3 概述
发育不良痣(dysplastic nevus)又名发育不良痣综合征、B-K综合征,1978年由Clark及Lynch分别报告,在多发性原发黑素瘤家族成员中,可发生多发的黑素细胞痣。此后Elder从病理上描述此种痣,而应用发育不良痣的名称。
发育不良痣在临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与恶性黑色素瘤的发生存在一定的关系,倾向于家族发病。约有1/3~1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。发育不良痣所存在的分化障碍可能具有一定的遗传基础。
发育不良痣损害可发生于体表任何部位,但最常见于躯干,其次为肢体,再次为面部。临床上损害大于5mm,表现为边缘不规则或界限不清楚,颜色深浅不均,有一定的炎症。一些多发损害可发展为恶性黑素瘤。
10 病因
发育不良痣可在儿童期出现。约有1/3~1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。细胞的不典型性和增殖与日光暴晒具有一定相关性。此外,有研究认为。发育不良痣与11号染色体的部分缺失及睾丸生殖细胞肿瘤有关。家族性恶性黑色素瘤和发育不良痣还与内分泌性腺体综合征、自体免疫多腺体综合征相伴发。但目前,对以上相关性尚不能完全确定。
发育不良痣所存在的分化障碍可能具有一定的遗传基础,内源性激素和外界环境促进了本病的发展。对恶性黑色素瘤易患家族进行基因学分析认为是常染色体显性疾病,异常基因可能存在于1p35或9p21.导致细胞周期酶p16/CDKN2A突变引起细胞分化异常。另外,在发育不良痣中紫外线诱导所产生的过多光化学产物可引起细胞恶性转化。
11 发病机制
发育不良痣的发病机制还不清楚。异常基因可能存在于1p35或9p21.导致细胞周期酶p16/CDKN2A突变引起细胞分化异常。另外,在发育不良痣中紫外线诱导所产生的过多光化学产物可引起细胞恶性转化。
12 发育不良痣的临床表现
1.损害可发生于体表任何部位,但最常见于躯干,其次为肢体,再次为面部。
2.损害单发或多发,通常较痣细胞痣大,有些直径可超过7mm。中央常高起,无毛,大小不一,边缘不规则或不清楚,颜色深浅不均。
13 检查
组织构型有:①绝大多数为复合痣型,少数为交界型。②边缘交界处黑色素细胞扩展超越中央真皮内痣细胞的范围。③交界处痣细胞呈“桥”形融合。④表皮突延伸,在边缘交界处尤为明显。⑤表皮突基底及两侧有痣细胞巢。⑥表皮棘细胞层中部或上部可见黑色素细胞,多呈巢状。⑦常有轻度至中度炎症细胞浸润。⑧在表皮突周围绕有粗而宽的胶原带。