3 疾病别名
胸腺发育不全综合征,thymic dysgenesis syndrome,Thymic hypoplasiasyndrome
5 疾病分类
呼吸内科
6 疾病概述
Nozelof 综合征(Nozelof’s syndrome)又称胸腺发育不全综合征,是由法国病理学家Nozelof(1964)首先报道,系T 淋巴细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全,免疫球蛋白值可正常或升高,有的伴有一种或多种免疫球蛋白选择性缺陷,即使免疫球蛋白浓度正常,特异性抗体反应常受累及。婴幼儿时起反复发生感染性疾病,如肺炎、白色念珠菌病、病毒、绿脓杆菌、卡氏肺孢子虫、非结核性分枝杆菌感染等。口腔鹅口疮、发热、消化不良等可致患儿发育不良,可有扁桃体发育不良,无甲状腺异常症状。
7 疾病描述
Nozelof 综合征(Nozelof’s syndrome)又称胸腺发育不全综合征,是由法国病理学家Nozelof(1964)首先报道,系T 淋巴细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全,免疫球蛋白值可正常或升高,有的伴有一种或多种免疫球蛋白选择性缺陷,即使免疫球蛋白浓度正常,特异性抗体反应常受累及。
8 症状体征
婴幼儿时起反复发生感染性疾病,如肺炎、白色念珠菌病、病毒、绿脓杆菌、卡氏肺孢子虫、非结核性分枝杆菌感染等。口腔鹅口疮、发热、消化不良等可致患儿发育不良,可有扁桃体发育不良,无甲状腺异常症状。
11 诊断检查
诊断:根据病史,临床表现,实验室检查,胸部X 线检查。可确诊。
实验室检查:可见淋巴细胞明显减少,血清IgG、IgA、IgM 总量可正常,但个别成分可增加或减少,且抗体形成有缺陷。对各种抗原的皮肤迟发过敏试验不反应。植物血凝素、异体细胞抗原等均不易促成患者淋巴细胞转化。淋巴结活检见胸腺依赖区缺乏淋巴组织,骨髓中可见浆细胞。
12 鉴别诊断
应与免疫缺陷性疾病相鉴别。