8 疾病描述
本病又称Louis-Bar 综合征。是以进行性小脑共济失调、眼与皮肤的毛细血管扩张和反复呼吸道感染为特征的少见病。两性均可发病。属常染色体隐性遗传，基因突变位于染色体的11q22-23。临床表现为进行性小脑共济失调，毛细血管扩张，反复呼吸道感染。依据临床特点进行诊断，目前主要采用对症治疗。
9 症状体征
两性均可发病，患儿出生时正常，多在2～3 年以后发病，病程呈渐进性。主要表现为：
1.进行性小脑共济失调 当患儿开始走路时表现得特别明显，出现站立不稳或行走时出现小脑共济失调现象，病情进行性加重，至10 岁左右，患儿还不能站立或独行，此外还有凝视性眼球震颤、斜视、眼球运动困难、假面具貌、言语不清、智力低下等，并随年龄增长而发生神经系统症状，如周围神经病变及因脊髓前角细胞和后索病变引起的肌萎缩、深反射减弱或消失。
2.毛细血管扩张 一般出现于3 岁左右，首先见于眼结膜的鼻和颞侧，而眼球上下方较少，睑结膜亦可累及，继而是耳垂、耳后、面、颈周，甚至肘及腘窝和手足背也可累及，其他皮肤损害尚有牛奶咖啡斑、皮肤干燥、皮肤萎缩和毛发早衰等。
3.反复呼吸道感染 对细菌和病毒有明显的易感性，经常引起副鼻窦的反复感染。由于免疫功能低下，患者易患B 细胞型淋巴瘤、白血病、乳腺癌及一些内分泌疾病，至20～30 岁时常因慢性感染和肿瘤而死亡。
11 病理生理
基因突变位于染色体的11q22-23，即负责编码蛋白激酶的ATM 基因突变导致发病，同时胸腺和淋巴结发育不良，致使辅助T 细胞缺乏而影响免疫功能，患者血清内缺少IgA、IgE，而甲胎蛋白和癌胚抗原水平却持续升高，最后由于反复呼吸道感染和30%～40%患者发生淋巴网状系统或其他恶性肿瘤而死亡。病理：真皮上部毛细血管扩张。尸体解剖中最明显的发现是小脑皮质及其深部Purkinje 细胞、颗粒细胞(granular cell)和篮状(basket)细胞萎缩或消失。部分病例小脑软脑膜静脉扩张。脊髓后索及脊髓神经节细胞脱髓鞘。肺部有慢性感染、纤维化和细静脉扩张。常见胸腺发育不全或缺乏。
12 诊断检查
诊断：主要依据临床特点进行诊断，即小脑共济失调表现、毛细血管扩张和反复呼吸道感染等。
实验室检查：无一致性实验室发现。一般血沉增快，白细胞及淋巴细胞计数减少，淋巴细胞对PHA 无反应，皮肤对DNCB 无反应。约80%的患者血清IgA 缺乏，75%患者缺少IgE，50%IgG 水平降低，甲胎蛋白水平几乎都升高，一部分患者癌胚抗原水平升高。
15 并发症
进行性小脑共济失调者可并发凝视性眼球震颤、斜视、眼球运动困难、假面具貌、言语不清、智力低下等。反复呼吸道感染者易患B 细胞型淋巴瘤、白血病、乳腺癌及一些内分泌疾病，至20～30 岁时常因慢性感染和肿瘤而死亡。