3 疾病概述
1966年Bart等首先报道本病。为常染色体显性遗传。目前认为该病是显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症的一个亚型。小腿特征性先天性局限性皮肤缺损，四肢伸侧、间擦部位、颈部及臀部机械性大疱，口腔糜烂（出生时没有，开始喂食时发生），甲缺乏或畸形。皮肤及粘膜糜烂愈合后无明显瘢痕，偶伴色素减退。预后良好，生后一年症状常可自然消退。血缘族中可有单独发生口腔糜烂、甲畸形或复发性水疱者。
4 疾病描述
1966年Bart等首先报道本病。为常染色体显性遗传。目前认为该病是显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症的一个亚型。
5 症状体征
小腿特征性先天性局限性皮肤缺损，四肢伸侧、间擦部位、颈部及臀部机械性大疱，口腔糜烂（出生时没有，开始喂食时发生），甲缺乏或畸形。皮肤及粘膜糜烂愈合后无明显瘢痕，偶伴色素减退。预后良好，生后一年症状常可自然消退。血缘族中可有单独发生口腔糜烂、甲畸形或复发性水疱者。