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常染色体隐性遗传病
常染色体隐性遗传病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。按照“一个基因、一个酶”(onegeneoneenzyme)或“一个顺反子、一个多肽”(onecistrononepolypeptide)的概念,这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。
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单基因遗传病
目前已知的单基因遗传病有3000余种。常染色体显性遗传病常见者有Marfan综合征、Ehlers-Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;
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Stargardt病
Stargardt病与遗传因素有关,应避免近亲结婚,并作好产前检查和产前诊断。Newsome建议改称脉络膜背景荧光缺失,absentchoroid),即荧光素钠经过脉络膜循环时背景荧光暗弱,其形成原因未明,推测可能与视网膜色素上皮细胞内脂褐质等异常物质蓄积,吸收了蓝色波长的激发光,使荧光不被激发所致。色觉检查为红绿色盲。
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播散性脂肪肉芽肿综合征
疾病别名法伯尔氏综合征,法伯尔综合征,胃液缺乏性贫血,低血色素性贫血综合征,播散性类脂肉芽肿病,神经酰胺沉积病,播散性脂质肉芽肿病,Farber脂肪肉芽肿,ceramidelipidosis疾病代码ICD:L92.8疾病分类儿科疾病概述播散性脂肪肉芽肿综合征(Farber’ssyndrome)即播散性类脂肉芽肿病,又称神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。
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隐性遗传性黄斑营养不良
Stargardt病与遗传因素有关,应避免近亲结婚,并作好产前检查和产前诊断。Newsome建议改称脉络膜背景荧光缺失,absentchoroid),即荧光素钠经过脉络膜循环时背景荧光暗弱,其形成原因未明,推测可能与视网膜色素上皮细胞内脂褐质等异常物质蓄积,吸收了蓝色波长的激发光,使荧光不被激发所致。色觉检查为红绿色盲。
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黄色斑点状眼底合并黄斑变性
Stargardt病与遗传因素有关,应避免近亲结婚,并作好产前检查和产前诊断。Newsome建议改称脉络膜背景荧光缺失,absentchoroid),即荧光素钠经过脉络膜循环时背景荧光暗弱,其形成原因未明,推测可能与视网膜色素上皮细胞内脂褐质等异常物质蓄积,吸收了蓝色波长的激发光,使荧光不被激发所致。色觉检查为红绿色盲。
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斯塔加特病
Stargardt病与遗传因素有关,应避免近亲结婚,并作好产前检查和产前诊断。Newsome建议改称脉络膜背景荧光缺失,absentchoroid),即荧光素钠经过脉络膜循环时背景荧光暗弱,其形成原因未明,推测可能与视网膜色素上皮细胞内脂褐质等异常物质蓄积,吸收了蓝色波长的激发光,使荧光不被激发所致。色觉检查为红绿色盲。
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斯塔加特氏病
Stargardt病与遗传因素有关,应避免近亲结婚,并作好产前检查和产前诊断。Newsome建议改称脉络膜背景荧光缺失,absentchoroid),即荧光素钠经过脉络膜循环时背景荧光暗弱,其形成原因未明,推测可能与视网膜色素上皮细胞内脂褐质等异常物质蓄积,吸收了蓝色波长的激发光,使荧光不被激发所致。色觉检查为红绿色盲。
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眼底黄色斑点症
Stargardt病与遗传因素有关,应避免近亲结婚,并作好产前检查和产前诊断。Newsome建议改称脉络膜背景荧光缺失,absentchoroid),即荧光素钠经过脉络膜循环时背景荧光暗弱,其形成原因未明,推测可能与视网膜色素上皮细胞内脂褐质等异常物质蓄积,吸收了蓝色波长的激发光,使荧光不被激发所致。色觉检查为红绿色盲。
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隐性黄斑营养不良
Stargardt病与遗传因素有关,应避免近亲结婚,并作好产前检查和产前诊断。Newsome建议改称脉络膜背景荧光缺失,absentchoroid),即荧光素钠经过脉络膜循环时背景荧光暗弱,其形成原因未明,推测可能与视网膜色素上皮细胞内脂褐质等异常物质蓄积,吸收了蓝色波长的激发光,使荧光不被激发所致。色觉检查为红绿色盲。
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粘多糖病
1、粘多糖贮积症I型又称Hurler综合征。粘多糖实名为氨基葡聚糖,是骨基质和结缔组织细胞的主要成分,它是由糖醛酸和N—乙酰己糖胺或其硫酸酯组成的双糖单位的重复序列大分子,是多阴离子多聚体的糖胺多糖,其中的主要成分有硫酸皮肤素(DS)硫酸类肝素(HS),流散角质素(KS),硫酸软骨素(CS)和透明质酸(HA)等。
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严重的联合型免疫缺陷病
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:严重型联合免疫缺陷病-又称严重联合免疫缺陷综合征,是一组比较罕见的性联(X-linked)或常染色体隐性(AR)遗传病,以细胞和体液免疫联合缺陷为主要特点,对免疫系统的损伤最为严重,预后较差。治疗方案:本病的治疗可用γ球蛋白定期肌内注射和应用转移因子,亦有报告骨髓移植可取得良好效果。
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肝性红细胞生成性卟啉症
本病的生化缺陷可能与铁螯合酶和尿卟啉原脱羧酶(UROD)缺乏有关。EPP为显性遗传,光敏感症状相对轻,无多毛,偶有胆石症和致死性肝病,红细胞和粪中原卟啉水平升高,尿液卟啉排泄正常,可与本病鉴别。Battle等用5-腺苷基蛋氨酸(SAM)和小剂量氯喹联合治疗,方法是SAM每日12mg/kg,共3周后接服氯喹100mg,每周2次,持续4~
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交界性大疱性表皮松解症
疾病别名又称致死性大疱性表皮松解症,Herlitz病疾病分类皮肤性病科疾病概述本病罕见,呈常染色体隐性遗传,出生时即有严重广泛性分布的大疱和大面积的剥脱,可于数日至数月内死亡。③反型萎缩性大疱性表皮松解症:本型特征为新生儿时即有脓皮病样大疱,数月后见轻,可见特征性的高起白色条纹,亦可见甲萎缩。
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脊髓小脑性共济失调
(二)诊断和鉴别诊断1、诊断根据共济失调、构音障碍、锥体束征等典型共同症状,以及伴眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性等表现,结合MRI检查发现小脑、脑干萎缩,排除其他累及小脑和脑干变性病可临床确诊。(1)左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状,毒扁豆碱或胞二磷胆碱促进乙酰胆碱合成;进行遗传咨询。
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限局性线状鱼鳞病
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:限局性线状鱼鳞病常染色体隐性遗传,为层板状鱼鳞病的一种变异。在躯干及四肢为广泛的多形匐形性损害,持续不断地改变位置,原有的老损害消退后,又可在新的部位发生新的环状损害,呈广泛分布,有特异的游走性环状或多环状红斑及鳞屑,其周边有明显的“双边”鳞屑,非常特异。
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Wilson’s病
疾病别名肝豆状核变性Wilson氏病疾病分类精神科疾病概述Wilson’s病也称肝豆状核变性,属常染色体隐性遗传性疾病。症状体征精神症状可出现在疾病的早期,随着病情的发展,症状渐趋明显。特别提示本病主要为肝病和神经系统损害症状,又以神经系统症状常见,女性患者以肝病症状为多见,男性患者以神经症状常见。
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黏多糖贮积症Ⅶ型
症状体征生后不久就出现特殊容貌,肝脾肿大和生长迟缓,以后可出现反复呼吸道感染、反应迟钝、驼背和其他畸形。有明显的智力低下。黏多糖贮积症Ⅶ病人体内缺乏β-葡萄糖苷酸酶,故发生部分水解的硫酸软骨素、硫酸皮肤素等就会沉积于组织细胞内而致病。并发症本病可并发肝脾肿大,脐疝或腹股沟疝,多次发生呼吸道感染。
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氨基多糖病
疾病别名又称粘多糖病I型疾病分类皮肤性病科疾病概述本病又称粘多糖病I型,是由酸性粘多糖代谢障碍引起的疾病。病因迄今未明。根据尿中氨基多糖成分,常把本病分成六型,除本型外,尚有Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ型,但其它型极罕见。但需与其它原因所致的侏儒症、智力低下、先天愚型的综合征相鉴别。
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噬血细胞综合征
获得性噬血细胞综合征的原因包括:①病毒,最常见,如EB病毒、疱疹病毒、腺病毒、巨细胞病毒、登革热病毒、HIV等。⑤免疫介导疾病,如SLE、类风湿性关节炎、结节病、过敏性结肠炎等。诊断检查:诊断:主要依据临床表现、血液学改变及骨髓学检查,以及原发病病原学检查如病毒、细菌抗原、抗体检测,分离培养,基因检测等。
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剥脱性角质松解症
概述:剥脱性角质松解症(keratolysisexfoliativa)也称复发性掌脱皮症(vecurrentpalmarpeeling)、层板状出汗不良、家族性连续性皮肤剥脱(familialcontinualskinpeeling),是一种掌跖部角质层浅表性剥脱性皮肤病,无明显炎症变化,无瘙痒感,呈对称性的发于手掌,少数累及足底。本病常与汗疱并发。
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迂回线状鱼鳞病
概述:回旋形线状鱼鳞病(ichthyosislineariscircumflexa)亦称Netherton综合征,是一种常染色体隐性遗传病。早期应与鱼鳞病样红皮病相鉴别。应用皮质类固醇激素可减轻症状。辅助检查:组织病理:示非特异性改变:棘层增厚,表皮突伸长,损害边缘有角化不全,中央则呈角化过度,可有颗粒层增厚及角化不良。
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家族性连续性皮肤剥脱
概述:剥脱性角质松解症(keratolysisexfoliativa)也称复发性掌脱皮症(vecurrentpalmarpeeling)、层板状出汗不良、家族性连续性皮肤剥脱(familialcontinualskinpeeling),是一种掌跖部角质层浅表性剥脱性皮肤病,无明显炎症变化,无瘙痒感,呈对称性的发于手掌,少数累及足底。本病常与汗疱并发。
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家族性连续性皮肤脱屑
概述:剥脱性角质松解症(keratolysisexfoliativa)也称复发性掌脱皮症(vecurrentpalmarpeeling)、层板状出汗不良、家族性连续性皮肤剥脱(familialcontinualskinpeeling),是一种掌跖部角质层浅表性剥脱性皮肤病,无明显炎症变化,无瘙痒感,呈对称性的发于手掌,少数累及足底。本病常与汗疱并发。
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回旋形线状鱼鳞病
概述:回旋形线状鱼鳞病(ichthyosislineariscircumflexa)亦称Netherton综合征,是一种常染色体隐性遗传病。早期应与鱼鳞病样红皮病相鉴别。应用皮质类固醇激素可减轻症状。辅助检查:组织病理:示非特异性改变:棘层增厚,表皮突伸长,损害边缘有角化不全,中央则呈角化过度,可有颗粒层增厚及角化不良。
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Netherton综合征
概述:回旋形线状鱼鳞病(ichthyosislineariscircumflexa)亦称Netherton综合征,是一种常染色体隐性遗传病。早期应与鱼鳞病样红皮病相鉴别。应用皮质类固醇激素可减轻症状。辅助检查:组织病理:示非特异性改变:棘层增厚,表皮突伸长,损害边缘有角化不全,中央则呈角化过度,可有颗粒层增厚及角化不良。
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近亲结婚
表兄妹结婚,就是较常见的近亲结婚。在随机婚配(非近亲婚配)时,由于夫妇两人无血缘关系,相同的基因很少,他们所携带的隐性致病基因不同,因而不易形成隐性致病基因的纯合体(患者)。此外,高血压、精神分裂症、先天性心脏病、无脑儿、癫痫等多基因遗传病,在近亲结婚所生子女的发病率也明显高于非近亲结婚。
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匐行穿孔性弹性组织变性
概述:匐行穿孔性弹性组织变性(elastosisperforansserpiginosa),Lutz报道此病称穿通性弹力纤维病,故又称为Lutz病,以后又有匐行性毛囊角化病,毛囊旁角化病之称。3.穿通性毛囊炎为各年龄较常见的毛囊性丘疹,毛囊口扩大,角质栓内有卷毛及毛干残株,于穿通处可见嗜碱性碎片及弹力纤维穿入毛囊。相关药品:青霉胺
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Lutz病
概述:匐行穿孔性弹性组织变性(elastosisperforansserpiginosa),Lutz报道此病称穿通性弹力纤维病,故又称为Lutz病,以后又有匐行性毛囊角化病,毛囊旁角化病之称。3.穿通性毛囊炎为各年龄较常见的毛囊性丘疹,毛囊口扩大,角质栓内有卷毛及毛干残株,于穿通处可见嗜碱性碎片及弹力纤维穿入毛囊。相关药品:青霉胺
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穿通性弹力纤维病
概述:匐行穿孔性弹性组织变性(elastosisperforansserpiginosa),Lutz报道此病称穿通性弹力纤维病,故又称为Lutz病,以后又有匐行性毛囊角化病,毛囊旁角化病之称。3.穿通性毛囊炎为各年龄较常见的毛囊性丘疹,毛囊口扩大,角质栓内有卷毛及毛干残株,于穿通处可见嗜碱性碎片及弹力纤维穿入毛囊。相关药品:青霉胺
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匐行性穿通性弹力纤维病
概述:匐行穿孔性弹性组织变性(elastosisperforansserpiginosa),Lutz报道此病称穿通性弹力纤维病,故又称为Lutz病,以后又有匐行性毛囊角化病,毛囊旁角化病之称。3.穿通性毛囊炎为各年龄较常见的毛囊性丘疹,毛囊口扩大,角质栓内有卷毛及毛干残株,于穿通处可见嗜碱性碎片及弹力纤维穿入毛囊。相关药品:青霉胺
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匐行性毛囊角化病
概述:匐行穿孔性弹性组织变性(elastosisperforansserpiginosa),Lutz报道此病称穿通性弹力纤维病,故又称为Lutz病,以后又有匐行性毛囊角化病,毛囊旁角化病之称。3.穿通性毛囊炎为各年龄较常见的毛囊性丘疹,毛囊口扩大,角质栓内有卷毛及毛干残株,于穿通处可见嗜碱性碎片及弹力纤维穿入毛囊。相关药品:青霉胺
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毛囊旁角化病
概述:匐行穿孔性弹性组织变性(elastosisperforansserpiginosa),Lutz报道此病称穿通性弹力纤维病,故又称为Lutz病,以后又有匐行性毛囊角化病,毛囊旁角化病之称。3.穿通性毛囊炎为各年龄较常见的毛囊性丘疹,毛囊口扩大,角质栓内有卷毛及毛干残株,于穿通处可见嗜碱性碎片及弹力纤维穿入毛囊。相关药品:青霉胺
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复发性掌脱皮症
概述:剥脱性角质松解症(keratolysisexfoliativa)也称复发性掌脱皮症(vecurrentpalmarpeeling)、层板状出汗不良、家族性连续性皮肤剥脱(familialcontinualskinpeeling),是一种掌跖部角质层浅表性剥脱性皮肤病,无明显炎症变化,无瘙痒感,呈对称性的发于手掌,少数累及足底。本病常与汗疱并发。
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肝豆状核变性的眼部表现
疾病别名Wilowson病疾病分类眼科疾病概述肝豆状核变性的眼部表现:目的分析肝豆状核变性(WD)眼部病变的特征和发病情况,提高对此病的认识。结论WD的眼部异常率高,K-F环和白内障是WD的重要体征,有神经系统症状的WD患者K-F环亦可为阴性。可伴有眼肌麻痹、眼球震颤及夜盲等。
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黑酸尿症
概述:黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色体隐性遗传病,1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之一。患儿尿加三氯化铁呈深紫色反应;与其他可使尿变为深色的物质(如胆红素、卟啉、肌红蛋白、血红蛋白等)鉴别不难。据报道,大量维生素C有一定好处,晚期的褐黄病无治疗方法。尿里酸的排出量与苯丙氨酸和酪氨酸的摄入量有关。
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遗传平衡定律
但随着群体中的随机交配,将会保持这个基因频率和基因型分布比例,而较易达到遗传平衡状态。常染色体显性遗传病,如并指症,在一个群体多为杂合子(Aa)发病。X连锁遗传性状也符合遗传平衡定律。因为女性中的基因频率及基因型频率分布和常染色体相同,而男性是半合子,其基因频率.基因型频率与表型频率相同。