4 疾病概述
神经管愈合过程中受到干扰影响时,则可能产生颅裂、脊柱裂和有关畸形。早期闭合不全表现为严重的颅脑畸形,如裂枕露脑畸形、露脑畸形(exencephaly)和无脑畸形。较晚的闭合不全常形成脑膜膨出或脑膜脑膨。以女性为主。
5 疾病描述
颅骨裂和有关畸形属于神经管闭合不全性畸形。胚胎期神经原节形成并向尾端发展成神经沟,第21 天神经沟两侧的神经襞向背侧正中包卷融合成为神经管。融合自胸段开始向头、尾端发展,尾端于第2 周闭合,头端闭合比尾端大约早2 天。神经管闭合后,逐渐与表皮脱离,移向体壁深部。神经管的头端发展成为脑泡,其余发展成脊髓。胚胎第11 周时,骨性椎管完全愈合。
8 病理生理
当神经管愈合过程中受到干扰影响时,则可能产生颅裂、脊柱裂和有关畸形。早期闭合不全表现为严重的颅脑畸形,如裂枕露脑畸形(iniencephaly)、露脑畸形(exencephaly)和无脑畸形(anencephaly)。较晚的闭合不全常形成脑膜膨出(meningocele)或脑膜脑膨出(meningoencephalocele)。为叙述方便,一般统称为脑膨出(encephalocele 或cephalocele)。
膨出的脑组织可以正常,也可以萎缩。膨出多位于正中线。发生在鼻根部的脑膜膨出常伴有眶距增宽(hyperrhinoplaty 或hypertelorism)。隐性颅裂很少见,不形成明显的囊性膨出,包括先天性上皮窦、先天性颅裂和基底脑膨出(rudimentary encephalocele)。