腺苷脱氨酶缺陷

皮肤性病科疾病

目录

心气虚，则脉细；肺气虚，则皮寒；肝气虚，则气少；肾气虚，则泄利前后；脾气虚，则饮食不入。

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1 拼音

xiàn gān tuō ān méi quē xiàn

2 疾病分类

皮肤性病科

3 疾病概述

腺苷脱氨酶(ADA)缺陷是由于位于第20对染色体的ADA编码基因丢失或点突变，导致ADA缺陷。ADA分布极广，在搭巴细胞中活性最高，T细胞的含量尤高于B细胞。ADA缺陷时，脱氧腺苷及其三磷酸盐在细胞内大量堆积，干扰DNA合成，抑制淋巴细胞的增殖及功能。患儿的淋巴细胞减少，胸腺退化，但可有一些胸腺小体。

4 疾病描述

本病为常染色体隐性遗传，由于B及T细胞中腺苷脱氨酶活性缺陷所致。

5 症状体征

患者易发生脓皮病、慢性粘膜皮肤念珠菌病或病毒及原虫感染，可伴有腹泻、骨发育异常、生长障碍。

6 疾病病因

常染色体隐性遗传。

7 诊断检查

根据临床及实验室检查即可诊断。

8 相关出处

现代皮肤病学

编辑：banlang 审核：sun

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