遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症

疾病遗传病

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遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症相关中成药

心气虚，则脉细；肺气虚，则皮寒；肝气虚，则气少；肾气虚，则泄利前后；脾气虚，则饮食不入。

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1 拼音

yí chuán xìng kàng níng xuè méi Ⅲquē fá zhèng

2 英文参考

hereditary antithrombin Ⅲ deficiency

3 注解

抗凝血酶Ⅲ（antithrombin Ⅲ,ATⅢ）对凝血酶Xa有抑制作用，肝素能加速其对凝血酶的抑制。其次，ATⅢ还有抑制Ⅸ、Ⅺ及Ⅻ的功能。遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症（hereditary antithrombin Ⅲ deficiency）的临床表现为容易发生血栓形成（主要部位为髂静脉）及肺体塞。本病为常染色体显性遗传。发病率在不同种族有显著差异。欧美白种人中可高1：2000-5000。我国也已有个例报告。现知，ATⅢ基因定位1q23，基因长16kb，由7个外显子组成，编码432个氨基酸，至少已发现20种以上的突变类型，表现出不同的功能缺陷。

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