与先天性睾丸发育不全综合征相关的文献报道

相关文献

心气虚,则脉细;肺气虚,则皮寒;肝气虚,则气少;肾气虚,则泄利前后;脾气虚,则饮食不入。
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关于先天性睾丸发育不全综合征

疾病别名原发性小睾丸症疾病分类儿科疾病概述先天性睾丸发育不全综合征的病因是多了一条染色体,常见核型为47,XXY。患儿出生时正常,其身材在儿童期已较高,呈瘦长型。皮肤细嫩,音调高尖,阴毛及脂肪分布呈女性型,阴茎较小,睾丸小且较硬,并可有乳房发育。大多数患儿性格内向、智力低下、精神异常、第二性征发育障碍、畸形及皮纹异常。血清FSH、LH在青春期增高,但睾酮水平低下。睾丸活检可见曲精管玻璃样病变。在年龄达11~12岁时,可采用长效睾酮制剂。可存活至成年,但易并发恶性肿瘤。疾病描述先天性睾丸发育不全综合征又称原发性小睾丸症,是男性不育的常见原因之一。患者体细胞中有一条额外的X染色体,影响了睾丸的正常发育。其发生率在男婴中约1‰。症状体征患儿表型为男性,身材瘦高,青春期性发育障碍,睾丸小而硬,婚后不育。部分患者有皮肤细嫩,须毛少,声音高尖、甚至乳房发育。大多数患儿智能正常,但性格内向孤僻,少数有智 ...

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