3 疾病概述
造成白化症的原因,主要是缺乏一种有助酚性化合物氧化成黑色素的一种氧化酵素-酥胺酸酶,所以无法制造出黑色素,然而此时黑素细胞的数目仍是正常的。由于黑色素的缺乏,这些患者的头发及皮肤均成白色。某些白化病所呈现的症状是皮肤及头发部份缺乏色素,这类白化病称为局部白化病。
4 疾病描述
部分白化病免疫缺陷综合征又名Griscelli综合征。为常染色体隐性遗传。
造成白化症的原因,主要是缺乏一种有助酚性化合物氧化成黑色素的一种氧化酵素-酥胺酸酶,所以无法制造出黑色素,然而此时黑素细胞的数目仍是正常的。由于黑色素的缺乏,这些患者的头发及皮肤均成白色。某些白化病所呈现的症状是皮肤及头发部份缺乏色素,这类白化病称为局部白化病。
部分白化病免疫缺陷综合征又名Griscelli综合征。为常染色体隐性遗传。