4 己糖胺全酶的医学检查
4.1 检查名称
4.2 分类
4.3 取材
4.4 己糖胺全酶的测定原理
4.5 试剂
血清标本,-20℃保存,柠檬酸抗凝血中分离的血小板,羊水中的类成纤维细胞,尿,淋巴细胞(肝素抗凝血,培养)。
4.6 操作方法
4.7 正常值
(1)习惯单位:
①血清:
非携带者:90~289μg/L(:155.3)
专一性携带者:77~164μg/L(:116.0)
(泰萨症孩子的父母)
携带者:77~224μg/L(:128.9)
泰萨症患者:90~116μg/L(:105.2)
②血小板:
非携带者:272~795nmol·h-1·ml-1(:535)
携带者:226~798nmol·h-1·ml-1(:511)
非携带者:1600nmol·h-1·mg蛋白质-1
④尿:3.85±2.3U/L
⑤淋巴细胞
正常未分化淋巴细胞:9.7~52.0nmol·h-1·103个 细胞-1
正常高分化T淋巴细胞:9.1~32.1nmol·h-1·103个细胞-1
正常高分化B淋巴细胞:22.6~61.0nmol·h-1·103个细胞-1
(2)法定单位:
②血小板
非携带者:4.53~13.28U/L(:8.92)
携带者:3.77~13.30U/L(:8.52)
非携带者:26.67kU/kg蛋白质
④尿:3.8±2.3U/L(±s)
⑤淋巴细胞:
4.8 化验结果临床意义
(1)血清己糖胺全酶升高:糖尿病、妊娠;血清己糖胺全酶下降:Sandhoff症。
(3)尿中己糖胺全酶上升:肾病综合征、急性肾移植排斥反应、尿道感染、急性肾小管坏死、急性肾小球肾炎、慢性肾盂肾炎、风湿性关节炎、心脏搭桥术、烧伤。
(4)淋巴细胞己糖胺全酶下降:慢性淋巴细胞性白血病。