3 概述
进行性肥厚性间质性神经炎是一种少见的遗传性周围神经疾病，遗传性周围神经病是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。
进行性肥厚性间质性神经炎属常染色体隐性遗传性疾病。主要表现为神经干肥大，压痛，四肢远端运动，感觉障碍，小脑症状，脊柱侧弯与弓形足等。
进行性肥厚性间质性神经炎无特殊治疗方法，可应用维生素B1、维生素B12、三磷腺苷（ATP）或CTP等治疗。维生素E、胞磷胆碱（胞二磷胆碱）等也可试用。
进行性肥厚性间质性神经炎病程进展缓慢，时可加重或缓解，大多数患者可存活数十年，对症治疗可提高患者生活质量。
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
8 流行病学
尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。进行性肥厚性间质性神经炎国内少见，多在婴儿期起病。可有家族史，亦可为散发性。
9 进行性肥厚性间质性神经炎的病因
进行性肥厚性间质性神经炎为常染色体隐性遗传，本病多由近亲结婚所致。
10 发病机制
进行性肥厚性间质性神经炎的发病机制尚不清楚，主要病理变化为周围神经干呈肥厚性改变，其形如纺锤，可见结节状或弥散性变粗。镜检可见有髓纤维显著的节段性髓鞘脱失和再生征象。施万细胞呈洋葱皮样围绕轴索，称之为洋葱头样改变。这种洋葱头改变是由于周围神经受损后，脱髓鞘与髓鞘再生反复进行的结果。
11 进行性肥厚性间质性神经炎的临床表现
1.进行性肥厚性间质性神经炎多在婴儿期起病，可有家族史，亦可为散发性。病程缓慢进展，有时可加重或缓解。
2.初发症状为下肢无力，轻度肌肉萎缩。四肢远端疼痛，感觉异常，痛温觉减退，位置觉、震动觉减退。四肢的神经干肥大，有压痛。后期肢体近端肌群亦可受累，表现为无力，肌张力减低，腱反射减弱或消失。躯干肌一般不受累及。可有肌束震颤。
3.小脑受损亦是进行性肥厚性间质性神经炎表现之一，主要为上肢共济失调，如意向性震颤，指鼻不准，双手轮替动作笨拙等；眼球震颤，吟诗样语言，以及闭目难立征阳性等均可出现。其他可有瞳孔缩小，瞳孔左右不等大，对光反应障碍，弓形足与脊柱侧弯等。
12 进行性肥厚性间质性神经炎的并发症
随进行性肥厚性间质性神经炎的病情发展，可以出现多样的症状体征。
15 进行性肥厚性间质性神经炎的诊断
根据进行性肥厚性间质性神经炎在小儿期发病，病程缓慢进展。对称性感觉、运动神经均受累，以及肢体远端受累为重，周围神经干肥大，活检呈肥厚性间质性神经炎等特点，即可确诊。
16 鉴别诊断
进行性肥厚性间质性神经炎需与下列疾病鉴别：
1.麻风病：具有特殊的皮肤损害，查麻风杆菌阳性等可与本病鉴别。
2.腓骨肌萎缩症：进行性肥厚性间质性神经炎发病年龄较进行性肥厚性间质性神经炎大，以下肢远端肌肉萎缩为主，在股中下1/3交界处以下变细，呈“仙鹤腿”，周围神经一般不肥大，可与本病鉴别。
17 进行性肥厚性间质性神经炎的治疗
1.进行性肥厚性间质性神经炎无特殊治疗方法，可应用维生素B1、维生素B12、三磷腺苷（ATP）或CTP等治疗。维生素E、胞磷胆碱（胞二磷胆碱）等也可试用。
2.加强锻炼，针灸及理疗，对延缓病程可能有益。
18 预后
进行性肥厚性间质性神经炎病程进展缓慢，时可加重或缓解，大多数患者可存活数十年，对症治疗可提高患者生活质量。