与基因诊断相关的文献报道

基因诊断专家：尽快建立中国基因诊断体系

——访中国首位基因诊断专家祁鸣　　“目前欧美发达国家能通过基因诊断的疾病已达一千四百七十五种，中国虽然也开展了这一领域的研究，但由于资金、人才、设备等条件限制，基因诊断研究无论在基础还是在临床应用还比...

基因诊断——耳科诊断领域的重大进步

...因组计划的完成使得生物医学的面貌将有很大的改变，而基因诊断是其中一个最直接影响当今临床医学理论和实践模式的技术革命。耳聋是临床上最常见的遗传病之一，据各国统计，每1000个新生儿中，有1至3名听力障碍儿童，其...

基因诊断迈向临床面临困局

专家认为，基因诊断至少应有三大原则：第一，基因诊断首先要有严格的实验室标准，保证基因不被污染；第二，诊断的敏感性和准确性需要设立标准线；第三，基因诊断必须有严格的伦理学要求，其中包括隐私保密、知情同意...

基因诊断降低聋儿出生率

...锋报道】国家级继续医学教育项目“全国第四届耳聋基因诊断学习班暨耳聋基因诊断高级研讨班近日在京举行。研讨班由解放军总医院聋病分子诊断中心主办，博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心协办，100位...

基因诊断技术　临床应用

基因诊断方法与传统的诊断方法相比，有着显著的优越性，它以基因的结构异常或表达异常为切入点，而不是从疾病的表型开始，因此往往在疾病出现之前就可作出诊断，为疾病的预防和早期及时治疗赢得了时间。另外，遗传病...

基因诊断技术的临床应用

【文献标识码】B【文章编号】1606-8106（2004）01-0074-02基因诊断方法与传统的诊断方法相比，有着显著的优越性，它以基因的结构异常或表达异常为切入点，而不是从疾病的表型开始，因此往往在疾病出现之前就可作出诊断，为疾...

基因诊断及其临床应用

基因诊断（genediagnosis）是以探测基因的存在，分析基因的类型和缺陷及其表达功能是否正常，从而达到诊断疾病的一种方法。它是继形态学、生物化学和免疫学诊断之后的第四代诊断技术，它的诞生与发展得益于分子生物学理...

德国呼吁对基因诊断规范管理

基因诊断在医疗领域的应用日益广泛，因此不可避免会出现滥用或对结果误读等问题。德国道德委员会4月30日发表声明，呼吁加强解释和咨询工作，让人们更全面地了解基因诊断。现如今基因检测在医学研究和药物研发领域得到...

第二十三章　基因诊断与基因治疗--第一节　基因诊断

第二十三章　基因诊断与基因治疗（GeneDiagmosisandGeneTherapy）第一节　基因诊断　　医生需要综合患者的病史，症状，及各种检查的结果作出临床诊断。随着人们对疾病的病因及发病机理的认识的不断深入，临床检查的手段也在不...

基因诊断遗传性神经退行性疾病研究获得新发展

...需要能正确诊断这些神经系统遗传病的“金标准”———基因诊断。上世纪90年代始，以唐北沙教授为首的团队为了开展神经系统遗传病基因诊断做了大量的研究工作，收集并建立了临床病例资料库和DNA样本库，熟练掌握了实时...

我国青少年糖尿病可“基因诊断”

...成人型糖尿病(简称MODY型糖尿病)。我国青少年糖尿病可“基因诊断”近日，由上海交通大学第六人民医院、上海市糖尿病研究所副所长刘丽梅教授领衔的课题组，经过十几年不懈的努力，在MODY型糖尿病研究领域取得重大突破性...

基因诊断——破解高危心血管病遗传密码的利器

...性心血管病近80个基因突变位点的检测，取得良好效果。基因诊断这一新技术，势必成为破解高危心血管病遗传密码的“利器”，为这类患者的康复和诊治带来希望的曙光。　　高危遗传性心血管病是一类具有高猝死率及遗传特...

耳聋基因诊断——揭示耳聋背后的秘密

...法，这些方法已经从实验室研究转到临床应用。通过耳聋基因诊断能够了解耳聋发生的病理机制，预测患者病情的预后及其下一代出现耳聋的概率，根据不同情况进行早期干预。例如携带线粒体DNA突变的患者避免使用氨基糖苷类...

花10.3亿美元收购基因诊断公司罗氏加码癌症新药研发

...司（FoundationMedicine）56.3%的股权，后者是一家全球领先的基因诊断公司。作为肿瘤领域最大的跨国制药公司，罗氏此举是希望借助分子诊断与基因测序，推动自身个性化肿瘤药物的研发与治疗。罗氏也计划将基础医学公司的诊断...

基因诊断预防耳聋在我国成为现实

...日前在清华大学医学院召开的“中国首届听力障碍预防与基因诊断战略峰会”发布会上介绍，我国有听力障碍患者总数达2780万多人，占全国残疾人的33.5%，列各类残疾之首。其中60%的听力障碍来自遗传，而且其导致的残疾并不仅...

x连锁显性遗传Alport综合征

...细胞cDNA水平的COL4A5基因突变检测技术可快速用于XLAS产前基因诊断时家系基因突变筛查，有利于客观进行遗传咨询；产前基因诊断时联合eDNA和DNA两个水平检测胎儿基因突变情况更准确可信，PCR扩增SRY基因可以快速鉴定胎儿性别，...

乳癌基因诊断计划现正启动

...6倍。日前在广州举行的21世纪病理学论坛上，有专家建议基因诊断风险人群，令诊断前移，早发现早治疗。中山大学肿瘤防治中心分子诊断科主任邵建永教授表示，全基因试测序实验室正在筹建当中，计划于本月对乳腺癌进行基...

基因诊断可筛查自闭症新生儿

...吴教授正和复旦合作，将在复旦附属儿科医院开展自闭症基因诊断。　　自闭症是一种以交流障碍为主的发育行为异常疾病，通常发生于3岁前，患者通常在两至三岁时仍不会说话，喜欢独自玩耍，对父母的指令充耳不闻，但约10...

基因治疗：一种更具有人性化的医疗手段

...生开出一次1.45片，每日次数都不同的用药医嘱，这就是基因诊断将给医学带来的变化。记者从刚刚结束的首届生物经济高层论坛上了解到，现在这种通过检测基因把握病人精确用药量的方法已经实现，目前基因诊断专家们正在...

基因芯片揪出孤独症致病元凶

...少部分孤独症的致病原因，为孤独症诊断提供新方法，此基因诊断方法率先引入广州　　●医学界最新观点:孤独症是一种基因病，可从基因异常上查找原因　　　　●基因芯片分析仪可“搜寻”出少部分孤独症的致病原因，为...

首张基因诊断芯片投产

昨日从长沙国家生物产业基地获悉，全球首张个体化基因诊断芯片日前在该基地的安信公司进入产业化阶段，在21世纪“生物芯片”的年代，医生将据此开出更精细的“个性化”药方。该项目由中南大学周宏灏院士领衔研发，并...

中国基因诊断：不要输在起跑线上

...然涵盖分子诊断领域。在国内分子生物学技术方面特别是基因诊断技术及其试剂产品的研制、开发和应用上处于领先地位的中山大学达安基因股份有限公司由董事长何蕴韶亲自领衔，牵头承担了该重点项目六大课题之一的“分子...

我国将利用基因诊断等技术降低出生缺陷率

...生物技术发展中心近日发布的有关报告表明，我国将利用基因诊断、基因治疗等医药生物技术大幅度降低出生缺陷率。这份报告显示，我国在人口和健康方面存在的问题堪忧，每年出生的近１７００万人口中４％－６％有出生缺...

中国正式投产自主研发的基因诊断芯片

...物产业基地的安信公司正式投产由我国自主研发的个体化基因诊断芯片，目前已进入产业化阶段。据悉，该项目由中南大学周宏灏院士领衔研发，并被列入湖南省新型工业化科技重点项目。2009年预计可实现产值5500万元。目前，...

个性化基因诊断对抗病毒性疾病

...山东盖洛病毒学研究所在济南宣布，成立中国首个个性化基因诊断中心，为个性化医疗及对抗HIV病毒/艾滋病和其他病毒性传染疾病提供持续的技术创新，推动先进的医疗保健解决方案，面向中国不断变化的医疗保健市场的中长...

经基因诊断确诊的遗传性压迫易感性神经病临床特点分析

...日中华神经科杂志2006Vol.39No.7P.440-4438（长沙）为了研究经基因诊断确诊的遗传性压迫易感性神经病(hereditaryneuropathywithliabilitytopressurepalsies，HNPP)患者的临床特点和电生理特征。研究者对来自4个家系的5例HNPP患者进行基因诊断，并...

朱莉效应催热基因诊断国内试剂企业亟须做大

安吉丽娜-朱莉因基因缺陷切除乳腺让“个人基因诊断“成为热门词汇。在美股市场，“朱莉效应“让相关股票大涨。其实，个人基因诊断在中国早已形成一定市场，有检测机构去年仅癌症方面就检测了2.5万例。不过，相比西方...

应用不同方法在婚检中进行地中海贫血初筛及确诊的研究

...容积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）的检测及与基因诊断相结合的检测方法，探讨对地中海贫血筛查的选择性和诊断的准确性。方法以MCV与MCH的检测作初筛试验，以基因诊断试验作确诊试验，同时用MCV与MCH的检测和红细...

世界首块高血压病基因诊断芯片在湘问世

...学周宏灏院士领衔、历经20余年研制的“个体化药物治疗基因诊断芯片和试剂盒系列产品”，通过了市科技局组织的验收。据专家介绍，该芯片是世界上首块可指导高血压病个体化药物治疗的基因芯片。项目组专家刘利辉告诉记...

世界首块高血压病基因诊断芯片问世

...学周宏灏院士领衔、历经20余年研制的“个体化药物治疗基因诊断芯片和试剂盒系列产品”，通过了市科技局组织的验收。据专家介绍，该芯片是世界上首块可指导高血压病个体化药物治疗的基因芯片。项目组专家刘利辉告诉记...