6 疾病概述
本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型,本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。主要表现为原发性性腺发育不全,小睾丸、小阴jing,也常表现为隐睾,睾丸中曲细精管发育不良,但间质细胞常增生。体态外形常与吐纳综合征相似 身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、盾胸、乳头间距增大、肘外翻、指甲过凸及其他畸形,故称男性或假性的Turner综合征。智力常低下并伴眼睑下垂。
8 症状体征
1.主要表现为原发性性腺发育不全,小睾丸、小阴jing,也常表现为隐睾,睾丸中曲细精管发育不良,但间质细胞常增生。
2.体态外形常与吐纳综合征相似 身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、盾胸、乳头间距增大、肘外翻、指甲过凸及其他畸形,故称男性或假性的Turner综合征。
5.重要的是染色体核型分析常有畸变,多为嵌合型,如45,XO/46,XY、45,XO/47,XXY、45,XO/46,XY/47,XXY 等。
6.无明显家族史。
10 病理生理
目前无相关资料。
11 诊断检查
诊断:
1.主要表现为原发性性腺发育不全,小睾丸、小阴jing,也常表现为隐睾,睾丸中曲细精管发育不良,但间质细胞常增生,血睾酮分泌正常或降低,尿促性腺激素增高。
2.体态外形常与吐纳综合征相似 身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、质胸、头间距增大、肘外翻、指甲过凸及其他畸形,故称男性或假性的Turner综合征。
5.重要的是染色体核型分析常有畸变,多为嵌合型,如45,XO/46,XY、45,XO/47,XXY、45,XO/46,XY/47,XXY 等。
6.无明显家族史。
实验室检查:
2.重要的是染色体核型分析常有畸变,多为嵌合型,如45,XO/46,XY、45,XO/47,XXY、45,XO/46,XY/47,XXY 等。
12 鉴别诊断
本征归类较混乱,须鉴别的有以下综合征。
1.Turner 综合征 显然本质差别是女性,先天性卵巢发育不全,染色体核型主要是45,XO。
2.异型Turner 综合征 Turner 综合征是卵巢呈纤维条索状不发育。而本综合征是有一侧睾丸发育但不完善,也称Turner 男性假两性畸形。
3.Noonan 综合征 曾有人将男性Turner 综合征归类于Noonan 综合征。相似之处是男性Turner 综合征临床特征的头4 点均符合。需指出的是:①Noonan综合征男女均可发病;②主要表现为先天性心脏病,而性腺发育不全不一定存在,性腺可不发育到正常发育;③特别应指出的是染色体核型正常(详见Noonan 综合征)。
4.Bonnevie-Ullrich 综合征 有人曾认为男性Turner 综合征就是本征。主要有以下几点可供参考:①本征男女均可发病;②乳儿期有特征性的淋巴管扩张性水肿;③其主要异常可能是结缔组织受累,而先心病不是主要畸形;④染色体核型正常。
14 并发症
目前无相关资料。