3 概述
正常情况下胚胎气管末端分为左右两支，增长膨大为肺芽，进一步发育增长成支气管及分支，反复分支发育成支气管树，最终形成肺泡。先天性肺不发育和肺发育不全是胚胎发育过程中肺芽发育产生障碍所致。反复出现的呼吸道感染是就诊主因。肺不发育或发育不全发病率较低，多在尸检时发现，今年来因放射和CT、MRI等技术出现，对本病确诊率明显提高。肺不发育或肺发育不全可分为肺发育不良、肺叶缺如、单侧肺缺如、双肺缺如等病理类型。无明显临床症状的肺发育不全可以不做任何治疗，有反复咯血或肺部感染，甚至发育迟缓，且合并有残余肺有支气管或血管畸形者，须行肺叶或全肺切除，但全肺切除要非常慎重。
8 病因
胚胎发育过程中某个阶段肺芽发育产生障碍导致肺不发育和肺发育不全。大多数同时并发其他发育缺陷，较常见的有气管、支气管和肺动脉的发育不全和缺如，脊椎发育异常。以及腹内脏器经过胸腹膜疝入胸膜腔，这些畸形都是与肺争夺胸膜腔空间的。先天性膈疝的婴儿50%～80%死于肺功能衰竭，主要是由于先天性肺发育不全。
9 发病机制
9.1 肺发育不良
即肺实质发育障碍，常见类型有肺组织未发育伴先天性膈疝、肺动脉缺如、球形肺伴支气管畸形。
9.2 肺叶缺如
一叶或多叶缺如，常见为右中叶和右下叶缺如。纵隔向患侧移位，患侧余肺多合并其他畸形。
9.3 单侧肺缺如
由于一侧肺芽发育障碍，可以是支气管闭锁，远端没有肺组织及肺血管；另有一部分表现为支气管狭窄和远端肺组织肺气肿，这是由于气体经侧支气管进入缺乏肺血管的肺组织而形成的主支气管缺如，继发肺缺如。左侧明显多于右侧，由于残肺换气不能代偿，患儿多在婴儿期死亡，有报道少数还是能活到60岁以上且无明显临床症状。
9.4 双肺缺如
10 肺不发育或发育不全的临床表现
反复出现的呼吸道感染是肺不发育或发育不全患者就诊主因。单侧肺发育不全患者常有轻微呼吸困难，体力及耐力较差，部分患者可因来自体循环的侧支循环而咯血，合并呼吸道感染的有呼吸困难加重、发绀、呼吸音粗，生长发育迟缓。伴有心脏、骨骼或其他脏器畸形的，可有相应的症状。患者的胸廓常无畸形，双侧对称或近乎对称，患侧呼吸运动弱，呼吸音减弱或消失，叩诊可以是实音或是过轻音，无特异性。伴发胸廓畸形的常有相应的体征。肺叶缺如患者临床症状较少，病情隐匿查体仅有患侧呼吸音减低，不做X线等检查极易漏诊。上述类型如伴有肺部感染患侧可出现呼吸音粗糙并啰音。
11 检查
11.1 X线检查
一侧肺不发育在X线胸片上见患侧胸腔密度均匀致密，其内缺乏充气的肺组织以及支气管影和血管纹理的痕迹，心脏和纵隔结构均移向患侧，患侧的横膈面显示不清，对侧正常肺呈不同程度的代偿性肺气肿，以致横膈下降，膈面变平，过度膨胀的肺可形成纵隔疝。如果同时见到脊椎有半椎体畸形则很有助于诊断。另一部分肺发育不全可在X线胸片上显示肺组织充气，但肺纹理稀少，相比之下有时会被误认为是健侧支气管炎症或支气管扩张，须特别注意。
11.2 支气管造影
可以显示患侧主支气管缺如，气管似乎直接与另一侧主支气管相连接，或主支气管呈发育不良畸形，或支气管分支的数目稀少。行肺血管造影检查可见患侧肺动脉主干发育不良或缺如，有助于确定诊断。
11.3 肺动脉灌注扫描
患侧显示肺血流减少或明显减少。