5 疾病分类
儿科
6 疾病概述
先天性睾丸发育不全综合征的病因是多了一条染色体,常见核型为47,XXY。
患儿出生时正常,其身材在儿童期已较高,呈瘦长型。皮肤细嫩,音调高尖,阴毛及脂肪分布呈女性型,阴茎较小,睾丸小且较硬,并可有乳房发育。大多数患儿性格内向、智力低下、精神异常、第二性征发育障碍、畸形及皮纹异常。血清FSH、LH在青春期增高,但睾酮水平低下。睾丸活检可见曲精管玻璃样病变。在年龄达11~12岁时,可采用长效睾酮制剂。可存活至成年,但易并发恶性肿瘤。
儿科
先天性睾丸发育不全综合征的病因是多了一条染色体,常见核型为47,XXY。
患儿出生时正常,其身材在儿童期已较高,呈瘦长型。皮肤细嫩,音调高尖,阴毛及脂肪分布呈女性型,阴茎较小,睾丸小且较硬,并可有乳房发育。大多数患儿性格内向、智力低下、精神异常、第二性征发育障碍、畸形及皮纹异常。血清FSH、LH在青春期增高,但睾酮水平低下。睾丸活检可见曲精管玻璃样病变。在年龄达11~12岁时,可采用长效睾酮制剂。可存活至成年,但易并发恶性肿瘤。