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Turner综合征
Turner综合征又称为45,X或45,XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。一般说来,嵌合型的临床表现较轻,而有Y染色体的嵌合型可表现出男性化的特征,身材矮小和其它Turner症状主要是由X短臂单体性决定的,但卵巢发育不全与不育则更多与长臂单体性有关。
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先天性卵巢发育不全
疾病别名先天性性腺发育不全,性腺发育障碍症,卵巢性侏儒,性腺发育不全,生殖腺发育不全,生殖腺侏儒,45,X综合症,turner综合征,特纳综合征,Turnersyndrome,gonadaldysgenesis,XOsyndrome疾病代码ICD:Q96疾病分类妇产科疾病概述先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。性腺亦如此,但长臂起主要作用。
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染色体异常
患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声,严重精神发育迟滞、眼间距过远、内眦赘皮折迭(epicanthalfolds)、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲、小颌、肌张力减退和斜视等。45%的患儿可出现癫痫发作。其他辅助检查:孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常,可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。
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男性吐纳综合征
疾病别名男性特纳综合征,男性特纳氏综合征疾病代码ICD:E34.8疾病分类内分泌科疾病概述本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型,本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。体态外形常与吐纳综合征相似身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、盾胸、乳头间距增大、肘外翻、指甲过凸及其他畸形,故称男性或假性的Turner综合征。
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先天性卵巢发育不全综合征
疾病别名Turner综合征疾病分类儿科疾病概述先天性卵巢发育不全,为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。症状体征生长迟缓,身材矮小(成人期身高135—140cm),颈短或有颈蹼、后发际低,盾型胸,乳头间距宽,多痣和肘外翻,青春期无性征发育,原发性闭经、外生殖器呈幼稚型,婚后不育。
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46 XY 单纯性腺发育不全综合征
此外,在本病患儿卵巢或睾丸部位缺乏相应的组织结构,代之为无功能的生殖索,同时中肾管消失而副中肾管保留,由此引起性腺的分化发育过程停顿,此在本病的发病机制中可能起一定作用。实验室染色体核型检查,染色体核型(46,XX或46,XY)、性激素和促性腺激素检测、腹腔镜检查及组织学检查,对本病具有确诊价值。
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尿睾酮
别名:尿睾丸素尿睾酮的医学检查:检查名称:尿睾酮分类:体液和排泄物检查尿液检查化验取材:尿液尿睾酮的测定原理:待检稀释后尿液与一定量的辣根过氧化物酶结合的睾酮加入微孔,二者与包被在微孔板上的多克隆抗睾酮抗体竞争结合,保温洗涤后,加底物液显色,样品中睾酮含量与光密度OD值成反比。特发性多毛症。
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尿睾丸素
别名:尿睾丸素尿睾酮的医学检查:检查名称:尿睾酮分类:体液和排泄物检查尿液检查化验取材:尿液尿睾酮的测定原理:待检稀释后尿液与一定量的辣根过氧化物酶结合的睾酮加入微孔,二者与包被在微孔板上的多克隆抗睾酮抗体竞争结合,保温洗涤后,加底物液显色,样品中睾酮含量与光密度OD值成反比。特发性多毛症。
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生殖腺发育异常-混合型生殖腺发育不全
倘若卵巢发育不全、或有功能障碍或者发生肿瘤等都会影响人体的发育、身体的健康以及最终的生育问题等。卵巢不发育,女性生殖器发育不良无畸形,女性第二性征发育差,无身材矮小及特纳综合征的特征。睾丸侧有输精管,未分化生殖腺侧有输卵管、发育不良的子宫和阴道,不少患者有Turner综合征的躯体特征。
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尿睾酮量
⑦使用ACTH。④Klinefelter综合征(睾丸精曲管发育不全症):遗传性肌强直症、原发性睾丸损害、XX-阳性(男):睾丸切除老年者。化验取材:尿液化验方法:尿液检查化验类别一:体液和排泄物检查化验类别二:尿液检查参考资料:《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》席汉综合征艾迪生病肝硬化多毛症肥胖
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染色体病
染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病。表型特征有智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜、小耳、小颌、枕平、内眦敖皮、颈短及肌张力减低等,常伴有先天性心脏发育缺陷。图6Turner综合征的一种核型46,X,r(X)由于一条X染色体呈环形,末端片段有丢失,影响卵巢发育Klinefelter综合征又称先天性睾丸发育不全症。
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特发性青春期延迟
LH对GnRH兴奋的反应反映了下丘脑-垂体轴的成熟程度,特发性青春期延迟患儿的反应和青春期前正常儿童一样,为低弱反应或无反应,如果在100μgGnRH静脉推注的刺激下,血浆LH峰值>2.OU/L,患儿在1年内必然会有青春期启动。可能1个疗程即足以启动第二性征的发育,并不会引起骨龄提前和阻碍达到预期的最后身高。