3 概述
肥大细胞白血病（mast cell leukemia，MCL）又名组织嗜碱细胞白血病，是一种肥大细胞恶性增生所致的克隆性疾病。男性患者较多。MCL可由肥大细胞病（Ⅱ或Ⅲ型）转化而来，也可一开始即为MCL。
肥大细胞浸润可致肝、脾、淋巴结肿大，或引起骨损害、骨压痛或溶骨性损害；皮肤浸润引起瘙痒、发红，出现色素性荨麻疹，范围大小不等，呈棕色素斑疹或丘疹，有时呈结节。肥大细胞胞质释放组胺可引起较顽固的胃十二指肠溃疡，出现腹痛、呕血、黑便，以及头痛；面部、四肢水肿。大量组胺释放可引起患者突然出现皮肤潮红、支气管痉挛、心悸、荨麻疹，甚至休克。肝素释放过多可引起出血倾向。
肥大细胞白血病病情凶险，进展快，治疗效果较差，可选用AML方案，亦可用羟基脲、白消安、疏嘌呤和环磷酰胺、多柔比星、抗组胺药可暂时缓解症状。肝素过多引起的出血，可用硫酸鱼精蛋白中和。一般生存期仅3～9个月，患者多因脏器衰竭死亡。
11 发病机制
肥大细胞白血病同样具有AML的病理和临床特点，仅浸润各脏器的细胞以肥大细胞为主。可出现淋巴结、肝大、脾大，有时伴溶骨性损害。浸润皮肤是MCL的一大特点，典型的皮损为色素性荨麻疹，呈棕色素斑疹或丘疹，可形成结节，皮肤划痕试验阳性。
肥大细胞的胞质内含有能分泌各种活性物质的颗粒，其中分泌组胺，形成高组胺血症及相应的临床表现是MCL的一组特殊征象，如皮肤潮红、瘙痒、支气管痉挛，甚至发生低血压晕晕厥及休克。还可致顽固性胃、十二指肠溃疡，伴发出血、穿孔等严重并发症。若释放肝素过多，可引发各种出血倾向。
12 肥大细胞白血病的临床表现
由于肥大细胞白血病常为肥大细胞增多的进展期表现，一般有两大类特异性表现。
12.1 由肥大细胞浸润所致
如肝、脾、淋巴结肿大，或引起骨损害、骨压痛或溶骨性损害；皮肤浸润引起瘙痒、发红，出现色素性荨麻疹，范围大小不等，呈棕色素斑疹或丘疹，有时呈结节，皮肤划痕试验阳性。
12.2 肥大细胞胞质内有异染颗粒，内含肝素、透明质酸，并能产生组胺、多种糖胺聚糖（glycosaminoglycans）、激肽、前列腺素等
释放组胺可引起较顽固的胃十二指肠溃疡，出现腹痛、呕血、黑便，以及头痛；面部、四肢水肿。大量组胺释放可引起患者突然出现皮肤潮红、支气管痉挛、心悸、荨麻疹，甚至休克。肝素释放过多可引起出血倾向。此外，可有乏力、发热、体重下降、厌食。
14 实验室检查
14.1 血象
常表现为轻度至中度贫血，血小板可减少或正常，白细胞数增高达（10～150）×109/L，分类中肥大细胞明显增多。
14.2 骨髓象
增生明显活跃或极度活跃，有较多的组织嗜碱性细胞，嗜碱性粒细胞亦可增多，其他各系细胞受抑，巨核细胞及血小板减少。肥大细胞与嗜碱性粒细胞形态不同，前者胞体较大而不规则，直径15～20μm，胞质较多，可有伪足或空泡，颗粒粗密，大小较一致，染深紫色，可掩盖核上，但一般核仍可见，核圆形或卵圆形，居中央或偏位，核染色质较多，无核仁。电镜下，肥大细胞的颗粒有无定形结构或典型的卷纸样特征。
14.3 细胞化学
苏丹黑B（SB）和爱茜（alcian）蓝染色阳性，氯乙酸酯酶和酸性磷酸酶阳性，过氧化物酶（POX）和α-萘酚酯酶阴性。
14.4 免疫表型
16 诊断
国内诊断标准如下：
1.临床上有白血病或肥大细胞增生症的临床表现：①淋巴结、肝或脾肿大；②肥大细胞释放组胺和其他物质引起的局部和全身变化，包括皮肤潮红、色素性荨麻疹、皮肤瘙痒、发作性支气管痉挛、呼吸困难、心悸、低血压、晕厥、休克等症状。
4.尿内组胺升高。
