δ-贮存池病

出血和血栓性疾病 血小板贮存池病 疾病 血液科

心气虚,则脉细;肺气虚,则皮寒;肝气虚,则气少;肾气虚,则泄利前后;脾气虚,则饮食不入。
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1 拼音

δ-zhù cún chí bìng

2 英文参考

δ-storage pool disease

3 概述

δ-贮存池病(δ-storage pool disease,δ-SPD)由Weiss等于1969年首先描述,本病是一种异质性疾病,以患者有轻度出血倾向,血小板第二相聚集波异常,血小板致密体可有不同程度减少为特征。已发现有些患者呈常染色体显性遗传出血严重时可输浓缩血小板肾上腺皮质激素治疗,月经过多可口服避孕药控制月经量。

4 疾病名称

δ-贮存池病

5 英文名称

δ-storage pool disease

8 ICD号

D69.1

9 流行病学

δ-贮存池病遗传方式未明,但已发现有些患者呈常染色体显性遗传

10 病机

基本缺陷是血小板致密颗粒内容物ADP、ATP、5-羟色胺、钙离子等均减少。

11 δ-贮存池病的临床表现

患者出血表现较轻,呈轻度至中度出血素质,表现为皮肤淤斑、牙龈出血鼻出血月经过多分娩时也易出血,但一般无关节和胃肠道出血

12 实验室检查

1.血小板数及形态正常。

2.出血时间延长。

3.血小板对ADP和肾上腺素诱导的血小板第一相聚集波正常,而第二相聚集波则有不同程度的异常。

4.血小板致密颗粒内容物ATP、ADP、5-HTCa2等明显减少,整个血小板ATP/ADP≥3.0。

13 诊断

δ-贮存池病可单独存在,也可以是其他遗传性疾病的一部分,如Hermanky-Pudlak综合征、Chediak-Higashi综合征Wiskott-Aldrich综合征等。本病的诊断主要依赖于临床表现及实验室检查

编辑:banlang 审核:sun
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