-
先天性睾丸发育不全综合征
拼音:xiāntiānxìnggāowánfāyùbúquánzōnghézhēng英文:klinefeltersyndrome疾病别名原发性小睾丸症疾病分类儿科疾病概述先天性睾丸发育不全综合征的病因是多了一条染色体,常见核型为47,XXY。患儿出生时正常,其身材在儿童期已较...
-
左室发育不全综合征
拼音:zuǒshìfāyùbúquánzōnghézhēng概述:左室发育不全综合征是指左心系统一类复杂的先天性心脏畸形,其主要病变包括主动脉瓣闭锁或严重狭窄,同时合并二尖瓣狭窄或闭锁,左心室、升主动脉及主动脉弓严重发育不全。1850...
-
先天性锁颅骨发育不全
拼音:xiāntiānxìngsuǒlúgǔfāyùbúquán概述:先天性锁颅骨发育不全是一种极罕见的以骨化不良为特点的畸形。除发生在锁骨和颅骨以外,还伴有其它骨发育不全。诊断:头面部的典型畸形及X线片所见,很容易做出诊断。治疗措...
-
肺发育不全综合征
拼音:fèifāyùbùquánzōnghézhēng英文:scimitarsyndrome概述:军刀综合征(scimitarsyndrome)即肺发育不全综合征,亦称弯刀综合征,最先由Neil等(1960)提出。该征是一种先天性血管畸形,属肺静脉畸形引流的一类型(心下型),其特...
-
先天性卵巢发育不全综合征
拼音:xiāntiānxìngluǎncháofāyùbúquánzōnghézhēng英文:Turner'ssyndrome疾病别名Turner综合征疾病分类儿科疾病概述先天性卵巢发育不全,为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。临床表现有:...
-
胸腺发育不全综合征
概述:Nozelof综合征(Nozelof’ssyndrome)又称胸腺发育不全综合征,是由法国病理学家Nozelof(1964)首先报道,系T淋巴细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全,免疫球蛋白值可正常或升高,有的伴有一种或多种免疫球蛋白选择性缺陷,即使...
-
先天性胸腺发育不全
拼音:xiāntiānxìngxiōngxiànfāyùbúquán概述:又称DiGeorge综合征或第三、四对咽囊综合征。本症是胚胎期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲状旁腺、甲状朱和部分颜面、主动脉弓及心脏结...
-
生殖腺发育异常-单纯型生殖腺发育不全
拼音:shēngzhíxiànfāyùyìcháng-dānchúnxíngshēngzhíxiànfāyùbúquán疾病分类:妇产科疾病概述:卵巢是女性生殖腺器官,一般女性在生育年龄期,卵巢约长2.5~5.0cm,宽1.5~3.0cm,厚0.6~1.5cm。众所周知,卵巢的主要功能是产生和排出...
-
生殖腺发育异常-混合型生殖腺发育不全
拼音:shēngzhíxiànfāyùyìcháng-húnhéxíngshēngzhíxiànfāyùbúquán疾病分类:妇产科疾病概述:卵巢是女性生殖腺器官,一般女性在生育年龄期,卵巢约长2.5~5.0cm,宽1.5~3.0cm,厚0.6~1.5cm。众所周知,卵巢的主要功能是产生和排出卵...
-
膀胱不发育与发育不全
拼音:pángguāngbúfāyùyǔfāyùbúquán英文:agenesisofbladder概述:膀胱不发育(agenesisofbladder)由尿道生殖发育反常所致,罕见。常伴有上尿路及其他全身脏器畸形,可伴有肾不发育。男性患儿可伴有前列腺、精囊缺如,男女均可存...
-
先天性声带发育不良
拼音:xiāntiānxìngshēngdàifāyùbúliáng概述:新生儿如声带发育不良或缺如,而喉室带活动或发育过度而代替声带发音者,又称新生儿喉室带发音困难。诊断:在无麻醉下用婴儿型前联合镜将会厌挑起,可见两侧喉室带互相接近...
-
软骨—毛发发育不全
拼音:ruǎngǔ—máofāfāyùbúquán疾病分类:皮肤性病科疾病概述:软骨—毛发发育不全是常染色体隐性遗传,表现为高度侏儒,并有骨骺端骨质发育不良而引起的多发性骨骼异常。毛发稀疏、较短,且较未患病的同胞毛发更细,...
-
视神经发育不全
拼音:shìshénjīngfāyùbúquán英文:aplasiaofopticnerve;dysgenesisofopticnerve疾病分类:眼科疾病概述:是由于胚胎时因某种尚不清楚的原因,使视神经节细胞发育障碍之前,胚裂已经闭合,轴旁中胚叶组织不能进入胚裂,则导致视神经...
-
先天性面部外胚叶发育不良
拼音:xiāntiānxìngmiànbùwàipēiyèfāyùbúliáng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:先天性面部外胚叶发育不良的病名曾用于Bouer及Setleis两个综合征,两者表现有些相似,但临床特征彼此不同,其遗传方式也各异。症状体征:这两个...
-
肾发育不全
拼音:shènfāyùbúquán概述:由于胚胎时期血液供给障碍或其它原因,使生肾组织未能充分发育,形成一只细小的器官,表面呈分叶状,保持了原始幼稚型肾状态,肾单元极少,肾盏短粗,肾盂窄小,输尿管亦常发育不良,泌尿...
-
C5功能不全综合征
拼音:C5gōngnéngbúquánzōnghézhēng英文:C5insufficiencysyndrome概述:C5功能不全综合征又称家族性C5功能缺陷,是Miller于1968年首先报道。主要见于婴儿,特征是血清中C5含量虽然正常,但功能缺陷。患者从婴儿期即出现皮脂渗出性皮...
-
先天性睑裂狭小综合征
拼音:xiāntiānxìngjiǎnlièxiáxiǎozōnghézhēng疾病分类:眼科疾病概述:先天性睑裂狭小综合征的特征为睑裂较小。为常染色体显性遗传。可能为胚胎3个月前后,由于上颌突起发育抑制因数量的增加,与外鼻突起发育促进因数间平...
-
进行性骨干发育不全
拼音:jìnxíngxìnggǔgànfāyùbúquán概述:称Engelmann病、骨干硬化症(diaphysealsclerosis)及camurati-Engelmann-Ribbing病等。其特征为长骨骨干对称性的梭形增大及硬化。本病罕见,有人统计男性稍多于女性,发病年龄平均为19.2岁,自3月...
-
肺出血-肾炎综合征(Goodpasture综合征)
拼音:fèichūxuè-shènyánzōnghézhēng(Goodpasturezōnghézhēng)疾病名称肺出血-肾炎综合征(Goodpasture综合征)疾病别名Goodpasture综合征疾病分类呼吸内科疾病概述肺出血-肾炎综合征可能系病毒感染和/或吸入某些化学性物质引起原发性肺损...
-
先天性肺发育不全
拼音:xiāntiānxìngfèifāyùbúquán英文:Congenitalaplasiaoflung;Congenitalhypoplasiaoflung疾病别名Congenitalaplasiaoflung疾病代码ICD:Q33.3疾病分类呼吸内科疾病概述肺先天性发育不全可根据其发生程度分为3类:肺未发生(agenesis):一侧或双侧肺缺...
-
先天性股骨发育不全
拼音:xiāntiānxìnggǔgǔfāyùbúquán英文:proximalfemoralfocaldeficiency;PFFD概述:先天性股骨发育不全,目前被称作为股骨近端局灶性缺损(proximalfemoralfocaldeficiency简称PFFD)。发病率为活婴的1/5万。股骨近端局灶性缺损包括一个广泛...
-
儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征
拼音:értóngyíxiàngōngnéngbúquánbìngzhōngxìnglìxìbāojiǎnshǎozhèngzōnghézhēng概述:儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征是由Shwachman1964年报告的,故也称Shwachman综合征、Shwachman-Diamond综合征。本征为先天性胰腺功能不全,同...
-
孤立肾、肾发育不全
拼音:gūlìshèn、shènfāyùbúquán疾病分类:泌尿外科疾病概述:胚胎期一侧生肾组织及输尿管胚芽未发育,致对侧为一孤立肾。并不罕见。男性多于女性,左侧多于右侧。没有肾脏的一侧也多没有输尿管。由于生理需要,对侧肾...
-
C5功能不全综合症
概述:C5功能不全综合征又称家族性C5功能缺陷,是Miller于1968年首先报道。主要见于婴儿,特征是血清中C5含量虽然正常,但功能缺陷。患者从婴儿期即出现皮脂渗出性皮炎,且可由任何部位开始,很快波及全身,同时伴有慢性...
-
肺不发育或发育不全
拼音:fèibúfāyùhuòfāyùbúquán英文:pulmonaryagenesisorpulmonaryaplasia概述:正常情况下胚胎气管末端分为左右两支,增长膨大为肺芽,进一步发育增长成支气管及分支,反复分支发育成支气管树,最终形成肺泡。先天性肺不发育和肺...
-
46 XY 单纯性腺发育不全综合征
拼音:46XYdānchúnxìngxiànfāyùbúquánzōnghézhēng疾病别名单纯性腺发育不全,XY或XX性腺发育不全症,Swyer综合征,Harnden-Stewart综合征,Harnden-Stewartsyndrome疾病代码ICD:E34.8疾病分类儿科疾病概述46,XY单纯性腺发育不全综合征(simple46,XYgonadaldig...
-
颈静脉孔综合征
拼音:jǐngjìngmàikǒngzōnghézhēng英文:jugularforamensyndrome颈静脉孔综合征常由后颅窝肿瘤导致(例如脉络膜瘤)。后颅窝肿瘤压迫第IX、X、XII脑神经。影响的结构和导致的症状包括:A.舌咽神经(CNIX)损伤导致:1.同侧咽反射消失...
-
贝壳甲综合征
拼音:bèikéjiǎzōnghézhēng英文:shellnailsyndrome概述:贝壳甲综合征(ShellNailSyndrome)甲床及骨质萎缩。Cornelius和shelley于1967年报道了1例,该患儿4岁时发生继发于百日咳的支气管扩张,5岁时出现指甲改变。临床表现为杵状指。所...
-
壳甲综合征
概述:贝壳甲综合征(ShellNailSyndrome)甲床及骨质萎缩。Cornelius和shelley于1967年报道了1例,该患儿4岁时发生继发于百日咳的支气管扩张,5岁时出现指甲改变。临床表现为杵状指。所有指甲呈纵行弯曲,甲板与甲床分离,远端甲...
-
首次使用综合征
拼音:shǒucìshǐyòngzōnghézhēng英文:FUS首次使用综合征(FUS)是指使用未经处理的新透析器进行血液透析时发生的一组临床综合征,可以有胸痛、背痛、呼吸困难、皮肤瘙痒等表现,严重者能导致患者死亡。临床分为A型和B型,...