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糖原贮积病Ⅰ型
糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓、智能低下。其结果促使脂肪大量动员,肝内合成叁酰甘油,致血液中叁酰甘油增高,甚至发生脂肪肝。诊断检查诊断:婴儿多见,空腹血糖极低,合并高脂血症、高尿酸血症及临床检查肝肾肿大者,可拟诊。也可作特异性极高的果糖或半乳糖耐量试验予以确诊。
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丙酸血症
疾病别名酮型高甘氨酸血症,丙酸血疾病代码ICD:E88.8疾病分类儿科疾病概述丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,为常染色体隐性遗传。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG异常和骨质疏松症为特征。
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黏脂贮积症Ⅰ型
疾病别名粘脂糖症Ⅰ型,粘多糖症Ⅰ型,脂质黏多糖病Ⅰ型疾病代码ICD:E75.5疾病分类风湿免疫科疾病概述黏脂贮积症者常染色体隐性遗传,临床上都有黏多糖贮积症Ⅰ型的不典型特殊表现,但尿中黏多糖排出正常。病理:周围淋巴细胞和骨髓细胞有细胞质颗粒和粗大空泡,空泡内充有沉积物质。
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维生素D 缺乏病
反之膝关节靠拢而踝关节离开者为“X”形腿,离开3cm为轻度,3~实验室检查:血液生化检查:佝偻病、骨软化病活动期血钙可正常或偏低[正常2.2~4.其他应与体弱多汗、轻度脑积水的头颅增大、各种原因引起的智能低下、动作发育迟缓、克汀病(骨龄落后)以及软骨营养不良(遗传性疾病)等病相鉴别。
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小阴茎成形术
若注射两个疗程无效时,应检查染色体、血睾酮、促卵泡成熟素、黄体生成素、24h尿17-酮类固醇及孕三醇的含量,以便排除Klinefelter综合征或性别畸形。成年后阴茎勃起长度短于10cm、且影响夫妻生活时,宜行阴茎延长术。适应症:小阴茎矫正术适用于因性腺功能低下或发育迟缓引起的小阴茎,且内分泌治疗无效者。
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短小阴茎矫正术
若注射两个疗程无效时,应检查染色体、血睾酮、促卵泡成熟素、黄体生成素、24h尿17-酮类固醇及孕三醇的含量,以便排除Klinefelter综合征或性别畸形。成年后阴茎勃起长度短于10cm、且影响夫妻生活时,宜行阴茎延长术。适应症:小阴茎矫正术适用于因性腺功能低下或发育迟缓引起的小阴茎,且内分泌治疗无效者。
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小阴茎矫正术
若注射两个疗程无效时,应检查染色体、血睾酮、促卵泡成熟素、黄体生成素、24h尿17-酮类固醇及孕三醇的含量,以便排除Klinefelter综合征或性别畸形。成年后阴茎勃起长度短于10cm、且影响夫妻生活时,宜行阴茎延长术。适应症:小阴茎矫正术适用于因性腺功能低下或发育迟缓引起的小阴茎,且内分泌治疗无效者。
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先天性色素缺乏
OCA2符合经典酪氨酸酶阳性的眼皮肤白化,多出现于非洲人群,临床表型多样,毛发、皮肤和虹膜有轻度到中度色素减退,曝光部位可以出现色素痣和色素斑,色素斑面积可进行性增大,非裔人群中因P基因突变可以出现淡褐色皮肤表型,被称为“棕色OCA”。1.白癜风本病为后天发病的色素脱失斑。
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眼皮肤白化病
OCA2符合经典酪氨酸酶阳性的眼皮肤白化,多出现于非洲人群,临床表型多样,毛发、皮肤和虹膜有轻度到中度色素减退,曝光部位可以出现色素痣和色素斑,色素斑面积可进行性增大,非裔人群中因P基因突变可以出现淡褐色皮肤表型,被称为“棕色OCA”。1.白癜风本病为后天发病的色素脱失斑。
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泛发性白化病
OCA2符合经典酪氨酸酶阳性的眼皮肤白化,多出现于非洲人群,临床表型多样,毛发、皮肤和虹膜有轻度到中度色素减退,曝光部位可以出现色素痣和色素斑,色素斑面积可进行性增大,非裔人群中因P基因突变可以出现淡褐色皮肤表型,被称为“棕色OCA”。1.白癜风本病为后天发病的色素脱失斑。
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白化病
OCA2符合经典酪氨酸酶阳性的眼皮肤白化,多出现于非洲人群,临床表型多样,毛发、皮肤和虹膜有轻度到中度色素减退,曝光部位可以出现色素痣和色素斑,色素斑面积可进行性增大,非裔人群中因P基因突变可以出现淡褐色皮肤表型,被称为“棕色OCA”。1.白癜风本病为后天发病的色素脱失斑。
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小儿单纯性肥胖症
概述:肥胖病或单纯性肥胖(obesity)指皮下脂肪积聚过多。2.诊断标准凡体重超过按身高计算的标准体重的20%~5倍,由于脂肪过多,限制胸廓和膈肌的动作,引致呼吸浅快,肺泡换气量减低,形成低氧血症,并发红细胞增多症,出现紫绀、心脏增大及充血性心力衰竭,称为疋氏(Pickweckian)综合征,可引致死亡。
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肺不发育或发育不全
上述类型如伴有肺部感染患侧可出现呼吸音粗糙并啰音。检查:X线检查:一侧肺不发育在X线胸片上见患侧胸腔密度均匀致密,其内缺乏充气的肺组织以及支气管影和血管纹理的痕迹,心脏和纵隔结构均移向患侧,患侧的横膈面显示不清,对侧正常肺呈不同程度的代偿性肺气肿,以致横膈下降,膈面变平,过度膨胀的肺可形成纵隔疝。
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呆小病
概述:呆小病(cretinism)是指为以小儿发育迟缓,身材矮小,特殊外貌,智力迟钝为主要表现的劳病类疾病。呆小病又称克汀病。4个月才出现症状,这段时间甲状腺激素对脑和长骨的生长与发育至关重要,神经细胞树突与轴突的形成、髓鞘与胶质细胞的生长、神经系统机能的发生与发展、脑血流供应等均有赖于适量的甲状腺激素。
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不孕症
黄体功能不足。6天起用药,开始时尿促性素(HMG)1支/d,一周后若宫颈黏液评分和B超显示卵泡大小无反应,则改为2支/d,如1周后无效再增为3支/d直至颈黏液评分≥8分和B超显示最大卵泡直径≥18mm时,表示卵泡成熟为止,再改肌注绒促性素(HCG)10000U,共2天,第3天剂量改为5000U。舌淡,苔薄白或舌红少苔,脉沉细或弦细。
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Lennox氏综合征
强直性痉挛发作时头部前屈,面肩上举,前臂外展,四肢强直性痉挛而不跌倒,可有短暂的意识障碍,迅速恢复,发作全过程从几秒至30秒,可伴脉快、血压升高等植物神经症状,伴不典型失神发作、大发作等。主要表现为运动障碍、智力低下及癫痫发作等。自发热时阵挛性发作开始,渐发生肌阵挛、发育迟缓、锥体束征和共济失调。
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维生素A缺乏病
人体视网膜中的杆细胞含有感光物质视紫质(rhodopsin),这是由11-顺型视黄醛(11-cisretinol)和视蛋白(opsin)结合而成,是暗光下视物必需的物质。眼部症状:早期出现夜间视力减退,暗适应能力降低,即夜盲。预防维生素A缺乏病不仅能防止眼部疾病,并且可以使儿童生长发育正常,减少感染性疾病的发生。
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骨质软化症与佝偻病
骨软化症的病理学变化就表现在几乎大多数骨表面都因矿化障碍,而有大量类骨质堆积,使骨质变软,骨小梁变薄和数量减少,皮质内哈弗系统,变得无规律,并有大的管道生成。本病大体上有3种类型:①近曲小管:Faneoni(范可尼)综合征有磷酸盐、葡萄糖、氨基酸重吸收障碍,尿磷酸盐增多,糖尿及氨基酸尿;
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佝偻病和骨质软化症
骨软化症的病理学变化就表现在几乎大多数骨表面都因矿化障碍,而有大量类骨质堆积,使骨质变软,骨小梁变薄和数量减少,皮质内哈弗系统,变得无规律,并有大的管道生成。本病大体上有3种类型:①近曲小管:Faneoni(范可尼)综合征有磷酸盐、葡萄糖、氨基酸重吸收障碍,尿磷酸盐增多,糖尿及氨基酸尿;
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孤独症谱系障碍
概述:孤独症谱系障碍(autismspectrumdisorder,ASD)是一类起病于发育早期,以持续的社交互动与社交交流能力缺陷及受限的、重复的行为模式、兴趣或活动为主要临床特征的神经发育障碍。各类精神科药物在孤独症谱系障碍患者中均有应用,包括抗精神病药、抗抑郁药、情绪稳定剂、抗焦虑药、治疗注意缺陷多动障碍的药物。
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孤独症谱系障碍诊疗规范(2020年版)
2年的正常发育阶段后退行性起病。3.其他症状及共病除上述主要临床表现外,孤独症谱系障碍患儿还常存在其他精神症状,如情绪不稳、多动、冲动、自伤等,多数患者会共患其他精神障碍,包括智力发育障碍、注意缺陷多动障碍、焦虑障碍、强迫障碍、情感障碍、进食障碍等。利培酮、阿立哌唑已被美国FDA批准用于治疗5~
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五迟
五迟·痰瘀阻滞证:五迟·痰瘀阻滞证(fiveretardationswithsyndromeofblockadeofphlegmandstaticblood)是指痰瘀阻滞心经脑络,以失聪失语,反应迟钝,意识不清,动作不自主,或有吞咽困难,流涎,喉间痰鸣,或关节强硬,肌肉软弱,或有癫发作,舌胖有瘀斑瘀点,苔腻,脉沉涩或滑,指纹紫滞为常见症的五迟证候。
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智力发育障碍诊疗规范(2020年版)
诊疗规范全文:一、概述:智力发育障碍(disordersofintellectualdevelopment)在ICD-10中称精神发育迟滞(mentalretardation,MR),是发生于发育阶段,即中枢神经系统发育成熟(18岁)之前,以智力发育迟缓和社会适应能力低下、未能达到相应年龄水平为主要临床表现的一种神经发育障碍。
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精神发育迟滞
概述:智力发育障碍(disordersofintellectualdevelopment)在ICD-10中称精神发育迟滞(mentalretardation,MR),是发生于发育阶段,即中枢神经系统发育成熟(18岁)之前,以智力发育迟缓和社会适应能力低下、未能达到相应年龄水平为主要临床表现的一种神经发育障碍。伴发冲动攻击行为者,可予以小剂量抗精神病药治疗;
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智力发育障碍
概述:智力发育障碍(disordersofintellectualdevelopment)在ICD-10中称精神发育迟滞(mentalretardation,MR),是发生于发育阶段,即中枢神经系统发育成熟(18岁)之前,以智力发育迟缓和社会适应能力低下、未能达到相应年龄水平为主要临床表现的一种神经发育障碍。伴发冲动攻击行为者,可予以小剂量抗精神病药治疗;