6 概述
原发性心内膜纤维弹性组织增生症又称为“胎儿心内膜炎”，“心内膜硬化症”，“纤维硬化性心内膜炎”，“心内膜心肌纤维弹性组织增生症”，“心内膜弹力纤维增生症”，其发病率约占先天性心脏病7%～8%。2/3病婴可合并于主动脉瓣狭窄、主动脉缩窄和左室发育不全综合征等，后者又称为继发性心内膜弹力纤维增生症。原发性多见于小儿和婴幼儿，继发性则多发生于成年人。本症的确切发病机制尚不确定，目前认为可能与病毒感染、遗传或代谢缺陷，以及先天性发育缺陷等因素有关。
此症的典型病理改变为弥漫性心内膜增厚，坚硬富有弹性。多数为左侧心室受累，亦可为双侧心室及左心房受累，较少侵及右房。心脏扩大，心室壁亦有不同程度增厚，重者可达正常的2～4倍。心腔若明显扩大，左室壁轻度肥厚，为扩张型；缩窄型者心室腔正常或缩小，室壁明显增厚，心内膜弹力纤维组织明显向心腔突出，乳头肌和腱索表面有增厚的胶原纤维沉着。这类病人心内膜下层心肌多有不同程度纤维退行性损害及心内膜下部分心肌硬化。主动脉瓣及二尖瓣叶可有中等程度纤维黏液性增厚，心内膜常有钙化。
由于心内膜明显增厚，特别是缩窄型可形成厚的纤维板，使心脏的收缩和舒张功能严重受限，故左心室舒张末压明显升高，左房压亦升高。心搏出量减少，心肌灌注不良，影响心肌功能。肺部淤血，可致右室及肺动脉压均升高，周围静脉压亦升高。最终发生肺水肿，左、右心功能不全乃至衰竭。此外，心内膜纤维弹性组织增生症约半数常侵及瓣膜，以二尖瓣主动脉瓣多见，较少影响三尖瓣及肺动脉瓣，可导致相应瓣膜严重关闭不全等血流动力学改变。
临床主要表现为严重的充血性心力衰竭，起病急而危重，常由于肺部感染而诱发。经治疗后有一个短暂的缓解期，随后又反复发作，直至终末期出现不可逆性心力衰竭。
心电图主要为左心室肥大，ST段及T波改变。X线胸片显示心影普遍扩大，以左心室增大为主，特别是在左前斜位透视观察下左心室搏动明显减弱或消失，右心室搏动正常者更具诊断价值。超声心动图显示左房和左室扩大，室壁增厚，运动幅度特别是收缩功能及顺应性明显减弱。心内膜增厚，回声增强，沿左室内膜的致密性回声波对本症有诊断价值。
心内膜纤维弹性组织增生症（EFE）和心内膜心肌纤维化（endomyocardial fibrosis，EMF）都同属于以心内膜心肌纤维化病损为特征性病变，病理上和治疗上有不少相似之处，但后者最常发生在非洲热带和亚热带地区，尤以乌干达多见，儿童和年轻人中发病率较高，我国南方地区亦有个案报道，注意不要混淆。
7 适应症
心内膜纤维弹性组织增生症手术适用于：
1.原发性心内膜纤维弹性组织增生症，内膜及内膜下广泛纤维增生或钙化，严重限制心室正常的舒缩功能，药物治疗无效者，可以考虑心室内膜切除术，术中可同时对合并畸形如动脉导管未闭、房间隔缺损、室间隔缺损等进行矫治。
2.轻症心内膜纤维弹性组织增生症合并严重房室瓣反流，特别是二尖瓣和主动脉瓣关闭不全，后者可考虑进行心脏瓣膜成形术或心脏瓣膜置换术。
3.本症所致终末期充血性心力衰竭病例和（或）合并其他严重复杂先天性心脏畸形无法进行手术修复病例又无严重肺动脉高压，可考虑进行心脏移植术。
8 术前准备
内科治疗原则上为积极和有效的控制充血性心力衰竭。目前仍主张早期和长期应用洋地黄制剂。急性期可采用静脉注射毛花苷C或地高辛快速洋地黄化，并服用地高辛维持，持续治疗2～3年甚至更长时间，使心脏明显减小或恢复正常，心功能得到有效改善。值得注意的是过早停药可产生恶性心力衰竭，即使当心脏大小已恢复到正常大小也如此。危重病人还可给予多巴胺等其他正性肌力药物及巯甲丙辅酸、速尿等辅助治疗，同时给予适当的全身支持及抗生素控制感染。部分病人还可给予免疫抑制剂治疗，改善心肌功能，疗程一般为1年左右。在治疗过程中若发现心内膜纤维弹性组织明显增厚，严重限制左室功能，或者伴有明显二尖瓣或主动脉瓣关闭不全，可尽早手术治疗。另外，若内科治疗无效，对终末期心力衰竭病例及时进行心脏移植术也有必要。
9 手术步骤
9.1 1.心室内膜纤维板切除及二尖瓣置换术（Dubost法）
多数心室内膜纤维板切除需同时行二尖瓣或主动脉瓣置换术。手术一般在低温或深低温体外循环下进行。
（1）胸骨正中切口，按常规建立体外循环，转流降温至32℃，钳闭升主动脉后，于主动脉根顺行注入含冷钾心脏停搏液，若有主动脉瓣关闭不全，则可切开主动脉直接灌注，或经冠状静脉窦逆行灌注保护心肌。
（2）经右房-房间隔或房间沟左房切口显露二尖瓣及左心室。
（3）切除病变二尖瓣及其瓣下结构（图6.14-1）。
（4）在二尖瓣左室侧下壁于瓣环下做一平行瓣环切口，仔细分离心内膜下增生的纤维组织，以心肌层为界面，应采用锐性分离以免损伤心室肌层（图6.14-2）。
（5）钳夹已分离的心内膜增生组织块，由瓣环向心尖，逐步分离和切除包括下壁和游离壁增生纤维结缔组织。
（6）常规方法置换二尖瓣（图6.14-3）。同时注意去除心房附壁血栓，结扎左心耳，缝合心房切口。三尖瓣关闭不全同期予以矫治。
9.2 2.心室内膜纤维板切除及瓣膜成形术
（1）经心房二尖瓣口径路（Capentier法）：体外循环，中度低温，应用含钾冷氧合稀释血诱导心脏停搏后，切开右心房和房间隔至左心房探查两侧房室瓣和心腔。显露左室腔时可将后瓣叶距瓣环2mm沿瓣环切下并拉向前方，这样左室游离壁和乳头肌可获得比较充分显露（图6.14-4）。
先仔细分离和切开增厚融合的腱索，注意游离出乳头肌并加以保护，从瓣环至心尖顺序剥离和切除增生的心内膜纤维板，切勿损伤腱索和心肌（图6.14-5）。彻底冲洗和清理心腔内组织碎屑，心腔操作完成后，将二尖瓣后叶直接缝回至瓣环上，应用自体心包加固缝合，必要时应用人工瓣环进行二尖瓣综合成形术。
（2）经左室径路（de Olivera法）：在中度低温体外循环及心脏停搏下进行心内探查，先经二尖瓣口探查左心室内膜增生情况，在左室前壁心尖部前降支和对角支间作一小切口，切开心肌直达心肌与增生纤维内膜交界面（图6.14-6）。
沿界面先分离纤维增生心内膜其范围约3cm直径，圆形切除一块剥离的增生心内膜组织进入左心室内（图6.14-6左上），探清乳头肌并加以保护，继续向房室环和左室流出道剥离增生的心内膜，避免损伤二尖瓣和腱索（图6.14-7）。彻底冲洗和清除组织屑，应用长条垫片加固缝合室壁切口。
如有二尖瓣反流，可经左房进行二尖瓣成形术。
右室纤维增生心内膜剥离和切除以及三尖瓣成形术，均经右房径路进行。