5 疾病分类
儿科
6 疾病概述
播散性脂肪肉芽肿综合征(Farber’s syndrome)即播散性类脂肉芽肿病，又称神经酰胺沉积病、Farber 脂肪肉芽肿等。临床较为少见，但数月婴儿即可发病。表现为小关节肿胀、变形和疼痛。皮下结节见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鸣、哭声嘶哑、呼吸和发音困难等特征性病征。多数患儿有中枢神经系统受累，表现运动障碍、肌张力低下、腱反射消失、吞咽困难、进行性智力发育障碍。
7 疾病描述
播散性脂肪肉芽肿综合征(Farber’s syndrome)即播散性类脂肉芽肿病，又称神经酰胺沉积病、Farber 脂肪肉芽肿等。本症为常染色体隐性遗传病，临床以小关节受累、皮下结节和中枢神经系统受损为特征。
8 症状体征
临床上数月婴儿即可发病，表现为小关节肿胀、变形和疼痛。皮下结节见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鸣、哭声嘶哑、呼吸和发音困难等特征性病征。多数患儿有中枢神经系统受累，表现运动障碍、肌张力低下、腱反射消失、吞咽困难、进行性智力发育障碍。平时易有呼吸道感染。
另外，患儿还有肝脏肿大，周期性发热。眼底黄斑有轻度樱桃红色点，中心凹水肿等症状。病理可见关节周围软组织和皮肤及皮下组织的其他受压部位，有管状或结节状肿块，在体壁和内脏的浆膜面有油脂状带黄色的斑点。
9 疾病病因
11 诊断检查
诊断：据上特征即可考虑本病。
实验室检查：
1.血液检查 见有贫血、白细胞中度增多(15～20)×109/L。
3.病理检查 皮下结节病理变化早期示大片组织细胞，散在淋巴和浆细胞浸润，较快出现含有PAS 阳性物质的泡沫细胞，最后形成空泡坏死、纤维化。
其他辅助检查：
1.X 线检查 骨和关节X 线表现为骨质疏松、结构紊乱、关节破坏及其周围硬化。
12 鉴别诊断
须与以下疾病鉴别。
1.小儿类风湿性关节炎的多关节病型 该型1 岁以内罕见，类风湿因子阴性，多关节痛，幼年可发病，常呈轻度关节炎，但无关节变形或骨质损害。
2.结节性脂膜炎(Weber-Christian 病) 见于儿童发病，以反复发热、皮下结节为特点。结节多见大腿，约1～2cm 直径，质软、红、稍痛，数周后自行消退有皮肤凹陷和色素沉着。可有肝、淋巴结大及巨脾。
15 预后及预防
预后：本病征呈进行性过程，常在2 岁前死亡。
1．婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
2．孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。