2 注解
杭廷顿氏舞蹈症（Huntington's disease）也是一个单基因的遗传疾病，但是有一点复杂，不是检验方法复杂，而是在于如何去面对这个疾病。它是一种显性的遗传疾病，会一代传一代，而且因为发病得晚，所以会影响到生育。不管是 40 还是 50 岁发病，刚开始的时候可能只是轻微情绪不太好，但是到后来会产生所谓的杭廷顿氏舞蹈症。通常病程大约是 15 年左右，最后整个脑部都会退化，变得像植物人一样无法医疗。从基因的观点而言，这个疾病其实是很简单的，在基因的前端，有一个 CAG（三核启酸）序列，正常人大概有 29 个重复，但病人大概是增加至 36 个重复，最高可以到 120。如果基因的前端产生这种变化的话，就是一种疾病，会引起一些脑部的变化。
在实验室里，比较旧的做法就是，我们一样去做基因序列的 PCR（Polymerase Chain Reaction，聚合酶连锁反应技术）筛检，把每个基因分离出来，做完PCR筛检之后，用分辨率比较高的分析凝胶来做进一步的处理，当发现有些讯号特别高的时候，就可能是病症。也可以在 PCR 处理之后，用比较简单的方法来检验，大部分的时候也可以很明显地检验出来。所以大家可以感觉得到，这种分析对实验室来说并不是多么困难。现在，在 PCR 处理后，样品送到自动化的仪器里面，它就会告诉你这个病人哪里不正常，这些人我们都可以看到他们是有杭廷顿氏舞蹈症。
问题是对于我们无法治疗的东西，为什么要去看，在临床的操作上，我们现在注意到的是，受试者是否真的能够了解这件事，他的精神与情绪上是否很稳定。目前大家所采取的做法就是，先经由心理师诊断，确定没有心理方面的问题之后再进行。这样的诊断杭廷顿氏舞蹈症不只是对病人而已，而是对病人的整个家庭会有非常大的冲击，譬如对于配偶，还有小孩子该怎么办？要不要让他们知道？对他有好处还是坏处等，很多的事情需要讨论。