2 概述
本征为近端肾小管重吸收ＨＣＯ３－功能减退，致血中该盐降低，呈现高氯性酸中毒。由于近端小管重吸收ＨＣＯ３－减少，到达远端肾小管的ＨＣＯ３－增加，若超过后者的吸收阈限，尿ＨＣＯ３－增多，尿PH升高；若血中ＨＣＯ３－下降到一定程度，肾小管能将肾小球滤液中的ＨＣＯ３－完全吸收时，则尿可恢复酸性，尿PH可下降。此外，近端肾小管对葡萄糖．磷酸盐，尿酸．氨基酸重吸收也可下降，而表现为范可尼综合征（Fanconi Syndrome)。
3 病因
一、原发性 家庭性或散发性。
二、其它遗传性疾病 肝豆状核变性，碳酸酐酶缺乏，胱氨酸病及lowe综合征（脑－眼－肾综合征）。
4 临床表现
一、有高氯性酸中毒，尿PH值可降至5.5以下，可有乏力、厌食、恶心、呕吐等症状。
二、本征在酸中毒时，尿可呈酸性，铵离子生成不受影响，可减少钠、钾、钙的丧失，虽酸中毒可致骨质脱钙，尿钙排泄，但引起骨损害及肾石症者少见；因到达远端肾小管的离子增多，与钾交换增多，仍可出现低钾症。
5 诊断
一、具有上述临床表现。
二、确诊需作尿ＨＣＯ３－排泄率测定（碳酸钠负荷试验）口服法：每日口服碳酸氢钠1～10mEq/kg，每3天增量1次，直至血浆CO2结合力正常，然后测定血浆和尿的ＨＣＯ３－及肌酐（Cr)；静滴法：碳酸氢钠1000ml(含500～700mEq）以4ml/分速率静滴，每隔30～40分钟留尿1次，共4～6次，在每次间隔中抽血，测血浆、尿的ＨＣＯ３－、Cr。
6 治疗
可按Ⅰ型肾小管性酸中毒处理。