发性原发性口形红细胞增多见于遗传口形红细胞增多征、遗传性干瘪红细胞增多症和Rh缺乏综合征继发性口形红细胞增多则见于急性酒精中毒肿瘤心血管疾病、肝胆疾病和某些药物治疗后(如长春新碱氯丙嗪秋水仙碱等)。

遗传口形红细胞增多症(hereditary stomatocytosis,HST)是一种常染色体显性遗传溶血病,临床可有中重度溶血,外周血口形细胞可达10%~30%,MCV增高,MCHC减低,渗透脆性增加,脾切除无效。在国外,HST于1961年由Lock首先提出,国内于1983年首次报道。

5 英文名称

stomatocytosis

8 ICD号

D58.8

9 口形红细胞增多症病因

原发性的见于常染色体显性遗传溶血病,继发见于急性酒精中毒肿瘤心血管瘤、肝胆疾病或某些药物所致。

10 病机

口形红细胞的主要病变是细胞内钠含量显著增高,钾轻度降低。由于细胞对钠的通透性增加,使钠从细胞外持续渗入细胞内,虽然Na-K ATP酶活性显著增加(比正常增高6~10倍),但仍不能代偿钠的内漏。大量钠内漏的结果是导致细胞水肿、肿胀,体积增大,而Na-K泵功能代偿性增强则使ATP利用增加,葡萄糖消耗增加,乳酸积聚糖代谢中的酶正常,ATP酶正常。Na-K泵主动转运钠钾的比例失调(正常为3∶2,HST可高达26∶1)。细胞膜这种离子透性变化的分子病变不明。最近发现膜内stomatin(区带7蛋白中的一种)含量减少,但其基因正常。离子通道的孔径和所带电荷正常,膜脂质含量正常或增高,脂质转化正常。膜蛋白电泳正常,但膜收缩蛋白的磷酸化异常。口形红细胞在体外经二甲基亚氨酸酯(dimethyl adipimidate)处理后,细胞膜离子透性可恢复正常,细胞离子含量及水分被纠正,膜变形性改善,形态恢复,细胞寿命延长。口形红细胞由于变形性差,常被扣留于脾窦。在脾窦的酸性环境中,由于葡萄糖缺乏,可利用的ATP减少,细胞对钠的通透性进一步增加,因此,红细胞脾脏中的破坏是其他部位的3倍以上。

11 口形红细胞增多症的临床表现

遗传口形红细胞增多症(HST)溶血程度轻重不一,轻者仅有口形红细胞增多而无溶血征象,病程中,偶尔由于感染发生再障危象。一般在家系调查中才被发现,重者可有危及生命溶血,同一家族成员的HST溶血轻重也不同。大多数HST可有间歇发作的贫血黄疸,重症患者常有脾大继发性口形红细胞增多症一般不出现溶血

12 口形红细胞增多症的并发症

口形红细胞增多症主要并发症见于肝脾肿大,感染时可并发现再障危象或溶血危象。

13 实验室检查

1.外周血:贫血一般轻微,血红蛋白很少低于80~100g/L,多数患者网织红细胞中度增高(10%~20%)。MCV增高,MCHC降低、正常或增高。外周血中口形红细胞可达10%~50%。

2.血清胆红素结合珠蛋白水平可反映溶血的程度。

3.渗透脆性增高,偶有正常。自溶试验增加,葡萄糖或ATP可部分纠正。

4.红细胞寿命中度缩短,红细胞水分增加。

14 辅助检查

根据临床表现、症状、体征选择做心电图B超X线、CT、MRI、生化检查

15 口形红细胞增多症的诊断

根据临床表现、外周血中口形红细胞增多(可达10%~50%)、遗传口形红细胞增多症有家族调查,诊断一般无困难。

16 鉴别诊断

主要鉴别遗传口形红细胞增多症、Rh缺乏综合征继发性口形红细胞增多继发性口形红细胞增多除外周血口形红细胞增多外,一般无溶血,具有相应疾病的特点和缺乏家族史,鉴别并不困难。

Rh缺乏综合征(Rh deficiency syndrome)是一种非常罕见的常染色体隐性遗传溶血病,发病率为1/600万,主要的病变是基因缺失或基因表达障碍,Rh血型抗原可完全缺乏,也可部分缺乏。临床主要表现为轻中度贫血血红蛋白间于80~130g/L,网织红细胞常间于6%~12%,MCV和MCHC正常。外周血中可见到多量口形红细胞和少量球形红细胞。渗透脆性增加,自溶试验阳性葡萄糖或ATP可纠正。红细胞寿命缩短。膜脂和膜蛋白均正常。脾切除能改善溶血

17 口形红细胞增多症的治疗

口形红细胞增多症轻者无需治疗或仅需对症治疗,重者可输血。脾切除效果不一,有人主张先进行放射性核素检查,提示红细胞在脾中扣留明显者可考虑切脾。切脾后部分患者血红蛋白可增高,另一些则无效。

18 预后

遗传性口形增多症,溶血程度轻重不一,如合并再障危象或溶血危象,可危及生命继发性口形红细胞增多症根据不同的病因,预后也不尽相同,应积极给予治疗原发病。

编辑:taozi 审核:sun
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