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出生前诊断是了解子宫内胎儿状态的方法。又可称为子宫内诊断。在妊娠的较早时期（妊娠10—20周），进行羊水穿刺，应用浮游在羊水中的胎儿的细胞，可以对胎儿的性别、染色体异常以及其他许多种先天性代谢异常作出诊断。在这个意义上亦可称之为羊水诊断。